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目的分析探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNaseH酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退火温度55℃、时间20s、镁离子终浓度5.OmM、RNaseH酶用量IOOU、RNaseH酶在95℃下灭活8min为最佳反应条件,其中RNaseH的活性选择对FSHD诊断的特异性影响较大。结论通过降低RNaseH酶的活性可提高诊断的特异性,最终确立了FSHD的FQ-PCR基因诊断最佳反应条件。 相似文献
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目的 探讨肝豆状核变性(WD)再入院患者血脂代谢的特点及其与肝功能的关系。 方法 确诊的73例不同临床分型的WD再入院患者作为试验组,40例健康体检者作为正常对照组,采用酶法测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TRIG);采用直接法测定高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);赖氏法检测门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)。 结果 与对照组比较,WD再入院患者TC、LDL-C均降低(P<0.05);而HDL-C、TRIG较正常对照组改变不明显(P>0.05);其中肝损伤型及神经精神损伤型患者TC、LDL-C较无症状型患者降低(P<0.05);TC、LDL-C下降与肝功能AST及ALT均无明显相关性(P>0.05)。 结论 WD再入院患者存在血脂异常的并发症,且与临床类型有关。进行血脂检测对病情监测及预防血脂紊乱的发生具有重要的临床意义。 相似文献
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目的 研究超大剂量甲泼尼龙(MP)对实验性变态反应性脑脊髓炎(EAE)大鼠的治疗作用,探讨超大剂量MP能否提高疗效.方法 构建EAE大鼠模型,分为超大剂量组、小剂量组和模型对照组,分别予以尾静脉注射MP 100 mg/kg、25 mg/kg、等体积生理盐水;另取正常大鼠为正常对照组,给予等体积生理盐水注射.连续给药5 d,处死大鼠,采血检测血浆白细胞介素-2(IL-2)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量.取脑、脊髓组织行HE染色及髓鞘染色.对临床评分、炎性病灶计数、髓鞘脱失评分、细胞因子含量等进行综合评价.结果 超大剂量组和小剂量组大鼠经MP治疗前后临床评分差异均有统计学意义(P<0.05),组织炎性病灶数、髓鞘脱失评分及血浆IL-2、TNF-α含量均较模型对照组低.而超大剂量、小剂量组间在临床评分、炎性病灶数、髓鞘脱失评分、细胞因子含量等方面比较均无统计学差异.结论 两种剂量MP均能缓解EAE症状,改善病情,但临床疗效并不与剂量呈依赖性,在一定的有效剂量范围内,超大剂量MP并不能提高疗效. 相似文献
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目的 观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilson's disease,WD)患者生活质量的影响.方法 共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片.治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效.结果 与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P<0.01).135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3%.结论 肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量. 相似文献
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目的 通过构建兔颈动脉粥样硬化(AS)模型,观察全反式维甲酸(ATRA)对AS斑块中转化生长因子-β1(TGF-β1)、兔白介素-6(IL-6)、兔白介素-10(IL-10)和兔白介素-17(IL-17)的表达水平,探讨ATRA的抗AS作用及其机制.方法 选取34只纯种雄性新西兰白兔随机分为正常组、模型组、他汀组、ATRA组.正常组给予基础饲料,其余各组给予高脂饲料.实验4周后他汀组予辛伐他汀2 mg/(kg·d)灌胃给药,ATRA组予ATRA 20 mg/d灌胃给药.12周末处死动物,取颈动脉组织观察AS斑块形态及炎症反应情况,并测定血清中血脂、TGF-β、IL-6、IL-10、IL-17的水平.结果 模型组颈动脉可见AS斑块形成,内膜断裂.他汀组及ATRA组内皮细胞形态和内膜尚完整.血清中TGF-β1和IL-10水平结果,ATRA组分别为(3 059.49±599.75) ng/L和(46.83±4.56) ng/L,他汀组分别为(2 709.48±601.44)ng/L和(43.13±4.07)ng/L,均比模型组的(2 039.16±638.07) ng/L和(36.39±7.34) ng/L显著增高(P<0.05).血清中IL-6和IL-17水平结果,ATRA组分别为(64.92±6.64) ng/L和(1 474.88± 140.55) ng/L,他汀组分别为(69.54±8.84) ng/L和(1 518.58± 136.69) ng/L,均比模型组的(110.00±7.26) ng/L和(2 002.66± 195.57) ng/L显著降低(P<0.05).结论 ATRA具有抗AS的作用,其机制可能与ATRA的炎症免疫调节作用有关. 相似文献
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目的 研究帕金森病(Parkinson disease,PD)患者身体质量指数(body mass index,BMI)变化及其与PD运动症状和非运动症状之间的关系.方法 纳入83例PD患者和同期65名健康体检者作为对照.患者均进行统一的PD评分量表(unified Parkinson disease rating s... 相似文献
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肝豆状核变性患者心理状况分析 总被引:6,自引:0,他引:6
目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的心理状况。方法对58例住院HLD患者采用症状自评量表(Scl-90)进行测查,并与43名正常人进行对照。结果HLD患者的焦虑、敌对性、躯体化、抑郁、恐怖因子、阳性项目数与健康对照组比较差别有统计学意义(P<0.001,P<0.01);锥体外系症状为主的HLD患者(脑型)躯体化、焦虑、敌对性、恐怖因子均分高于肝损害为主的HLD患者(肝型,P<0.05)。结论HLD患者有许多心理症状,尤其是脑型HLD患者;在药物驱铜治疗的同时,应重视心理治疗,以提高临床疗效。 相似文献
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随着分子生物学和神经科学研究的进展,越来越多的研究表明急性脑血管病(ACVD)的发病、病理生理过程均与一些基因的表达和调控有着密切的关系.因此,从分子和基因水平对ACVD进行研究,以期通过基因的调控来预防和治疗这类疾病成为当今脑血管病研究的热点之一. 相似文献