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目的 通过对一个三代视网膜色素变性(RP)家系进行基因检测分析,找到其致病基因.方法 采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)和国际人类基因组单体型图(Haplotype Map,简称HapMap)数据库进行比较,查找致病基因.结果 该家系的致病基因位于USH2A基因.该基因编码区存在2个错义突变(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp).结论 本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点. 相似文献
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目的研究宁夏地区回族散发性乳腺癌组织BRCA1(breast cancer susceptibility gene1)基因突变情况,并分析其与ER、PR和CerbB-2表达的关系。方法取60例回族乳腺癌石蜡包埋组织标本为实验组,15例回族乳腺良性病变纤维腺病及纤维腺瘤非癌组织为对照组。运用PCR和DNA直接序列测定法检测所有标本BRCA1基因部分外显子突变情况。回顾性分析60例乳腺癌患者雌激素受体ER、孕激素受体PR和癌基因C-erB-2表达情况。结果 60例回族乳腺癌中BRCA1基因发现10例突变;有5例三阴乳腺癌,其中突变患者中有3例三阴乳腺癌,其比例为30%(3/10),非突变乳腺癌患者为4%(2/50),差异有统计学意义(χ2=4.364,P=0.037);乳腺癌患者ER和PR阳性表达率与淋巴结转移率呈负相关,差异有统计学意义(χ2=5.735,P<0.05;χ2=5.984,P<0.05)。对照组未检出突变。结论 BRCA1基因突变在宁夏回族乳腺癌发生密切相关,免疫组化指标ER、PR和C-erbB-2对检测乳腺癌治疗方案的制定和预后评估有重要临床意义。 相似文献
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肺栓塞、慢性肺心病、肺部感染患者D-二聚体检测的临床意义 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨快速定量检测D -二聚体 (D -dimer,DD)在诊断肺栓塞 (Pulmonaryembolism ,PE)、慢性肺心病 (Chronicpulmonaryheartdisease,CPHD)、肺部感染 (Pulmonaryinfection ,PI)患者中的临床价值。 方法 检测 19例经临床确诊的PE患者 ,5 0例CPHD患者 [其中 38例患者在急性加重期 (Chronicpulmonaryheartdiseasea cutestage ,CPHDA)、12例患者在缓解期 (Chronicpulmonaryheartdiseaseremissionstage ,CPHDR) ],30例PI患者及2 0例健康人 (对照组 )的血浆DD含量。结果 与对照组比较PE组、CPHDA组及PI组的DD含量明显升高 ,有显著性差异 (P <0 .0 1、P <0 .0 1、P <0 .0 5 ) ;PE组与CPHD组、PI组比较DD含量也明显升高 ,有显著性差异 (P <0 .0 1、P<0 .0 1) ;CPHDA组与CPHDR组、PI组比较有显著性差异 (P <0 .0 5、P <0 .0 5 ) ;PI组与CPHDR比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;CPHDR组与对照组比较DD含量也有所升高 ,但无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 PE、CPHDA以及PI患者的DD含量明显升高 ,说明纤溶系统紊乱 ,存在不同程度的继发性纤溶亢进 ,特别是PE患者。说明DD在诊断PE、判断CPHD以及PI的病程及预后中有一定的临床价值 ,尤其是PE的诊断 ,已作为首选指标。本方法的敏感性为 10 0 %,阴性预期值为 10 0 %, 相似文献
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为了解CD14在颅内感染患者与正常人外周血中表达水平的临床意义,用流式细胞仪检测20例正常人、30例病毒性脑炎病人、10例化脓性脑炎病人的外周血(PB)中CD14的表达水平,并进行统计学处理及比较.结果,正常人PB 中CD14为3.825±0.760,病脑患者PB中CD14为6.025±2.183,化脑患者PB中CD14为6.227±2.580,正常人与两组患者CD14比较均有显著性差异.CD14在颅内感染患者外周血中表达水平的升高,提示其在颅内感染的发病过程中起作用. 相似文献
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治脊床配合中药薰蒸治疗腰椎间盘突出症的临床观察 总被引:3,自引:0,他引:3
1对象和方法
1.1对象2002-2005年本院收治腰椎间盘突出症者481例,其中门诊患者257例,住院患者224例,男295例,女206例,年龄:18-73岁,平均年龄:37岁;病程3日~10年。全部病例均经腰CT或MRI检查确诊腰椎间盘突出。所有病例按首次就诊次序,随机分为治疗组:治脊床+中药薰蒸243例,男165例,女78例;对照组:传统牵引+正骨推拿238例,男156例,女82例。两组年龄、性别、病程、病情等级分布差异均无显著性意义(p〈0.05),具有可比性。 相似文献
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目的探讨Hcy是否诱导乳腺癌患者外周血单核细胞(Monocyte,Mn)表达组织因子(TF)。方法用不同浓度Hcy[12.5μmol/L(Ⅱ组)、25μmol/L(Ⅲ组)、100μmol/L(Ⅳ组)、50μmol/L(Ⅴ组)]对乳腺癌患者外周血Mn进行短期培养后,粉碎细胞,ELISA方法检测其TF表达。结果随着Hcy浓度的增加,TF在乳腺癌患者外周血单核细胞的表达水平逐步增高,并呈剂量依赖性。其中Ⅰ组与Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ组比较差异有统计学意义(P均<0.01);Ⅱ组与Ⅳ、Ⅴ组间比较,Ⅲ组与Ⅳ组、Ⅲ组与Ⅴ组间比较差异均有统计学意义;Ⅰ组与Ⅱ组、Ⅱ组与Ⅲ组、Ⅳ组与Ⅴ组间比较差异无统计学意义。结论Hcy通过诱导乳腺癌患者外周血Mn表达TF,从而在乳腺癌的侵袭和转移中发挥一定的作用。 相似文献
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胃窦炎是一种原因不明而局限于胃窦部的慢性非特异性炎症 ,为一种常见的消化系统疾病 ,在常规X线钡餐造影检查中经常遇到。胃窦炎病变发展至肌层肥厚时 ,常表现为胃窦部向心性狭窄 ,形态比较固定 ,所以有人称之为僵直性胃窦炎[1 ] 。这种僵直性胃窦炎 ,极易与胃窦癌混淆造成误诊 ,作者遇到 2例 ,X线、胃镜都误诊为胃肿瘤 ,但病理报告为胃窦炎。现报告如下。1 病例报告例 1 男 ,41岁。因胃脘区疼痛半年余 ,消瘦 ,黑便 2周来院检查。查体 :贫血貌 ,消瘦 ,上腹部欠柔软 ,有压痛 ,未触及包块。实验室检查 :血红蛋白 46g L ,隐血( ++++)。X… 相似文献