| 相同CYP21A2基因突变(I2g)致3种不同表型的21-羟化酶缺陷症 |
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| 引用本文： | 杨帆,王晓黎,关海霞,史晓光,单忠艳.相同CYP21A2基因突变(I2g)致3种不同表型的21-羟化酶缺陷症[J].中国微生态学杂志,2015(3). |
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| 作者姓名： | 杨帆 王晓黎 关海霞 史晓光 单忠艳 |
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| 作者单位： | 辽宁省内分泌疾病重点实验室，辽宁 沈阳 110001,辽宁省内分泌疾病重点实验室，辽宁 沈阳 110001,辽宁省内分泌疾病重点实验室，辽宁 沈阳 110001,辽宁省内分泌疾病重点实验室，辽宁 沈阳 110001,辽宁省内分泌疾病重点实验室，辽宁 沈阳 110001 |
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| 摘 要： | 目的分析3例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的病史、临床表现、实验室检查和基因突变的关系。方法通过患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料诊断21-OHD,通过对CYP21A2基因进行分析,寻找致病突变位点。结果 3名患者均确诊为21-OHD。基因测序发现CYP21A2基因均存在相同致病基因突变(I2g),但病史、临床表现及激素测定结果提示3例患者分别为失盐型、单纯男性化型、非经典型。结论相同CYP21A2基因突变(I2g)可存在于不同表型的21-OHD中,相同基因不同表型的机制值得进一步研究。
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| 关 键 词： | 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因 基因突变 |
Same mutation of CYP21A2 gene (I2g) causing three different phenotypes in
patients with 21-hydroxylase deficiency |
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