成人神经元核内包涵体病1例报道

目的：提高对神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）的临床表现及影像学特征的认识，从而尽早诊断。方法：报道1例NIID的患者临床资料，结合文献复习疾病的临床表现，发病机制，影像学特点，诊断和治疗。结果：本例患者以认知障碍和共济失调为主要症状，头颅MRI见皮髓交界处弥散加权成像高信号，进一步行基因检测确诊为NIID。结论：NIID临床表现多样，症状上呈高度异质性。头颅MRI存在特征性改变可能是诊断NIID的突破口。还需要完善皮肤活检和基因检测来进行明确诊断。