脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Lambert-Eaton肌无力综合征及其药物治疗的研究

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病。其容易导致人体的突触前膜的乙酰胆碱释放出现严重的阻碍,从而使患者出现一系列严重发热临床症状,如四肢无力、下肢反射减弱等,本文就LEMS的临床表现、主要诊断方式做了相应的介绍,并详细介绍了该疾病的具体治疗方法。     

尾侧入路腹腔镜右半结肠癌CME术

主要步骤包括:(1)腹腔探查;(2)右结肠后间隙(RRCS)拓展:进入Told筋膜与结肠系膜间的天然外科平面。至结肠肝曲水平,同时向内侧暴露十二指肠,此为进入横结肠后间隙(TRCS)的标志。(3)中间入路结扎肠系膜血管:以回结肠血管(ICV,ICA)在肠系膜表面投影为解剖标志打开结肠系膜,可轻易与其后方已打开的RRCS间隙相汇合。以肠系膜上静脉(SMV)为主线,清扫外科干,进一步解剖Henle’s干及其分支。(4)幽门下淋巴结清扫;(5)消化道重建。本文对由外周入路和中间入路发展而来的尾侧联合中间入路进行了简要介绍,该术式技术上可行,术者操作相对简便,手术安全性高,可供结直肠外科医生参考。     

人精子体外氧化损伤对线粒体tRNA~(LeuUUR)基因的影响

目的:探讨活性氧(ROS)对人类精子线粒体tRNALeuUUR基因的氧化损伤。方法:采用Percoll梯度离心法筛选具有正常生理功能的精子,作为正常精子模型,并分为损伤组20例和对照组20例,分别加入次黄嘌呤-黄嘌呤氧化酶体系或不予处理,37℃有氧环境中孵育60min。分别提取精子DNA,以Fpg酶切损伤碱基并采用接头介导PCR(LM-PCR)检测线粒体tRNALeuUUR基因的氧化损伤。采用Rhodamine(Rh123)荧光探针标记精子,通过流式细胞仪检测线粒体膜电位,观察精子的功能。结果:与对照组相比,损伤组精子孵育后线粒体膜电位明显降低[(116.27±11.72)%vs(64.00±4.88)%,P<0.05]。Fpg酶切和LM-PCR显示精子线粒体tRNALeuUUR基因损伤。结论:ROS可能通过对精子线粒体tRNALeuUUR基因氧化损伤而影响精子功能(线粒体膜电位明显降低),从而引起不育。     

两种石油加工残油对制备可纺丝中间相沥青的影响

用常压液相炭化法制备中间相沥青，并用熔融法检验中间相沥青的可纺性，研究了汽油裂解残油和催化裂化重柴油参混比的不同对中间相沥青的制备速率，产率，中间相含量，显微结构以及可纺性的影响，指出最佳配比。     

呼吸机用于重症肌无力危象患者的护理

重症肌无力是神经肌肉接头间神经传递障碍的一种自身免疫性疾病,而肌无力危象是患者的主要死亡原因.重症肌无力危象是由于呼吸肌麻痹、呼吸无力、气道内分泌物聚集,导致严重缺氧.紧急施行气管切开后实施机械通气辅助呼吸是其重要的抢救手段.     

复合矫治弓丝接头的力学性能及接头组织观察

目的　测试复合矫治弓丝接头的机械性能及分析接头、接头断口变化。方法　测试复合矫治弓丝接头的拉伸强度、剪切强度、扭转强度、弯曲形变残余角,TiNi形状记忆合金丝超弹性,扫描电镜观察及分析接头、断口组织变化。结果　复合矫治弓丝接头抗拉伸强度为32 0～36 0MPa ,剪切强度为2 2 0～2 5 0MPa ,抗扭转强度为30～4 0N·m、断裂时扭转角度不小于1 4 4 0°,弯曲形变残余角为1 2～1 7°;钎焊异质接头中TiNi形状记忆合金丝超弹性几乎没有破坏;接头钎料与TiNi形状记忆合金界面不存在扩散层,与不锈钢丝界面之间有一较宽的扩散层,接头断裂多发生在钎料与TiNi形状记忆合金超弹界面处,部分发生在钎缝中心。结论　复合矫治弓丝机械性能符合正畸临床要求,可应用于临床。     

外周中心静脉导管非正常拔管的原因分析

目的:为了探讨外周中心静脉导管的拔管原因,更好地护理外周中心静脉导管.方法:对我院2008年11月-2009年7月之间进行的50例PICC患者的拔管原因进行统计分析.结果发现非正常拔管的15例,正常拔管的35例.15例非正常拔管的患者中由于导管堵塞拔管8例,其他原因拔管7例,神经外科的患者发乍堵管的机率较大.讨论:导管的堵塞主要与患者使用的药物浓度、种类,可来福接头的使用频率及更换时间.患者的烦躁、导管堵塞后未及时使用抗凝剂进行溶栓等有关.     

一次性三通管在临床中的妙用

一次性三通管有三通接头，内有阀门，除了可任意加药和通过一个穿刺针同时输入两组液体而广泛用于临床外，还有许多其他的妙用，而且取材方便、操作简单、经济实惠，给护理工作带来许多便利，同时也易被病人接受。