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1.
目的探讨22号染色体三体(+22)在诊断inv(16)急性髓系白血病(AML)中的价值。方法采用红、绿荧光直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对18例存在+22克隆异常的AML患者进行间期荧光原位杂交(FISH)检测,并与R显带常规细胞遗传学(CC)检测结果进行比较分析。应用多重荧光原位杂交(M—FISH)技术检测同时伴有+22和inv(16)的AML患者。结果18例存在+22的AML患者中,CC分析未发现inv(16)阳性,而FISH检测发现11例inv(16)阳性、1例del(16)(q22)。这11例阳性患者中,9例CC分析为单纯+22异常,1例伴有+8,1例患者为del(16)(q22),而FISH检测为inv(16)。M—FISH检测4例同时伴有+22和inv(16)的患者,除+22外,未发现其他异常。结论+22是预测inv(16)AML的重要标志,具有潜在的诊断inv(16)AML的价值。 相似文献
2.
目的对儿童急性白血病(acute leukem ia,AL)MLL基因重排进行临床和实验研究。方法采用荧光原位杂交(FISH)和多重RT-PCR技术,联合染色体R带核型分析及流式细胞仪免疫表型检测,对27例儿童AL进行分析。结果25例儿童AL中的9例(36.0%)有MLL重排,ALL中的发生率为4.0%,AML中的发生率为3.7%。多重RT-PCR检测到MLL易位产生的融合基因4例,分别为MLL/AF4 2例、MLL/AF9和MLL/AF10各1例;27例白血病患儿进行了染色体核型分析,22例(81.5%)有克隆性染色体异常。在MLL重排中ALL均为B系ALL,AML均为M5b。结论MLL基因重排可能与儿童急性单核细胞白血病和B细胞系ALL有关。 相似文献
3.
一例伴有Ph染色体的获得性无巨核细胞性血小板减少性紫癜 总被引:2,自引:0,他引:2
报道1例伴有Ph染色体的获得性无巨核细胞性血小板减少性紫癜,患者最初有鼻衄、牙龈出血和紫癜,血小板严重减少,骨髓巨核细胞缺如,而其他造血细胞正常。经泼尼松治疗无效,两年后演变为全血细胞减少并死于颅内出血。CFU-GM检测显示集落生长甚少。骨髓细胞染色体分析揭示典型的Ph易位,但分子学研究未见bcr重排。 相似文献
4.
t(12 ;2 2 ) (p13;q11 12 )染色体易位在恶性血液病中非常少见 ,目前国外仅报道过 9例。我们最近发现 1例初发急性微分化型白血病 (AML M0 )患者伴t(12 ;2 2 ) (p13;q12 )染色体易位 ,临床呈多药耐药 ,并得到耐药机制研究的证实 ,现报道如下。患者 ,女 ,5 3岁。主诉头昏、乏力、四肢酸痛 1周于 2 0 0 1年 4月 16日入院。查体 :贫血貌 ,皮肤、粘膜苍白 ,未见出血点和皮疹 ,浅表淋巴结不大 ,胸骨有压痛 ,心肺无异常 ,肝脾不肿大。血常规 :Hb 80g/L ,WBC 2 .4 5× 10 9/L ,BPC 12 0×10 9/L。分类 :原始细胞 0 .4 3,杆状… 相似文献
5.
6.
7.
急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。 相似文献
8.
薛永权 《国际输血及血液学杂志》1980,(4)
急性原因不明的髓样化生(AAMM)是一种性质尚不明确的不同于慢性骨髓纤维化的独立的疾病。本文报道一例37岁女性患者,主要临床特点为病程凶险、中度脾肿大、进行性面色苍白、皮肤粘膜经常出血、白细胞和血小板持续减少、网织红细胞明显降低、髓外造血显著、周围血中不典型的原粒细胞百分比较高(10~31%)、多次不同部位的骨髓穿刺均为干抽、骨髓活检提示急性广泛性骨髓纤维化、血片氯醋酸ASD萘酚脂酶强阳性。细胞遗传学检查发现周围血中有三体-8异常克隆存在。根据上述表现,本例应诊断为AAMM。患者因进行性贫血和出皿,反 相似文献
9.
急性髓系白血病细胞及分子遗传学研究进展 总被引:4,自引:0,他引:4
急性髓系白血病 (AML)在诊断时至少 2 / 3的病例发现克隆性染色体异常 ,其中儿科病例检出率达到 80 %~ 85 %。最常见的染色体异常主要是t(8;2 1)、t(15 ;17)、inv(16 ) ,以及del(5q)、 8、del/t(11q2 3)等 ,还有多种异常发生率相对较低。在细胞遗传学异常的患者中有染色体数目异常者约为 15 %~ 2 0 % ,尤以 8和 - 7多见。染色体结构异常中最常见的是易位 ,其次为缺失、插入及倒位等。不同研究中染色体异常检出率的差异主要与检测方法、患者年龄、地理位置以及白血病类型 (原发或继发 )等因素有关。1 伴有特异性染色体异常的AML1.1 t… 相似文献
10.
人急性单核细胞白血病细胞系SHI-1在裸鼠体内的高致瘤性及其机制的初步研究 总被引:1,自引:0,他引:1
本研究确定人急性单核细胞白血病细胞系SHI-1在裸鼠体内的高致瘤性,并对其成瘤机制进行初步探讨。将SHI-1细胞接种至裸鼠皮下,观察肿瘤生长情况;取肿瘤组织行病理检测、R显带核型分析;RT-PCR检测MLL-AF6融合基因和VEGF基因的转录;明胶酶谱法检测培养上清中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和MMP-2的表达;体外穿膜实验观察迁移能力。结果表明:注射SHI-1细胞的16只裸小鼠均于皮下出现肿块;瘤体由白血病细胞组成;注射的裸鼠中有MLL/AF6融合基因和VEGF基因的转录;在无血清培养上清中MMP-9和MMP-2的表达明显高于对照细胞;SHI-1细胞有较强的迁移能力,MMP-2的阻断抗体可显著抑制其体外迁移能力。结论:SHI-1在裸鼠体内有极高的成瘤率,其机制可能与p53基因的异常、高水平VEGF基因的转录、金属蛋白酶的高表达和较强的体内浸润能力有关。 相似文献