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Alicia C. McDonald PhD MPH Jeremy Gernand PhD Nathaniel R. Geyer DrPH Hongke Wu MD MPH Yanxu Yang MPH Ming Wang PhD 《Cancer》2022,128(9):1832-1839
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Mahmut Gümüş MD Chieh-I Chen MPH Cristina Ivanescu PhD Saadettin Kilickap MD Igor Bondarenko MD Mustafa Özgüroğlu MD Miranda Gogishvili MD Haci M. Turk MD Irfan Cicin MD James Harnett PharmD Vera Mastey MS Ulrike Naumann MS Matthew Reaney MS Gerasimos Konidaris MS Medha Sasane PhD Keri J. S. Brady PhD Siyu Li PhD Giuseppe Gullo MD Petra Rietschel MD Ahmet Sezer MD 《Cancer》2023,129(1):118-129
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Kinase alterations are increasingly recognised as oncogenic drivers in mesenchymal tumours. Infantile fibrosarcoma and the related renal tumour, congenital mesoblastic nephroma, were among the first solid tumours shown to harbour recurrent tyrosine kinase fusions, with the canonical ETV6::NTRK3 fusion identified more than 20 years ago. Although targeted testing has long been used in diagnosis, the advent of more robust sequencing techniques has driven the discovery of kinase alterations in an array of mesenchymal tumours. As our ability to identify these genetic alterations has improved, as has our recognition and understanding of the tumours that harbour these alterations. Specifically, this study will focus upon mesenchymal tumours harbouring NTRK or other kinase alterations, including tumours with an infantile fibrosarcoma-like appearance, spindle cell tumours resembling lipofibromatosis or peripheral nerve sheath tumours and those occurring in adults with a fibrosarcoma-like appearance. As publications describing the histology of these tumours increase so, too, do the variety kinase alterations reported, now including NTRK1/2/3, RET, MET, RAF1, BRAF, ALK, EGFR and ABL1 fusions or alterations. To date, these tumours appear locally aggressive and rarely metastatic, without a clear link between traditional features used in histological grading (e.g. mitotic activity, necrosis) and outcome. However, most of these tumours are amenable to new targeted therapies, making their recognition of both diagnostic and therapeutic import. The goal of this study is to review the clinicopathological features of tumours with NTRK and other tyrosine kinase alterations, discuss the most common differential diagnoses and provide recommendations for molecular confirmation with associated treatment implications. 相似文献