| 胎儿外侧裂异常的产前影像学分类及相关疾病题录 |
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| 引用本文： | 廖伊梅,汪兵,文华轩,欧阳淑媛,韩洞明,罗彩群,刘阳,刘炳光,曾晴,秦越,罗丹丹,梁美玲,温昕,陈芷萱,向海山,袁鹰,成官迅,李胜利.胎儿外侧裂异常的产前影像学分类及相关疾病题录[J].中华超声影像学杂志,2023(3). |
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| 作者姓名： | 廖伊梅 汪兵 文华轩 欧阳淑媛 韩洞明 罗彩群 刘阳 刘炳光 曾晴 秦越 罗丹丹 梁美玲 温昕 陈芷萱 向海山 袁鹰 成官迅 李胜利 |
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| 作者单位： | 1. 南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科;2. 北京大学深圳医院放射科;3. 南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室;4. 中国科学院大学生命科学学院;5. 南方医科大学附属深圳妇幼保健院放射科;6. 南方医科大学附属深圳妇幼保健院妇幼医学研究所 |
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| 基金项目： | 深圳市科技计划项目(JCYJ20220530155208018, JCYJ20210324130812035)； |
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| 摘 要： | 目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病, 探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果, 活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果 28例外侧裂异常胎儿孕周21.3～30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例, 53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例, 10.7%)或单基因遗传综合征(3例, 10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例, 14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例, 3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽( 1例, 3.6%)、多发畸形(1例, 3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中, 无脑回/巨脑回畸形最常见, 其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常, 5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型...
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| 关 键 词： | 超声检查 产前 胎儿 外侧裂 脑皮质发育畸形 全基因组测序 |
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