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1980年 | 1篇 |
1957年 | 1篇 |
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3.
目的评价高危肺血栓栓塞症患者在机械通气下的动脉血二氧化碳分压(PaCO2)变化。方法回顾性分析2012年1月1日至2022年5月1日北京协和医院行静脉溶栓治疗的高危肺栓塞患者49例, 其中男19例, 女30例, 年龄(57.8±14.5)岁。根据是否行有创机械通气分为机械通气组22例及自主呼吸组27例, 比较两组患者自主呼吸状态下PaCO2水平, 比较机械通气组患者插管前、后及溶栓后PaCO2变化, 比较两组患者的14 d全因病死率。结果两组患者插管前PaCO2均低于正常, 差异无统计学意义。溶栓后两组患者PaCO2均恢复至正常范围。机械通气组患者插管后11~147 min出现PaCO2升高, 溶栓后PaCO2基本恢复正常, 插管前、后及溶栓前、后PaCO2差异有统计学意义。机械通气组患者14 d病死率为54.5%(12/22), 而自主呼吸组患者全部存活。结论机械控制通气情况下, 急性高危肺栓塞患者可表现为高碳酸血症, 溶栓治疗成功后PaCO2恢复正常。对于机械通气患者, 若出现突发低氧血症伴高碳酸血症, 应警惕高危肺栓塞的可能性。 相似文献
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5.
目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia, IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019 年1 月~ 2020 年12 月,泉州地区共有151 917 例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine, AISO-C5 ) 浓度升高的筛查样本应用MassARRAY 技术进行IVD 基因突变筛查,IVA 疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果 研究期间共有132 例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132 例新生儿,召回复查阳性人数20 例,1 例确诊为IVA 患者,IVA 的阳性预测值为0.76%。此外,3 例新生儿被诊断为2- 甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD)患者。联合应用基因突变筛查后,仅5 例新生儿结果异常,基因诊断证实4 例新生儿为IVA 携带者,1 例新生儿为IVA 患者,因此IVA 的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5 浓度升高。1 例IVA 患者携带IVD 基因c.499A > G(p.M167V) 和c.1208A > G(p.Y403C)复合杂合突变,3 例2-MBAD 患者均携带ACADSB 基因c.1165A > G (p.M389V)纯合突变。结论 联合应用MassARRAY 技术进行IVD 基因突变筛查可以有效排除AISO-C5 升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA 的新生儿筛查效率。 相似文献
6.
目的:研究miR-579-3p对脓毒血症小鼠炎症因子分泌和内皮细胞焦亡的影响机制。方法:基于过表达miR-579-3p转基因小鼠和敲减α-防御素3(DEFA3)基因的转基因小鼠构建脓毒血症小鼠模型;qRT-PCR检测小鼠血浆中miR-579-3p表达;ELISA检测小鼠血清中TNF-α、IL-8和IL-6的表达;流式细胞术检测小鼠内皮细胞焦亡;Western blot检测小鼠血浆中DEFA3蛋白表达;双荧光素酶报告基因实验检测miR-579-3p与DEFA3的结合力。结果:miR-579-3p、DEFA3在脓毒血症小鼠血浆中的表达水平均显著升高(P<0.05)。过表达miR-579-3p转基因脓毒血症小鼠和敲减DEFA3基因的转基因脓毒血症小鼠血清中炎症因子TNF-α、IL-8和IL-6的表达均明显降低,内皮细胞焦亡率明显降低(P<0.05)。miR-579-3p与DEFA3存在靶向作用。结论:miR-579-3p可抑制脓毒血症小鼠的炎症因子分泌和内皮细胞焦亡,其机制与靶向DEFA3相关,可为脓毒血症的治疗提供靶标。 相似文献
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8.
目的 研究足月新生儿黄疸、维生素D(VD)水平及NADSYN1基因rs12785878位点单核苷酸多态性(SNP)间的关系。方法 回顾性分析216例患有黄疸的足月新生儿的临床资料,利用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测血清VD水平,高分辨熔解曲线(HRM)分析NADSYN1基因rs12785878位点SNP。以患儿是否>14 d分组并分别分析高胆红素血症的影响因素。结果 对于≤14 d患儿,感染、剖宫产、母乳喂养为高胆红素血症发生的危险因素;对于>14 d患儿,感染、低血浆蛋白为高胆红素血症发生的危险因素。建立的rs12785878位点HRM方法扩增反应良好,GG、GT、TT基因型区分明显。高胆组患儿携带GG基因型、G等位基因的比例更高。≤14 d患儿,TT基因型新生儿VD水平高于GG基因型新生儿[(12.61±5.23)μg/L vs.(9.62±4.24)μg/L,P<0.05]。结论 NADSYN1基因rs12785878位点GG基因型为高胆红素血症、≤14 d新生儿低VD水平的危险因素,可作为足月新生儿高胆红素血症诊治的新参考。 相似文献
9.
目的探讨不同严重程度高胆红素血症新生儿血清总胆红素(TBiL)、谷草转氨酶(AST)、血尿素氮(BUN)、肌酸激酶同工酶(CKMB)及乳酸脱氢酶(LDH)水平的表达及临床意义,旨在为临床高胆红素血症新生儿的诊治以及预后评估提供参考。方法选择2020年4月-2021年4月在郑州市某医院就诊的65例高胆红素血症新生儿作为观察组,选择同期行实验室指标检测的63例健康新生儿作为对照组。观察组患儿根据血清TBiL水平分为重度(TBiL水平>342μmol/L)8例,中度(257~342μmol/L)21例,轻度(TBiL水平<257μmol/L)36例。所有研究对象均进行实验室检测,指标包括AST、CKMB、LDH、BUN、TBiL。对比2组研究对象血清相关实验室检测指标:观察组、对照组的AST、CKMB、LDH、BUN、TBiL水平。对比治疗前后24 h轻度、中度、重度患儿AST、CKMB、LDH、BUN、TBiL水平。对比不同病情患儿预后情况,即统计治疗过程中的并发症发生率。结果观察组研究对象AST、CKMB、LDH、TBiL水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组研究对象BUN水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,中、轻度患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于重度组,轻度组患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于中度组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,3组患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05)。中、轻度组患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于重度组,轻度组患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于中度组,差异均有统计学意义(P<0.05)。中、轻度组患儿并发症发生率低于重度组,差异有统计学意义(P<0.05)。轻、中度组患儿并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论AST、CK-MB、LDH、TBiL联合检测可用于评判高胆红素血症新生儿的病情严重程度,并可指导临床治疗,改善预后质量,值得临床推广。 相似文献
10.
儿童高胆红素血症常表现为黄疸,是儿童特别是婴幼儿普遍存在的一种症状,各种病理生理学、解剖学、感染性、自身免疫性疾病及遗传代谢性因素及疾病均可引起黄疸。不同的原因导致的黄疸其严重程度及预后不同,并且有不同的时间敏感性和不同的治疗计划。早期诊断和评估、并给予个性化的优化治疗至关重要。随着分子检测技术的发展,二代测序技术使临床医生能够快速有效的对临床实践中无法通过常规血液检查直接诊断的疾病进行分子学诊断,进而精准治疗。文章主要介绍儿童高胆红素血症常见病因及其诊治策略。 相似文献