远端型遗传性运动神经病15例报告

临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病（distal hereditary motor neuropathy,dHMN）家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例。发病年龄27～44岁,平均35．4岁。均符合dHMN的诊断标准。4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传。由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力。所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ～Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍。15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变。8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常。