以心肌肥厚为主要临床表现的法布里病母子案例分析

<正>法布里病(Fabry disease)是一种由GLA基因突变引起的X连锁溶酶体储存障碍，导致α- 半乳糖苷酶A活性缺乏，致使鞘糖脂在体液和全身细胞溶酶体中积累。出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、胃肠道及心血管等多器官系统的损害。其中，心脏受累的特征性表现为进行性心肌肥厚、心肌纤维化、心律失常和心力衰竭，称为Fabry心肌病，具有心脏猝死的潜在风险^1]。本文报道以心肌肥厚为主要表现的法布里病母子病例，以提高对法布里病男女性发病的认识。