| α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C＞T的鉴定 |
| |
| 引用本文： | 许先国,洪小珍,刘瑛,吴俊杰,马开荣,朱发明,严力行.α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C＞T的鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(6):631-634. |
| |
| 作者姓名： | 许先国 洪小珍 刘瑛 吴俊杰 马开荣 朱发明 严力行 |
| |
| 作者单位： | 310006,杭州,浙江省血液中心输血研究所,卫生部血液安全研究重点实验室 |
| |
| 基金项目： | 浙江省自然科学基金（M303194）;浙江省医药卫生科学研究基金（2003A013） |
| |
| 摘 要： | 目的研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景，发现并鉴定一个新的ABO等位基因。方法血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本，应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。结果血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型，对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C／T杂合，单倍体分析发现一种新的Bw等位基因，该等位基因与B101相比，差异仅在第6外显子的278C〉T错义突变，导致多肽链P93L替换，该突变点位于以前报道的Bw等位基因功能域之外。结论在中国人群中发现一种新的导致Bw变异型的ABO等位基因。
|
| 关 键 词： | ABO变异型／亚型 α1 3半乳糖基转移酶 基因突变 ABO血型系统 |
| 收稿时间： | 2006-03-27 |
| 修稿时间： | 2006年3月27日 |
278C＞T variant of the α-1,3-galactosyltransferase allele responsible for Bw subgroup |
| |
| XU Xian-guo,HONG Xiao-zhen,LIU Ying,WU Jun-jie,MA Kai-rong,ZHU Fa-ming,YAN Li-xing.278C＞T variant of the α-1,3-galactosyltransferase allele responsible for Bw subgroup[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2006,23(6):631-634. |
| |
| Authors: | XU Xian-guo HONG Xiao-zhen LIU Ying WU Jun-jie MA Kai-rong ZHU Fa-ming YAN Li-xing |
| |
| Affiliation: | Institute of Transfusion Medicine, Blood Center of Zhejiang Province; Key Laboratory of Blood Safety Research, Ministry of Health, Hangzhou, Zhejiang, 310006 P. R. China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
