靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

欢迎订阅2015年《实用骨科杂志》

<正>《实用骨科杂志》是中国科技核心期刊,中国科技论文统计源期刊,山西省优秀期刊,是广大骨科医生的良师益友。1994年创刊,月刊,由山西医科大学第二医院承办。本刊设有专家论坛、论著、实验研究、综述、临床经验、短篇、个案、骨科史萃、骨科标准、基层园地、护理等栏目,审稿周期短,信息量大,并对基金项目、专家荐稿、新技术文章等开通审稿绿色通道。     

下颌后牙游离端缺失的种植修复疗效观察

目的:为了进一步提高牙列缺损患者的治疗效果并提高美观度,分析和探讨应用口腔种植体的价值和意义。方法:将84例牙列缺损患者作为研究对象并按照随机双盲对照的原则分为观察组44和对照组各40例,其中对照组的患者在治疗上给予直接修复,而观察组患者则在治疗上应用口腔种植体,对比和研究患者对治疗结果的满意度。结果:经过对比分析发现,观察组患者对治疗结果的满意度和对照组患者相比明显占据优势,两组患者比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:将口腔种植体方案用于牙列缺损患者治疗过程中,不仅增加患者对治疗结果的满意度,而且有效减少医疗纠纷的发生,值得临床推广和使用。     

凉血通瘀方干预高血压大鼠急性脑出血模型对脑组织中差异miRNA表达的影响＊

目的 研究凉血通瘀方对高血压大鼠急性脑出血模型脑组织miRNA表达的影响，对差异表达的miRNA靶基因进行分析，探索凉血通瘀方可能的药效机制。方法 将自发性高血压大鼠随机分成对照组（B）和实验组（C）。适应性饲养一周后，C组灌胃凉血通瘀方，B组灌胃等体积生理盐水，连续5天，每天1次。构建脑出血模型后收集脑组织，借助全转录组测序技术获得miRNA表达量，与miRBase数据库比对获取已知miRNA，使用miRDeep2预测新miRNA。差异分析软件为DESeq2，筛选阈值为|log₂FC| ≥1 并且P <0.05。对显著差异表达的miRNA进行靶基因预测，对靶基因进行GO功能、KEGG通路富集和PPI网络分析。结果 实验组和对照组对比，共发现21个显著差异表达的miRNA，上调有9个，下调有12个，共预测得到1243个有统计学意义的靶基因。GO富集分析发现，生物过程中突触囊泡分泌的调节、神经递质分泌的调节和神经递质运输的调节占前三位，神经元投射终点、全膜、质膜区域和细胞投射则是主要的细胞成分。分子功能分别为小GTPase绑定、底物特异性跨膜转运蛋白活性和离子跨膜转运体活性。通路分析结果显示，靶基因在癌证通路、pI3K-Akt信号通路、人类乳头瘤病毒感染、神经活性配体-受体相互作用和MAPK通路等分布广泛。采用STRING网站和Cytoscape软件，根据MCC算法筛选出ADRA2C、CASR、CCL28、CCR1、DRD2、GNAT3、GRM2、DYNC1LI1、GABBR1、GNAI1等核心靶基因。结论 凉血通瘀方对脑出血急性期鼠脑组织内miRNA的表达有重要影响；显著差异表达miRNAs可能通过靶向核心基因调控凉血通瘀方干预急性脑出血的病理过程及预后。     

全髋关节置换术不同手术入路的研究进展

人工全髋关节置换术(THA)已在缓解患者痛苦、恢复关节功能、改善关节畸形等方面取得了一定成效。Berger等将微创技术首次应用于人工THA,如今微创技术在髋关节置换术中得以广泛应用。其相对传统人工THA而言具有更小的手术切口,更低的脱位率和更快速的康复。THA是现代医学最为成功的手术之一,包括髋关节直接前入路、髋关节后入路和慕尼黑骨外科入路等。文章主要对上述手术入路进行简要的综述。     

40例职业性化学碱灼伤救治体会

[摘要]　目的　评估直接抗病毒药物（direct antivirus agent, DAA）治疗肝移植术后HCV感染复发的有效性和安全性。方法?回顾性分析首都医科大学附属北京佑安医院2011年2月—2018年12月收治的14例肝移植术后HCV感染复发患者的DAA治疗临床数据，比较患者基线与治疗结束后肝肾功能、血常规、凝血功能、病毒学水平以及无创纤维化评分天冬氨酸转氨酶血小板比率指数（aspartate aminotransferase-platelet ratio index, APRI）的差异。利用电子病历系统和电话随访收集患者治疗期间不良反应发生情况。结果?所有患者均在治疗结束时达到病毒学清除，12周、24周持续病毒学应答率均为100%，DAA治疗后随访17～44个月，期间均未见病毒学复发。与基线水平相比，治疗终点时ALT、AST、TBIL、γ-谷氨酰转移酶以及无创纤维化评分APRI显著下降，WBC、HGB、PLT、CRE、肾小球滤过率和血糖等指标均未见显著变化。DAA治疗期间共3例患者发生不良反应，均为轻度，可自然缓解。结论?肝移植术后HCV感染复发的DAA治疗是安全有效的。     

粪菌移植替代多巴胺能药物治疗帕金森病案例分析

目的观察粪菌移植替代多巴胺能药物治疗帕金森病(PD)的疗效,探讨潜在的机制。方法为1例因服用多巴胺能药物出现幻觉而拒绝服药的PD患者行粪菌移植治疗,应用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、PD问卷(PDQ39)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、Bristol便秘评分、统一PD评定量表Ⅲ(UPDRSⅢ量表)对患者移植治疗前及移植治疗后4周、8周、12周的相关症状进行评分,同时对患者移植治疗前和移植治疗后4周、12周的粪菌进行16 s rRNA高通量基因测序分析菌群。结果与移植治疗前相比,移植治疗后HAMD、HAMA、PDQ39、PSQI、Bristol便秘评分、UPDRSⅢ量表评分均明显降低,粪菌16 s rRNA高通量测序显示粪菌移植治疗后拟杆菌属丰度下降,而瘤胃、布劳特、普雷沃等菌属丰度增高。结论粪菌移植对PD患者的非运动症状和运动症状均显示出明显效果,其机理可能与重建正常功能的肠道菌群密切相关。     

MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用

目的:探讨MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用。方法:选择2015年3月-2019年3月治疗的肺动脉栓塞患者300例作为对象。分析患者的MSCT血管造影表现。结果:通过MSCT血管成像技术可见患者出现附壁充盈缺损情况人数最多,有249例占所有肺动脉栓塞患者的49.80%,其中发生在右侧叶和段肺动的人数多于其他肺动脉分支的人数;部分充盈缺损的情况仅次于附壁充盈缺损,有123例,呈现出动脉断面细小、腔内密度减低、不均匀的患者人数最少,有44例,占所有肺动脉栓塞患者的8.8%(P<0.05)。通过MSCT血管成像技术能够清楚地显示肺动脉分支,具有极高的显示率高达81.2%,同时对于检测栓塞支数也有极高的诊出率,患者肺动脉受累达到40.15%(P<0.05)。结论:将MSCT血管成像技术用于肺动脉栓塞的检测中能清楚的显示患者肺动脉栓塞的部位以及表现,肺动脉分支显示及受累情况,栓子栓塞类型,具有极高的临床诊断价值,值得推广应用。     

艾尔巴韦/格拉瑞韦治疗慢性丙型肝炎患者疗效初步观察

目的 初步探讨应用艾尔巴韦/格拉瑞韦治疗慢性丙型肝炎(CHC)患者的疗效。方法 2017年3月~2018年3月仙桃市第一人民医院感染病科收治的CHC患者82例,被随机分为对照组41例和观察组41例,分别给予聚乙二醇干扰素-α联合利巴韦林治疗和艾尔巴韦/格拉瑞韦治疗,两组均连续治疗24周。采用RT- PCR法检测血清 HCV RNA,采用全基因序列测定法行病毒基因分型。比较两组早期病毒学应答(EVR)、治疗结束时病毒学应答(ETVR)和持续病毒学应答(SVR)。结果 在治疗结束时,观察组血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平为(47.9±19.7)U/L,显著低于对照组【(63.5±21.2)U/L,P<0.05】,天冬氨酸氨基转移酶(AST)水平为(55.5±22.3)U/L,显著低于对照组【(81.3±25.8)U/L,P<0.05】;观察组EVR、ETVR和SVR分别为48.8%、63.4%和70.7%,与对照组的41.5%、53.7%和65.8%比,无统计学差异(P>0.05);18例观察组非HCV Ⅰ型感染者EVR、ETVR和SVR分别为88.9%、94.4%和88.9%,显著高于同组23例HCV Ⅰ型感染者(分别为52.2%、60.9%和52.2%, P<0.05),而与对照组15例非HCV Ⅰ型感染者比,无统计学差异(分别为86.7%、93.3%和73.3%, P>0.05);观察组SVR₁₂为87.8%(36/41),显著高于对照组的73.2%(30/41,P<0.05)。结论 应用直接抗病毒(DAA)药物艾尔巴韦/格拉瑞韦治疗CHC患者近期疗效达到,但远期疗效似优于标准治疗方案, 值得临床进一步验证。