微阵列分析与高通量测序对271例胚胎停育染色体检测的比较分析

目的 以271例胚胎停育染色体检测为例，比较染色体微阵列分析与高通量测序在临床应用的优势与局限。方法 选择2017年3月—2021年8月在本院就诊确定为胚胎停育的271例患者为研究对象，74例采用CNV-Seq检测作为试验组，另外197例采用CMA检测作为对照组。结果 试验组报告阳性结果的有46例(62.16%),对照组报告阳性120例(60.91%),两者阳性率比较差异无统计学意义(χ²=0.04,P>0.05)。经Spearman等级相关分析发现，染色体异常率与患者年龄成正相关(r=1.00,P<0.001)。试验组和对照组前10周累积样本的染色体异常率分别为71.19%和65.73%。试验组和对照组的孕周数与染色体异常率相关(χ²值分别为12.80、6.10,P<0.05)。结论 CMA及CNV-Seq技术均可有效检出胚胎停育遗传学病因，两者之间具有较好的一致性。考虑经济性，在告知技术局限性的前提下，推荐使用CNV-Seq+STR进行胚胎停育流产物分析。