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25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析
引用本文:资娟,肖剑文,管贤敏,郭玉霞,于洁,温贤浩.25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(2):101-105.
作者姓名:资娟  肖剑文  管贤敏  郭玉霞  于洁  温贤浩
摘    要:目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后.方法 回顾性分析2012年1月-2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料.结果 伴有先天畸形者9例(36%),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿瘤.有先天畸形的患儿治疗6月后病情更易进展.染色体断裂试验阳性率达55%(11/...

关 键 词:范可尼贫血  儿童  基因  预后
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