无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究

目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

血液灌流、换血疗法治疗急性中重度有机磷农药中毒效果评价

目的探讨血液灌流、换血疗法和经典治疗对急性中重度有机磷农药中毒预后的影响.方法147例中重度急性有机磷农药中毒患者分为经典治疗组、经典治疗+血液灌流组和经典治疗+换血疗法组.观察3组阿托品使用量、住院时间及病死率.结果经统计学分析发现3组病例治疗效果无显著性差异(均P＞0.05).结论血液灌流、换血疗法对急性有机磷中毒病人预后无显著影响.建议临床慎用.     

表没食子儿茶素没食子酸酯对大鼠创伤性脑水肿保护作用的研究

目的：观察表没食子儿茶素没食子酸酯（EGCG）对大鼠创伤性脑损伤继发脑水肿的抑制作用及其机制。方法选择Wistar大鼠200只,按随机数字表法分为假手术组（20只）、模型组（90只）和EGCG组（90只）,采用Feeney自由落体坠击法制备大鼠创伤性脑损伤模型;EGCG组于制模后即刻腹腔注射EGCG生理盐水溶液100 mg/kg（10 mL/kg）;模型组给予等量生理盐水;均每24 h注射1次,连用2 d。于给药后24、48、72 h测定各组大鼠脑组织含水量、超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）的变化,根据脑组织中伊文思蓝（EB）含量评价脑血管通透性,采用免疫组化法和蛋白质免疫印迹试验（Western Blot）测定大鼠脑组织水通道蛋白-4（AQP4）和胶质纤维酸性蛋白（GFAP）表达的变化,并观察各组大鼠脑组织病理学改变。结果与假手术组比较,模型组给药后各时间点脑组织含水量、MDA水平均明显增加,SOD水平明显降低,脑血管通透性增加;模型组制模后24 h、72 h AQP4、GFAP阳性细胞表达评分（IHC评分）均明显升高;AQP4和GFAP蛋白表达水平〔积分吸光度（IA）〕明显升高,以制模后72 h变化更显著〔脑组织含水量：（89.71±0.94）%比（78.34±0.87）%, EB的含量（μg/g）：9.13±0.66比2.71±0.72,SOD（U/mg）：63.53±12.57比130.85±9.91,MDA（nmol/mg）：10.19±1.47比4.57±0.74,AQP4 IHC评分（分）：8.81±1.75比2.76±0.82,GFAP的IHC评分（分）：9.47±1.32比6.71±0.52,AQP4蛋白表达（IA值）：1.53±0.05比0.42±0.05,GFAP蛋白表达（IA值）：1.45±0.05比0.62±0.04,均P＜0.01〕。与模型组比较,EGCG组大鼠脑组织含水量、MDA水平和AQP4、GFAP的IHC评分及蛋白表达均显著下降,SOD水平显著提高,血管通透性明显下降,以制模后72 h变化更显著〔脑组织含水量：（86.59±0.89）%, EB的含量（μg/g）：7.82±0.32,SOD（U/mg）：107.58±10.87,MDA（nmol/mg）：5.61±1.64,AQP4 IHC评分（分）：6.92±0.71,GFAP的IHC评分（分）：6.71±0.52,AQP4蛋白表达（IA值）：1.14±0.06,GFAP蛋白表达（IA值）：1.21±0.07,均P＜0.01〕;免疫组化法检测EGCG组大鼠AQP4和GFAP的阳性细胞数减少,颜色变浅。结论 EGCG对大鼠创伤性脑损伤继发脑水肿的抑制作用与降低血管通透性、增加SOD水平,降低MDA水平及AQP4和GFAP的表达有关。     

手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出的疗效

目的观察手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出的疗效。方法2015年1月至2021年1月苏州大学附属儿童医院神经外科采用手术治疗11例儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出患者,其中8例行终丝离断+椎管内囊肿切除+硬脊膜囊末端缺损修补术,2例仅行终丝切断手术,1例行终丝离断+囊壁部分切除+囊腔脂肪填塞术。回顾性观察患儿术后的临床及影像学改善情况。结果11例患儿术后无一例发生感染及脑脊液漏等并发症。术后随访3个月至5年4个月(中位数为3年6个月),无一例患儿出现新发神经功能缺损症状;4例术前出现症状的患儿术后3例原有症状明显改善。术后3~6个月复查MRI,所有患儿均可见终丝离断;行硬膜囊远端瘘口修补的8例患儿,术后MRI显示骶管囊肿基本消失;行终丝离断+囊壁部分切除+囊腔脂肪填塞术的1例患儿,术后MRI显示囊肿为填塞脂肪组织代替。3例术前出现脊髓远端和终丝中央管极度扩张的患儿,术后MRI显示扩张明显改善。结论采用手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出,手术安全;可改善患儿的临床症状和影像学情况。     

非HIV感染患者肺孢子菌肺炎合并急性呼吸衰竭16例诊疗分析

目的 提高对非HIV感染患者肺孢子菌肺炎（PCP）合并急性呼吸衰竭的诊断和治疗的认识。方法 对2015年1月—2017年12月我院重症监护科收治的16例非人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的肺孢子菌肺炎合并急性呼吸衰竭患者的临床表现、实验室检查、影像特点、治疗及转归等临床资料进行总结及讨论。结果 15例患者在发病前存在激素或免疫抑制剂使用史,均以发热和干咳、呼吸困难为首发症状后病情进展迅速。患者均存在呼吸衰竭［氧合指数（85.8±16.8）mmHg］,有创呼吸机辅助呼吸11例,高流量氧疗5例。胸部CT主要表现为弥漫性磨玻璃影。支气管肺泡灌洗液六胺银染色阳性2例,肺孢子菌PCR检测阳性16例。16例患者应用复方磺胺甲噁唑（SMZco）联合卡泊芬净与激素治疗,8例痊愈,7例死亡,1例放弃治疗后死亡。入住ICU时间为3~29 d,平均（13.0±7.1）d。结论PCP是应用免疫抑制剂患者易患的机会性感染,对于重症PCP患者SMZco联合卡泊芬净与激素治疗效果良好。     

多器官功能障碍综合征患者血浆内毒素水平与预后的关系

目的探讨血浆内毒素水平在判断多器官功能障碍综合征（MODS）患者预后的意义。方法回顾性分析60例MODS患者,存活组23例,死亡组37例,对比两组患者于入院第1、3、5、7天血浆内毒素的水平,并分析入院第1天不同内毒素的水平与预后的关系。结果死亡组患者入院第1、3、5、7天血浆内毒素水平均高于存活组患者（P〈0.05）;以入院第1天内毒素水平判断MODS患者预后,以血浆内毒素水平2003.8 pg/ml作为截断点,其判断患者预后不良的特异度达87.0%,阳性预测值达90.6%。结论血浆内毒素水平可作为判断MODS患者预后的指标。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

奉化市1955～2004年传染病病谱演变趋势分析

目的分析奉化市1955—2004年传染病的发病和病谱的变化趋势。方法利用50年传染病发病资料，计算各年代平均发病率、死亡率和病死率，分析不同年代传染病的流行特征及趋势。结果50年间传染病年平均发病率、死亡率和病死率分别下降91．60％、99．24％和91．23％。呼吸道、肠道和虫媒及自然疫源性传染病的发病率分别下降96。14％、87．54％和99．44％。血源及性传播性传染病发病率上升了35．13％，其构成比达48．22％。淋病、乙肝和肺结核年平均发病率分别为62．98／10万、51．48／10万和46．88／10万。疫苗针对的传染病被有效控制。HIV／AIDS、霍乱O139和大肠杆菌O157：H7等病例不断发生。结论血源及性传播疾病持续上升，肠道传染病居高不下，新的传染病不断发生，已成为奉化市主要公共卫生问题。     

降阶梯治疗重症获得性肺炎的临床应用

目的使用降阶梯方案治疗重症监护病房(ICU)重症获得性肺炎,评价其疗效. 方法选取2002年4月1日～2003年3月31日,我院ICU重症获得性肺炎患者62例(CPIS>6分),随机分成传统治疗组和降阶梯治疗组,比较两组患者的初始治疗恰当率、感染控制率和感染控制所需时间等指标. 结果降阶梯治疗组和传统治疗组的初始治疗恰当率为83.87% vs 45.16%, P<0.01, 治疗有效率90.32% vs 64.52%, P<0.05, 感染控制所需天数7.5±2.6 vs 16.7±4.7, P<0.05. 结论对于ICU重症获得性肺炎使用降阶梯治疗可获得良好疗效.