跨区供血小腿前外侧皮瓣修复足部皮肤软组织缺损

目的 探讨应用跨区供血小腿前外侧皮瓣修复足部皮肤软组织缺损的方法及疗效.方法 采用跨区供血小腿前外侧皮瓣逆行转移修复足部皮肤软组织缺损12例,皮瓣切取面积32cm×17cm～15cm×7cm.以腓动脉终末穿支为蒂8例,以腓动脉终末穿支降支为蒂4例.结果 皮瓣完全成活11例,1例术后发生静脉回流障碍,皮瓣远端部分坏死(面积约1.0cm×1.5cm),经换药伤口愈合.随访时间6个月～3年,皮瓣外形满意,供区植皮无溃疡或磨损,行走步态接近正常.结论 采用跨区供血小腿前外侧皮瓣修复足部皮肤软组织缺损,手术操作相对简单,不损伤主干血管,皮瓣供血可靠,是修复足部大面积皮肤软组织缺损的理想皮瓣.     

游离微型皮瓣修复手指皮肤软组织缺损64例

目的探讨游离微型皮瓣在复杂手指皮肤软组织缺损中的应用。方法采用4种游离微型皮瓣共修复手指皮肤软组织缺损64例。结果 1例坏死,63例游离皮瓣全部成活,术后随访6个月～6年,皮瓣外形、色泽良好,进行神经吻合的游离微型皮瓣52例,两点辨别觉8～12 mm,外形逼真。结论采用游离微型皮瓣移植修复复杂手指皮肤软组织缺损,可较好地恢复手指的外形与功能。缩短了患者的住院时间,减轻患者痛苦及经济负担。     

AMI患者急症行PTCA术前后QTd变化的意义

QT离散度（QTd）主要反映各导联间QT间期的变化性，QTd增加，心室肌复极离散程度增大，是发生致命性心律失常及心源性猝死的危险信号。研究表明，急症行经皮冠状动脉成形术（PTCA）术和直接支架术作为急性心肌梗死（AMI）的首选治疗措施，可达到早期开通梗死支，有效限制梗死面积，保存和改善左室功能；减少残留狭窄，降低再闭塞率的双重治疗目的。     

胫后动脉穿支骨(膜)皮瓣移植修复手部复合组织缺损

Objective To study the methods and effects of repairing composite tissue defects of the hand by transfering posterior tibial artery perforator bone(periosteum) flap.Methods Nine cases of traumatic bone and soft tissue defects in the hand underwent digital subtraction angiography (DSA) of the lower leg preoperatively.According to angiography results and the anatomical characteristics, the tibial nutrient artery or osteoseptocutaneous perforator vessel of the posterior tibial artery was selected as vascular pedicle to harvest tibial artery perforator bone (periosteum) flap.The osteocutaneous flap was transferrede to repair the bone and soft tissue defect in the hand.The volume of the harvested bone ranged from 1.5 cm× 0.6 cm× 0.4 cm to 3.5 cm×0.7 cm×0.5 cm.The area of the skin flap ranged from 4.0cm×3.5cm to 7.0cm×4.0cm.Results All the composite tissue flaps survived completely.Postoperative follow-up for 3 to 18 months revealed that the fracture line disappeared in 3 to 4 months and all fractures healed.According to the TAM system of joint function assessment/provisional upper limb function evaluation standard isled by the Chinese Hand Surgery Society,88.9% of the cases achieved satisfactory results.Conclusion Transfer of posterior tibial artery perforator bone (periosteum) flap is an ideal procedure to repair composite tissue defects of the hand.No major vessel of the donor site is sacrificed.The good size match between the vessels of the donor site and recipient site makes vascular anastomosis easy.Donor site morbidity is minor.Bone healing time is short.     

一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析

目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly176Glu)和第4外显子c.691G＞A(p.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G＞A杂合突变携带者,父亲为c.691G＞A杂合突变携带者.另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C＞T杂合突变和c.538C＞T纯合突变.患儿的c.545C＞T突变来源于父亲,c.538C＞T突变分别来源于父母.100名健康对照者中未检测到c.527G＞A和c.691G＞A突变.结论 c.527G＞A(p.Gly176Glu)和c.691G＞A(p.Glu231 Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

Citrin蛋白缺乏症研究进展

Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病：成年发作II型瓜氨酸血症(CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。Citrin蛋白缺乏症致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3, 编码的蛋白命名为citrin蛋白,是一种肝型线粒体钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体。SLC25A13异常引起citrin蛋白缺乏症,已发现点突变、缺失等多种异常,呈种族差异。本病在日本病例较多,中国、韩国、越南、美国及捷克等囯都有病例报道,尤其在中国南方有较高的突变基因携带者频率。本文就该病发现史、citrin蛋白结构与功能、citrin蛋白缺乏症临床与实验室表现等方面做一综述。     

神经撕拉离断并缺损采取端侧吻合修复的应用

手足部神经撕拉离断是较常见并非常严重复杂的一类创伤。其中神经多由近端抽出,残端呈鼠尾状并伴缺损,难以直接端端吻合,以往多采用神经移植的方法修复,当长度超过10cm,效果多不可靠。我们从2002年以来,重点针对109例手足部神经撕拉离断伴缺损,采用神经端侧吻合的方法重建了患部的感觉功能及运动功能,取得了较为满意的疗效,现总结报道如下。     

能量饮料对血压有一定的影响

美国韦恩州立大学的研究人员指出，能量饮料可升高血压和加快心率，且对于高血压和心脏病患者来说有一定的风险。