老年急性脑卒中患者hs-CRP水平与预后的关系探讨

造成人类死亡的三大病因之一的是脑血管类疾患,急性脑卒中分为脑梗死和脑出血,虽然脑卒中的治疗取得极大进展,但实际治疗效果却不理想[1]。对于老年患者而言,一旦发生脑卒中,极易致残和致死,主要原因为脑卒中发生的早期还缺乏能够有效的早期判断血管是否病变的实验室指标,因而无法早期作出最佳的治疗方案[2]。作为炎症反应重要     

膳食模式与骨质疏松

骨质疏松症是老年人，尤其是绝经后妇女最为常见的退行性骨代谢疾病，是导致老年人病理性骨折的重要原因。由于骨质疏松的发生毫无预警容易被忽视，因此成为人类健康的“隐形杀手”。钙、磷、维生素D等营养元素对维护骨骼健康有着重要的意义,但现在大多数营养流行病学研究都只关注单个营养元素对骨骼健康的影响，无法充分解释营养素之间相互作用的复杂关系，而从膳食模式角度来阐明典型的饮食模式和骨骼健康之间存在的关联更具有科学性,本文将从对骨骼健康有益的地中海饮食和具有争议的素食饮食展开讨论和探究。     

攻坚汤治疗妇科良性肿瘤治验举隅

<正>攻坚汤由王不留行、夏枯草、紫苏子、生牡蛎组成,系山西四大名医之一刘绍武先生20世纪70年代所创,用治一切肿物[1]。笔者自20世纪末起援引用治各种妇科良性肿瘤,随证灵活化裁,配以相应主方,取得了满意的疗效。今择取验案数则,并详加按语,又试分析取效原理于下,以期为扩大本方应用范围,提高临证疗效提供理论支撑。1病例举隅案1:倪某,女,27岁,2013年4月于太原市中心     

慢性髓系白血病患者中基因SCIN表达及启动子甲基化的临床研究

目的:探讨基因SCIN表达及启动子甲基化在慢性髓系白血病(CML)患者中的临床意义。方法:应用实时定量PCR检测64例CML患者和37例对照骨髓单个核细胞SCIN的表达水平。应用实时定量甲基化特异性PCR结合亚硫酸盐测序PCR检测65例CML患者和29例对照SCIN启动子甲基化水平。结果:CML患者与对照组相比细胞SCIN表达水平明显下调(P=0.010);慢性期、加速期与急变期患者中SCIN表达下调率分别为61%、67%和75%,有增加趋势。Spearman相关性分析显示,基因SCIN表达与BCR-ABL1转录水平呈负相关(r=-0.315,P0.05)。然而,SCIN低表达组与高表达组相比较,在性别、年龄、外周血白细胞数、血红蛋白水平、血小板数量、染色体特征、CML分期及BCR-ABL1转录水平等临床参数中未见差异(P0.05)。CML患者SCIN启动子甲基化水平与对照组比较无统计学差异,且SCIN表达与启动子甲基化水平无相关性(P0.05)。结论:基因SCIN在CML患者中非甲基化依赖性表达下调,可能与BCR-ABL1融合基因致病CML有关;SCIN表达下调可能与CML进展有关。     

一个家族性高胆固醇血症家系的基因突变筛查与评估

目的：对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症（FH）家系进行全基因组外显子测序，以寻找该家系的致病基因。方法：采集该家系成员外周静脉血样本，检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）这四项指标，并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序，筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性（SNP）位点情况并进行生物信息学分析，采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析。结果：该家系APOB基因的SNP位点rs676210、rs679899、c.10094A > T和c.9937C > G均可能与血脂增高有关，但这些位点均不与疾病表型共分离。经Polyphen-2和SIFT软件预测未发现LDLR，PCSK9和LDLRAP1基因的致病性变异。结论：该FH家系存在可能与血脂增高相关的APOB基因SNP位点，其功能尚需进一步的实验验证。