胼胝体病变-肝豆状核变性的少见脑部影像学表现

目的研究肝豆状核变性患者胼胝体病变及其临床价值。方法收集3例肝豆状核变性患者的临床及影像资料,参照2001年第八届莱比锡肝豆状核变性国际会议制定的诊断评分系统评分。利用磁共振成像(MRI)技术检查胼胝体压部病变。结果 3例患者均存在胼胝体压部病变,但均无胼胝体病变所致的失连接综合征表现。头颅MRI技术提示3例患者胼胝体病变主要为长T2异常信号、FLAIR像稍高信号,其中1例DWI呈高信号。出现胼胝体病变的3例肝豆状核变性患者均病情较重、脑部损伤弥漫(尾状核、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑)。结论胼胝体病变为肝豆状核变性患者少见的影像学表现,若在有典型基底节病变的同时还伴有胼胝体病变则高度支持肝豆状核变性的诊断。胼胝体病变也提示患者病情较重、脑部损伤弥漫,预后相对较差。     

肝豆汤合驱铜疗法对肝豆状核变性患者生活质量影响的前瞻性研究

目的 观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilson's disease,WD)患者生活质量的影响.方法 共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片.治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效.结果 与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P＜0.01).135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3％.结论 肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量.     

肝豆状核变性的腹部肌肉病理及铜染色研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的腹部肌肉病理特点及铜染色技术在HLD的诊断价值。方法 21例HLD患者因脾脏功能亢进需行脾脏切除术为HLD组,其中肝型HLD 11例,脑-内脏型HLD 10例。另选择5例因外伤致脾破裂行急诊脾脏切除术的非HLD患者为对照组。两组患者均留取腹部手术切口处少许肌肉标本,经液氮-异戊烷处理后作厚度为10μm的冰冻切片,分别进行苏木精-伊红、改良Gomori(MGT)、还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)、细胞色素C氧化酶(CCO)等组织病理染色,以及红氨酸、硫氧酸铜染色,光镜下观察病理表现。比较肝型和脑-内脏型患者的肌肉病理有无差异。结果肝型HLD患者腹部肌肉病理未见异常。脑-内脏型HLD患者腹部肌肉病理见肌纤维大小轻度不等,4例有明显的强反应性血管(SSVs),3例有破碎红纤维(RRF),2例CCO活性缺失纤维和S/C双染呈蓝纤维;其中2例颅脑MRI示额叶有软化灶者腹部肌肉均发现典型SSVs现象。21例HLD患者的腹部肌肉的铜染色均阴性。结论肝型HLD患者腹部肌肉未见线粒体功能异常,而脑-内脏型HLD患者腹部肌肉发现线粒体功能异常。肌肉铜染色对HLD诊断价值不大。     

中西医结合临床神经病学专业研究生的临床思维能力培养

临床思维是临床医师根据患者情况进行正确决策的能力,正确的临床思维是临床工作的基础。在中西医结合临床神经病学专业研究生的临床思维培养中,从临床理论教学、临床实践教学、临床科研教学3个维度综合培养研究生的临床思维,对研究生的角色快速转变和临床思维能力培养具有重要意义。     

慢性脑供血不足的诊断与治疗

Chronic cerebral circulation insufficiency(CCCI)是国外前10余年提出的较新病名,是一种常见的缺血性脑血管病,我院杨任民教授将CCCI译为慢性脑供血不足,并对其诊断和治疗进行了深入的研究.     

中国人Wilson病患者基因高频突变位点的快速检测

果均经DNA测序证实.结论 13外显子Pm992Leu突变是中国人WD患者的基凶突变热点之一.采用限制性酶谱分析法能快速、准确检出WD患者基因高频突变位点,可用于对WD疑诊患者及其家系成员的基因诊断.     

肝豆状核变性患者血凝指标与血小板检测的临床意义

目的研究肝豆状核变性(HLD)患者的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)和血小板(PLT)的变化及意义。方法对128例HLD患者和40例正常对照组用血凝仪检测PT、APTT、TT、Fib;血球仪检测PLT;全自动生化分析仪检测丙氨酸氨基转移酶(ALT)和胆碱酯酶(CHE)。结果 HLD组与正常对照组比较,PT(s)20.91±8.18、APTT(s)49.21±15.85、TT(s)17.98±3.18均明显延长,ALT(U)73.59±72.38明显增高,但Fib(g/L)1.68±0.68、PLT(×109/L)58.71±33.23和CHE(U)4 934.61±2 161.81明显降低,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论 HLD患者的PLT和血凝指标均有异常,可从多方面评价HLD患者凝血功能。     

A型肉毒毒素注射联合肌肉乙醇阻滞治疗痉挛性斜颈的疗效观察

目的 观察A型肉毒毒素(BTX-A)注射联合肌肉乙醇阻滞治疗痉挛性斜颈(ST)的疗效.方法 43例ST患者随机分为联合治疗组(14例)和对照组(29例),两组均给予BTX-A注射,联合治疗组同时进行肌肉乙醇阻滞治疗.在治疗前后分别进行Tsui评分以评估疗效.结果 治疗后Tsui评分联合治疗组[(3.02±3.29)分...     

复方柴郁温胆汤及其拆方对抑郁模型 大鼠血清铜、锌含量的影响

目的:探讨复方柴郁温胆汤(柴胡、郁金、枳实、半夏、陈皮、竹茹、人参、茯苓、大枣、炙甘草)对抑郁模型大鼠血清铜、锌的影响。方法:健康雄性SD大鼠84只,随机分为7组。采用Katz刺激方法制备慢性轻度不可预见性应激(CUMS)抑郁模型。分别拆方为化痰组(半夏、陈皮、竹茹)、调气血组(柴胡、郁金、枳实)、养心脾组(人参、茯苓、大枣、炙甘草)。血清铜、锌采用原子吸收法检测。结果:采用孤养和CUMS刺激方法成功制备动物抑郁模型。模型组血清铜含量较正常组明显升高、血清锌含量较正常组明显降低;而柴郁温胆汤组较模型组比较均能够逆转上述改变;其中化痰组可以提高血清锌的水平、养心脾组可以降低血清铜的水平。结论:柴郁温胆汤具有良好的抗抑郁作用,同时能逆转大鼠行为学、体内微量元素锌和铜的改变;其中起主要作用的可能为化痰组和养心脾组药物。     

肌萎缩侧索硬化症患者血尿酸水平分析

目的研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）同具有抗氧化作用的尿酸之间的关系。方法选择我院住院的45例ALS患者为ALS组,并以同期年龄相仿、饮食结构大致相同的4g例健康体检者作为对照组,分别检测其血尿酸水平。结果ALS组血尿酸水平（227．47±60．97）μmol／L较正常对照组血尿酸水平（286．85±62．59）μmol／L明显减低,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ALS患者血尿酸减低,可能和患者氧化应激水平相关;至于尿酸水平是否和病情的严重程度、进展速度和预后相关有待进一步研究。