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1.
目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102GA p.(Gly701Asp),c.1988TC p.(Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。 相似文献
2.
目的构建以三级综合性医院为主体的"互联网+护理服务"信息平台并运行,为"互联网+护理服务"试点工作的推进提供参考。方法成立跨部门、多学科的研发小组,依托院内信息化建设集成平台,以互联网为载体,以O2O模式为实施路径,基于J2EE平台,采用Java编程语言和服务器端Java技术开发。21例患者端用户和4名护理人员使用平台,通过量性与质性数据评价平台运行效果。结果 21例患者注册平均时间为(3.21±0.78)min,服务满意度为100%。半结构式访谈患者及护理人员的使用体验,对信息平台操作的便捷性、界面的专业性与设计感、流程的可操作性等感到满意。结论以三级综合性医院为主体的"互联网+护理服务"信息平台的构建基于政策导向与患者需求,以服务安全为核心,具有较好的适用性与易用性。 相似文献
3.
膀胱癌是全球最常见的恶性肿瘤之一,男性发病率较高。多参数MRI具有软组织分辨率高、多方位成像及功能成像的优势,对膀胱癌分期及治疗具有重要指导意义。本文对多参数MRI在膀胱癌分期、分级和预测患者预后、生存状况及疗效方面的应用进展进行综述。 相似文献
4.
在责任制实施的过程中,责任护士应根据病人需要解决的心理、生理上的护理问题,制定护理计划,执行并评价其效果。目前,护理问题即护理诊断尚未得出确切名称。通过实践,我们对烧伤患者的护理问题作了初步探讨。一.心理方面 相似文献
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9.
聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现,开启了维持治疗卵巢癌的新篇章,使大部分患者预后得到明显改善。影像学可对患者进行非侵入性全面评估,为临床诊治提供重要信息。本文就PARPi作用原理及影像学有关PARPi治疗卵巢癌进展进行综述。 相似文献
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