10例肾单位肾痨患儿的临床特征和基因变异分析

目的 探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考.方法 回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析.结果 10例患儿,男性6例,女性4例,其中7例有肾病家族史,诊断中位年龄10...     

353例小儿肾小球疾病的病理及临床分布特点

目的 了解小儿肾小球疾病病理与临床分布特点。方法 收集353例肾活检患儿资料进行回顾性分析。结果 353例患儿中诊断为紫癜性肾炎117例(33.1%),孤立性血尿94例(26.6%),原发性肾病综合征87例(24.6%),急性肾炎综合征23例(6.5%),其次还有乙肝相关性肾炎、狼疮性肾炎、孤立性蛋白尿、慢性肾炎等。肾小球疾病中以原发性肾小球疾病最为常见(206例,占58.4%),病理改变主要为:系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)66例,占32.0%; IgA肾病(IgA N)54例,占26.2%;轻微病变37例,占18.0%;其他还包括微小病变(MCD)、膜增生性肾小球肾炎(MPGN)、膜性肾病(MN)、毛细血管增生性肾小球肾炎等。继发性肾小球疾病以紫癜性肾炎最常见。结论 肾小球疾病以原发性肾小球疾病为主,临床诊断以孤立性血尿最常见,继发性肾炎以紫癜性肾炎最常见。     

353例小儿肾小球疾病的病理及临床分布特点

目的：了解小儿肾小球疾病病理与临床分布特点。方法收集353例肾活检患儿资料进行回顾性分析。结果353例患儿中诊断为紫癜性肾炎117例（33.1%）,孤立性血尿94例（26.6%）,原发性肾病综合征87例（24.6%）,急性肾炎综合征23例（6.5%）,其次还有乙肝相关性肾炎、狼疮性肾炎、孤立性蛋白尿、慢性肾炎等。肾小球疾病中以原发性肾小球疾病最为常见（206例,占58.4%）,病理改变主要为：系膜增生性肾小球肾炎（MsPGN）66例,占32.0%;IgA 肾病（IgA N）54例,占26.2%;轻微病变37例,占18.0%;其他还包括微小病变（MCD）、膜增生性肾小球肾炎（MPGN）、膜性肾病（MN）、毛细血管增生性肾小球肾炎等。继发性肾小球疾病以紫癜性肾炎最常见。结论肾小球疾病以原发性肾小球疾病为主,临床诊断以孤立性血尿最常见,继发性肾炎以紫癜性肾炎最常见。     

先天性微小病变型肾病综合征一例

息儿,男,2月大,因双下肢水肿20 d于2005年7月29日入本院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,无窒息史,胎盘大小正常,出生体质量3.75 kg.于生后第50天无明显诱因下出现双下肢凹陷性水肿,曾在当地医院查尿蛋白为2+～3+.拟诊"先天性肾病综合征",予对症治疗,期间未用激素,效果不佳,遂转入我院诊治.家族史无特殊.查体:颜面无明显水肿,腹膨隆,移动性浊音阳性,阴囊明显水肿,双下肢凹陷性水肿.实验室检查:多次尿蛋白3+,血清白蛋白4.9 g/L,胆固醇7.23 mmol/L,TORCH、HIV-Ab、梅毒螺旋体抗体、乙肝五项均正常.     

中西医结合治疗小儿紫癜性肾炎临床观察

目的观察中西医结合治疗小儿紫癜性肾炎的疗效。方法将45例紫癜性肾炎患儿随机分为2组,2组患儿均根据临床症状不同分型治疗,治疗组在此基础上加用中药治疗,治疗后对2组疗效进行比较。结果治疗组有效率(92%)明显优于对照组(70%)(P<0.05),不良反应发生率(16%)明显低于对照组(30%)(P<0.05)。治疗组治疗后24 h尿蛋白定量,血、尿β2-MG,尿常规均有明显改善,且明显优于对照组(P<0.01)。结论中西医结合治疗紫癜性肾炎疗效较好,可减少药物不良反应。     

COL4A5基因c.4518_c.4519insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析

目的通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链（collagen type Ⅳ α 5 chain,COL4A5）基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型。方法应用全外显子组测序技术进行基因检测,应用Sanger测序法对候选致病变异进行验证。结果病人肾损害渐进展,出现肉眼血尿、肾病综合征,抗感染治疗后蛋白尿及肉眼血尿可缓解。先证者肾脏病理活检:病理表现为基底膜厚薄不一,致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状。高通量测序和一代测序结果均提示病人COL4A5基因49号外显子存在c.4518_c.4519 insC（p.Gln1507Profs*14）的杂合变异;病人父母均不携带该变异。结论首次报道了COL4A5基因该位点的新生变异为病人的发病原因,丰富了COL4A5基因变异谱,为该X-连锁性遗传性肾炎家系的分子诊断及产前诊断提供了依据;对指导家族中母亲及女儿再生育,通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术,阻断该疾病有重要意义。     

连续性血液净化联合血液灌流在儿童溶血尿毒综合征中的应用

目的：观察连续性血液净化（CBP）联合血液灌流（HP）治疗儿童溶血尿毒综合征（HUS）的疗效并初步探讨其治疗的可能机制。方法：在内科治疗基础上,急性期均采用CBP联合HP治疗HUS患儿8例。治疗前后采用化学发光法检测血清IL-6、IL-8、TNF-α水平,并测定血尿素氮（BUN）、肌酐（SCr）、谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CKMB）、血红蛋白（Hb）、血小板（PLT）、C反应蛋白（CRP）等水平。8例健康体检儿童作为对照组。结果：经CBP联合HP治疗后,8例HUS患儿均存活,病情好转;Hb、PLT水平较治疗前回升, 血清IL-6、IL-8、TNF-α、BUN、SCr、ALT、CK、CRP水平较治疗前下降,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：CBP联合HP治疗能迅速清除致病因子,又能持续清除炎症介质和毒素,逆转多脏器功能障碍,是治疗儿童HUS的有效方法之一。     

柴苓汤合桃红四物汤治疗肾病综合征高脂血症的研究

目的　观察柴苓汤合桃红四物汤对肾病综合征高脂血症的治疗作用。方法　 84例患者随机分为 2组 ,两组均行常规治疗 ,治疗组在此基础上予柴苓汤合桃红四物汤汤剂口服 ,对照组给予辛伐他汀口服 ,于治疗前后检测患者TC ,TG和HDL -C变化。结果　两组TC和TG均明显降低 ,HDL -C均明显升高 ,但治疗组在降低TG和升高HDL -C方面优于对照组 (P均 <0 .0 5)。结论　柴苓汤合桃红四物汤治疗肾病综合征高脂血症疗效较好     

激素干预对IgA肾病患儿Toll样受体9表达的影响

目的探讨激素治疗对IgA肾病（IgAN）患儿Toll样受体9（TLR－9）表达水平的影响及临床意义。方法2013年1月至2016年3月在安徽省儿童医院治疗的45例确诊IgAN患儿为研究对象,分血尿组、轻度蛋白尿组、中度以上蛋白尿组,血尿组采用对症治疗,轻度蛋白尿组、中度以上蛋白尿组分别在血尿组的基础上予小剂量激素及中等剂量以上激素治疗或冲击治疗,治疗前、治疗后第7、15天常规检测IgAN患儿临床指标及外周血单个核细胞（PBMCs）TLR－9的表达情况。结果治疗前,3组患儿TLR9－mRNA及蛋白表达（0.31±0.07,0.31±0.15;0.55±0.07,0.55±0.11;0.60±0.07,0.60±0.12）较健康儿童（0.10±0.35,0.10±0.35）均处在高表达状态,差异有统计学差异（ P＜0.05）;治疗后第7天,中度以上蛋白尿组24 h尿蛋白定量较治疗前下降,差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗后第15天,轻度蛋白尿组血清清蛋白水平较治疗前上升,差异有统计学意义（P＜0.05）,中度及以上蛋白尿组24 h尿蛋白定量、TLR－9表达量（0.23±0.11,0.23±0.13）较治疗前下降,血清清蛋白水平上升,差异均有统计学意义（P＜0.05）;IgAN患儿TLR－9表达量与血清清蛋白呈线性负相关（r＝－0.824,P＜0.05）,与24 h尿蛋白定量呈线性正相关（r＝0.820,P＜0.05）。结论 TLR－9在IgAN患儿体内处于高表达状态,激素治疗后与24 h尿蛋白定量及血清清蛋白水平呈线性相关。