法布雷病相关生物标志物新进展

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。     

脑震宁颗粒安神药队改善脑震荡模型小鼠学习记忆与空间认知能力的实验研究

目的:研究脑震宁颗粒对脑震荡小鼠模型学习记忆与空间认知能力的影响。方法:采用振动法对ICR小鼠造模,随机分为脑震宁颗粒全方组、实验1组(全方去柏子仁、枣仁、茯苓)、实验2组(全方去枣仁)、实验3组(全方去柏子仁),连续给药6 d,应用Morris水迷宫实验观察不同给药对脑震荡记忆损伤的治疗作用,并分析脑震宁颗粒的组方意义。结果:定位航行实验、空间探索实验指标全方组、实验1组、实验2组、实验3组均优于模型组(P<0.05,P<0.01),全方组效果最佳。结论:脑震宁能提高脑震荡模型小鼠的学习记忆及空间认知能力,酸枣仁、柏子仁、茯苓是改善脑震荡对记忆损伤的主要药物,全方对脑震荡后记忆损伤治疗的效果最佳。     

厦门市社区老年慢性病共病与不良生活方式共存现状研究

目的 调查社区老年人常见的14种慢性病共病情况及不良生活方式共存现象。 方法 采用方便抽样的方法抽取厦门市社区906例老年人群为研究对象,使用自设问卷调查研究对象的慢病共存及不良方式共存现象,使用检验和多因素logistic回归方法进行分析。结果 共纳入906例老年人,慢性病患病率为79.5%,老年人慢性病共病患病率为58.9%。主要的不良生活方式是BMI异常(46.8%)、饮酒(40.5%)、睡眠时间少(37.9%)、缺乏锻炼(35.2%)、吸烟(32.8%)等。多因素logistic回归分析显示,女性(OR=2.232,95%CI:1.474～3.380,P＜0.001)、高龄(OR=2.038,95%CI:1.234～3.365,P=0.001)、有慢性病家族史(OR=2.854,95%CI:1.943～4.194,P＜0.001)、肥胖(OR=2.571,95%CI:1.096～6.033,P=0.030)、饮酒(OR=3.582,95%CI:2.531～5.071,P＜0.001)、吸烟(OR=1.789,95%CI:1.172～2.732,P=0.007)、嗜盐(OR=1.818,95%CI:1.170～2.823,P=0.008)、嗜油(OR=2.023,95%CI:1.153～3.550,P=0.010)、睡眠质量差(OR=2.091,95%CI:1.360～3.215,P=0.001)的老年人,慢性病共病的比例高。 结论 厦门市社区老年人慢性病共病和不良生活方式共存现象严重。肥胖、饮酒、吸烟、嗜盐、嗜油、睡眠质量差等行为生活方式是慢性病重要的可干预因素,社区工作者应提高社区居民对健康生活方式重要性的认识,促使其主动改变不良生活方式并长期坚持健康的生活方式,以降低其慢性病的发病风险,减少其伤残程度,提高生活质量。     

胶质淋巴系统——脑部疾病机制研究新方向

胶质淋巴系统是一个主要由星形胶质细胞水通道蛋白4介导的依靠动脉、静脉周围血管间隙的脑脊液-脑组织液交换流动的系统，是阿尔茨海默病、脑卒中、帕金森病、失眠、抑郁症等脑病的共同特征，是一条新的脑代谢途径，可以清除包括β-淀粉样蛋白、乳酸在内的代谢产物。本文综合分析了全球有关胶质淋巴系统在脑部疾病的研究，得出：胶质淋巴系统可能为神经退行性疾病等发病机制和诊治策略研究带来新视角；胶质淋巴系统有望为一些脑部疾病诊断提供新的有效证据；胶质淋巴系统可能是脑部疾病治疗给药方式的新途径。     

潜伏期脑胎盘率对预测新生儿不良结局的价值

目的 探讨低危单胎的足月妊娠自然临产后，潜伏期脑胎盘率(CPR)对预测新生儿不良结局的价值。方法 选取2018年1月至2021年3月我院住院临产分娩的673例孕妇为研究对象，测量胎儿大脑中动脉、脐动脉血流参数，获得分娩结局及新生儿结局。参考既往研究得出的不同孕周CPR正常参考值百分位作为分组指标(CPR≤10%参考值定为低CPR)。比较低CPR组(72例)与正常CPR组(601例)两组妊娠结局、新生儿不良结局。结果 低CPR组与正常CPR组在孕妇年龄、孕龄、产次、孕期体质量增长、总产程、新生儿体质量的构成上差异均无统计学意义(P>0.05)。低CPR组因胎儿窘迫行剖宫产或助产发生率、新生儿任一不良结局发生率、新生儿不良结局率均高于正常CPR组，差异均有统计学意义(P<0.05)。低CPR预测新生儿不良结局的准确率为89.5%(602/673),敏感度为51.7%(15/29),特异度为91.1%(587/644)。结论 本研究数据显示，对于无并发症及合并症、低风险的单胎足月妊娠，潜伏期低CPR与新生儿不良结局相关。     

新型驱动基因融合阳性非小细胞肺癌脑转移的研究进展北大核心

肺癌是我国最常见且死亡率最高的恶性肿瘤之一,随着表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及活性氧1(ROS1)等驱动基因及其相应分子靶向药物的出现,晚期非小细胞肺癌的治疗和预后发生了革命性变化。此外,一些少见新型驱动基因融合,包括神经调节蛋白1(NRG1)、神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)和转染重排因子(RET),正逐渐发展成为全身性治疗选择。然而,这些罕见新型融合驱动基因在NSCLC脑转移中的作用机制,以及优化控制和预防脑转移的意义人们所知甚少。因此,本文就近几年罕见驱动基因融合在NSCLC脑转移中的研究进行综述。     

梅尼埃病钆造影结果的研究

目的 分析梅尼埃病(MD)患者内淋巴积水评分与疾病分期、纯音听阈的相关性，疾病分期与听觉、前庭功能的相关性，分析钆造影结果与前庭诱发肌源性电位(VEMP)、耳蜗电图(ECochG)的关系，探讨三者在反映内淋巴积水部位上是否相符。方法 回顾分析2018年10月至2022年5月在我院耳鼻喉科诊断为单侧MD,完成纯音测听、VEMP、ECochG后行内耳钆造影的34例患者，采用方哲明等评分标准行内淋巴积水评分，分析积水评分与疾病分期、纯音听阈等的相关性，疾病分期与听觉、前庭功能等的相关性，并将钆造影结果分别与VEMP、ECochG结果进行比较。结果 内淋巴积水总分与纯音听阈、疾病分期均呈负相关(r=-0.407、-0.487,P<0.05),与MRI扫描距上次眩晕发作时间、病程、年龄、眩晕发作频率无明显相关(P>0.05);疾病分期与VEMP、ECochG、病程、眩晕发作频率、耳蜗积水评分、前庭积水评分均相关(P<0.05);耳蜗积水患者ECochG的敏感度62.1%,特异度66.7%,与钆造影结果符合率为62.5%,进行配对精确概率法，两者差异有统计学意义(P<0.05);前庭积水患者VEMP的敏感度68.0%,特异度80.0%,与钆造影结果符合率为70.0%,进行配对精确概率法，两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论 评估MD患者内淋巴积水、疾病分期可为临床诊断、病情评估提供可靠依据；VEMP、ECochG虽可反映前庭、耳蜗功能，但不能准确反映前庭、耳蜗是否积水，钆造影检查对与评估前庭、耳蜗功能有一定的意义。