肝豆状核变性骨密度测定与骨关节症状的研究

目的 探讨肝豆状核变性(HLD)骨密度测定及临床骨关节症状。方法 216例HLD中内脏型63例、脑型102例、脑-内脏型51例，分析各型骨密度值、血钙、24h尿钙及骨关节病变。结果 99例(45.83％)骨密度减低，51例(23．61％)有骨关节症状，20例(9．26％)以骨关节症状首发。结论 HLD可出现继发性骨质疏松症，骨密度测定可较早期地发现骨关节损害，有助于预防和减少骨关节变形和骨折。     

1200例肝豆状核变性的肝脾胆肾声像图表现及临床研究

目的:探讨肝豆状核变性的肝、脾、胆、肾声像图改变与临床表现的关系。方法:对1200例患者行腹部超声检查,并与临床资料进行对比分析。结果:肝脏声像图1200例均有异常(100％),主要表现为回声光点增多、增粗、增强,其改变可分为7型;脾脏肿大939例(79.8％);慢性胆囊炎253例(21.1％),胆囊壁水肿107例(8.9％),胆石症64例(5.3％);肾脏皮质回声增粗、增强515例(42.9％);腹水120(10.0％)。肝脏声像图各型的临床表现组间对比有显著差异(P<0.01)。结论:本病患者腹部声像图异常表现的发生率较高,对声像图有上述异常的青少年患者,可检查有无角膜K-F环和铜代谢异常,以免漏诊。     

面肩肱型肌营养不良实时荧光定量PCR诊断方法的影响因素分析

目的分析探讨面肩肱型肌营养不良（FSHD）实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNaseH酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退火温度55℃、时间20s、镁离子终浓度5．OmM、RNaseH酶用量IOOU、RNaseH酶在95℃下灭活8min为最佳反应条件,其中RNaseH的活性选择对FSHD诊断的特异性影响较大。结论通过降低RNaseH酶的活性可提高诊断的特异性,最终确立了FSHD的FQ-PCR基因诊断最佳反应条件。     

73例肝豆状核变性再入院患者血脂分析

目的 探讨肝豆状核变性（WD）再入院患者血脂代谢的特点及其与肝功能的关系。 方法 确诊的73例不同临床分型的WD再入院患者作为试验组,40例健康体检者作为正常对照组,采用酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TRIG）;采用直接法测定高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）;赖氏法检测门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）。 结果 与对照组比较,WD再入院患者TC、LDL-C均降低（P<0.05）;而HDL-C、TRIG较正常对照组改变不明显（P>0.05）;其中肝损伤型及神经精神损伤型患者TC、LDL-C较无症状型患者降低（P<0.05）;TC、LDL-C下降与肝功能AST及ALT均无明显相关性（P>0.05）。 结论 WD再入院患者存在血脂异常的并发症,且与临床类型有关。进行血脂检测对病情监测及预防血脂紊乱的发生具有重要的临床意义。     

超大剂量甲泼尼龙治疗实验性变态反应性脑脊髓炎的疗效分析

目的 研究超大剂量甲泼尼龙(MP)对实验性变态反应性脑脊髓炎(EAE)大鼠的治疗作用,探讨超大剂量MP能否提高疗效.方法 构建EAE大鼠模型,分为超大剂量组、小剂量组和模型对照组,分别予以尾静脉注射MP 100 mg/kg、25 mg/kg、等体积生理盐水;另取正常大鼠为正常对照组,给予等体积生理盐水注射.连续给药5 d,处死大鼠,采血检测血浆白细胞介素-2(IL-2)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量.取脑、脊髓组织行HE染色及髓鞘染色.对临床评分、炎性病灶计数、髓鞘脱失评分、细胞因子含量等进行综合评价.结果 超大剂量组和小剂量组大鼠经MP治疗前后临床评分差异均有统计学意义(P<0.05),组织炎性病灶数、髓鞘脱失评分及血浆IL-2、TNF-α含量均较模型对照组低.而超大剂量、小剂量组间在临床评分、炎性病灶数、髓鞘脱失评分、细胞因子含量等方面比较均无统计学差异.结论 两种剂量MP均能缓解EAE症状,改善病情,但临床疗效并不与剂量呈依赖性,在一定的有效剂量范围内,超大剂量MP并不能提高疗效.     

肝豆汤合驱铜疗法对肝豆状核变性患者生活质量影响的前瞻性研究

目的 观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilson's disease,WD)患者生活质量的影响.方法 共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片.治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效.结果 与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P＜0.01).135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3％.结论 肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量.     

ATRA对兔颈动脉粥样硬化斑块和炎症反应的影响

目的 通过构建兔颈动脉粥样硬化(AS)模型,观察全反式维甲酸(ATRA)对AS斑块中转化生长因子-β1(TGF-β1)、兔白介素-6(IL-6)、兔白介素-10(IL-10)和兔白介素-17(IL-17)的表达水平,探讨ATRA的抗AS作用及其机制.方法 选取34只纯种雄性新西兰白兔随机分为正常组、模型组、他汀组、ATRA组.正常组给予基础饲料,其余各组给予高脂饲料.实验4周后他汀组予辛伐他汀2 mg/(kg·d)灌胃给药,ATRA组予ATRA 20 mg/d灌胃给药.12周末处死动物,取颈动脉组织观察AS斑块形态及炎症反应情况,并测定血清中血脂、TGF-β、IL-6、IL-10、IL-17的水平.结果 模型组颈动脉可见AS斑块形成,内膜断裂.他汀组及ATRA组内皮细胞形态和内膜尚完整.血清中TGF-β1和IL-10水平结果,ATRA组分别为(3 059.49±599.75) ng/L和(46.83±4.56) ng/L,他汀组分别为(2 709.48±601.44)ng/L和(43.13±4.07)ng/L,均比模型组的(2 039.16±638.07) ng/L和(36.39±7.34) ng/L显著增高(P＜0.05).血清中IL-6和IL-17水平结果,ATRA组分别为(64.92±6.64) ng/L和(1 474.88± 140.55) ng/L,他汀组分别为(69.54±8.84) ng/L和(1 518.58± 136.69) ng/L,均比模型组的(110.00±7.26) ng/L和(2 002.66± 195.57) ng/L显著降低(P＜0.05).结论 ATRA具有抗AS的作用,其机制可能与ATRA的炎症免疫调节作用有关.     

帕金森病患者身体质量指数及其与相关症状的关系

目的 研究帕金森病(Parkinson disease,PD)患者身体质量指数(body mass index,BMI)变化及其与PD运动症状和非运动症状之间的关系.方法 纳入83例PD患者和同期65名健康体检者作为对照.患者均进行统一的PD评分量表(unified Parkinson disease rating s...     

驱铜治疗对Wilson病免疫功能影响的观察

目的了解Wilson病（WD）免疫功能及二巯基丙磺酸钠（DMPS）短期驱铜治疗和长期综合驱铜治疗对其影响;进而评价DMPS短期驱铜治疗及长期综合驱铜治疗的有效性、安全性、科学性。方法选取正常对照组19名、未经治疗和长期正规综合驱铜治疗≥2年的WD患者各21例,长期综合驱铜治疗WD患者、未经治疗WD患者在接受DMPS短期治疗前、后及正常对照组均采取空腹静脉血：散射比浊法测定血清免疫球蛋白、补体水平及流式细胞术进行外周静脉全血T淋巴细胞亚群、CD3^-CD16^＋CD56^＋及CD19^＋分析。结果WD未经治疗组体液免疫指标之CD19^＋、IgG、IgM均较正常对照组显著升高,C4较正常对照组显著减低;细胞免疫指标之CD4^＋、CD3^-CD16^＋CD56^＋及CD4^＋/CD8^＋均较正常对照组减低。DMPS短期驱铜治疗后CD19^＋、IgG显著减低。长期综合驱铜治疗后CD19^＋、IgG、IgM、C3、CD4^＋、CD4^＋/CD8^＋、CD3^-CD16^＋CD56^＋均有显著恢复。结论WD免疫功能紊乱：表现为体液免疫亢进,细胞免疫低下;DMPS短期驱铜治疗仅可恢复部分免疫学指标;长期综合驱铜治疗对免疫功能有显著恢复。从免疫学角度看,长期综合驱铜治疗是安全、必要的。     

桥本脑病一例

患者女，28岁，因甲状腺肿大10余年，行走不稳3年于2005年11月入院。10余年前无诱因出现甲状腺肿大，5年前曾诊断“甲状腺功能亢进”，不规则服用他巴唑，3年前流产后渐出现阵发性行走不稳、头部和双上肢不自主震颤。体格检查甲状腺Ⅲ度肿大、质韧、无压痛、无震颤，左上极闻及血管杂音，心肺腹查无明显异常，右侧轻度中枢性面、舌瘫，头部见静止性震颤，快复轮替运动不能，