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| 神经纤维瘤病Ⅰ型的基因研究 | |
| 引用本文： | 孙漓,宁玉萍,周列民.神经纤维瘤病Ⅰ型的基因研究[J].国际神经病学神经外科学杂志,2001,28(3):188-191. |
| 作者姓名： | 孙漓 宁玉萍 周列民 |
| 作者单位： | 中山医科大学附属第一医院神经科,510080 |
| 摘 要： | 神经纤维瘤病Ⅰ型 (NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病。NF1基因位于 17q11 2 ,跨距 35 0kb的基因组DNA ,转录形成包含 6 0个外显子的 13kbmRNA ,负责编码由 2 818个氨基酸组成的神经纤维蛋白。其基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调ras基因功能丧失。因此NF1基因的研究为NF1发病和防治的探索提供了理论依据。 |
| 关 键 词： | 神经纤维瘤病Ⅰ型 NF1基因 基因突变 分子遗传学 |
| 修稿时间： | 2000年11月21 |
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