Lynch综合征相关子宫内膜癌诊断的思考和化学治疗的进展

Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,是由于DNA错配修复基因MMR的胚系突变导致家系成员具有肿瘤易感性,相关肿瘤包括结直肠癌和子宫内膜癌等。女性Lynch综合征患者终身患子宫内膜癌的风险高达30%～60%。目前广泛接受的是以IHC或MSI检测为中心进行普查,结合基因检测得到确诊。排除MLHI甲基化后,IHC和基因检测常出现结果不一致的情况,这部分患者为Lynch样综合征,主要来源于体细胞MMR突变。Lynch综合征患者除预防性手术外,还可通过阿司匹林、口服避孕药等药物进行预防。近年来免疫检查点抑制剂在MSI-H实体肿瘤中被批准使用,但其对子宫内膜癌患者的效果仍需进一步证实。