面神经炎发病和气象条件的关系

目的分析中国北方面神经炎患者与气象因素之间的相关性,初步探讨气象因素对面神经炎发病的影响。方法回顾性研究采集北京友谊医院神经内科及北京博爱医院神经内科2007年门诊和急诊收治的298例面神经炎患者的临床资料,并采集北京市气象台2007年逐月逐日平均气温、相对湿度、气压、风速、月平均气温、月平均相对湿度、月平均气压、月平均风速、风冷指数(WCF)等气象要素。分析气象因素与面神经炎发病之间的相关性。结果月平均相对湿度与面神经炎发病呈正相关(r=0.629,P=0.028),而月平均气温、平均气压、平均风速、WCF等未发现与面神经炎发病存在明显相关性(r=0.558,P=0.059;r=-0.509,P=0.091;r=-0.219,P=0.494;r=-0.562,P=0.057)。面神经炎发病并不存在季节性差异。结论月平均相对湿度可能是面神经炎发病的影响因素。     

肝豆状核变性的诊断学进展

肝豆状核变性（WD）是一种家族性、致死性的常染色体隐性遗传疾病。目前证实病因为ATP7B基因突变所致的肝细胞内铜积聚及肝脏受损。最终，铜被释放入血并沉积在其他器官，特别是脑、肾脏和角膜，临床上可以表现为肝病、进展性神经功能受损或者精神病。WD在世界范围内流行，其患病率为30／100万人，基因携带者占1／90。     

β2肾上腺素能受体基因多态在重症肌无力发病机制中的作用

目的 探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因16位、27位密码子遗传多态在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法和PCR产物直接测序检测88例MG患者组和91名性别、年龄相匹配的健康对照(HC)的β2-AR基因16位点和27位点多态分布特征.结果 β2-AR基因16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率在MG组依次为44.4%、38.6%和17.0%,HC组依次为29.7%、58.2%和12.1%,两组间差异有统计学意义(X~2=6.898,P=0.032).Arg和Gly的等位基因频率在MG组分别为63.6%和36.4%,HC组为58.8%和41.2%,两组间差异无统计学意义.β2-AR基因27位点Gln/Gln、Gln/Glu和Glu/Glu基因型频率在MG组依次为77.3%、20.4%和2.3%,HC组依次为78.0%、18.7%和3.3%,两组间差异无统计学意义.Gln和Glu等位基因频率在MG组为87.5%和12.5%,HC组为87.4%和12.6%,两组间差异无统计学意义.两组的基因型多态分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 β2-AR 16位点基因多态可能是MG发病的独立危险凶素,27位点基因多态与MG发病无明确相关性.     

中国北方地区老年重症肌无力患者的临床特点

目的 总结中国北方地区60岁以后发病的老年重症肌无力(MG)患者的临床特点.方法 回顾性总结47例老年MG患者的性别构成、首发症状、病情严重程度、胸腺改变、伴发疾病、治疗情况、发生危象比例等,并与中青年MG患者进行比较.结果 老年MG患者占所有住院MG患者的23.04%,男女比例为0.96∶1.00;老年MG患者以上睑下垂为主要首发症状,病情最重时约68.09%的患者进展为全身型MG,这一比例低于中青年组(P<0.05);该组老年MG患者合并胸腺瘤的比例为22.5%,低于中青年组(P<0.05); 59.57%的患者合并糖尿病、原发性高血压、冠心病等内科疾病,高于中青年组(P<0.05);除应用溴吡斯的明治疗以外,72.34%的患者应用了免疫抑制剂治疗,仅19.15%的患者应用激素治疗,应用激素治疗的比例低于中青年组(P<0.05);12.76%的老年MG患者出现肌无力危象,与中青年组比较差异无统计学意义.结论 老年MG患者并不少见,男女比例相近,以上睑下垂为最常见首发症状,病情最重时大多数患者会发展为全身型MG,故仍需要给予免疫调节治疗;老年MG患者合并胸腺瘤比例低于中青年患者,但合并其他内科疾病比例高于中青年患者,其治疗以免疫抑制剂为主,而激素应用和胸腺切除术受到限制.     

急性脑梗死患者血清sICAM-1变化及临床意义

为探讨是粘附分子－1（ICAM－1）与急性脑梗死（ACI）发生发展的关系，应用酶联免疫吸附试验（ELISA）以双抗夹心法检测了48例ACI患者发病后24小时内，第3天，第7天，第14天血清内可溶性ICAM－1（sICAM-1）含量的变化，同时采用葡萄糖氧化酶法和硫代巴比妥酸法分别测定了血糖和丙二醛（MDA）水平。结果显示，ACI发病后2周的血清sICAM-1含量明显高于正常对照组（P＜0．05），发病后24小时内即见血清sICAM-1水平增高，至第3天达最高水平，以后逐渐降低。血sICAM-1水平与MDA和血糖呈正相关。认为ICAM－1参与了ACI的病理损伤过程，氧化应激和高血糖可能是加重这一病理损伤过程的重要因素。     

经病理确诊的肥厚性硬脑膜炎一例

1病例报告患者男,74岁,主因"间断性头痛2年,加重20 d"入院。2年前出现间断头痛,以双颞部和顶部为主,呈搏动性,无恶心、呕吐,无肢体活动障碍,未经诊治。近20 d头痛加重,伴耳鸣,止痛药无效,就诊当地医院行头颅MRI示脑膜、小脑幕、大脑镰广泛均匀增厚、异常强化(图1)。为进一步诊治转至北京友谊医院。患者双耳混合性耳聋1年,双眼白内障人工晶体植入术后5年,双眼青光眼病史4年,双目失明5个月,既往有原发性高血压病史2年。起病     

TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力的关系

目的探讨TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测MG患者TLR9基因rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因在MG患者不同性别、发病年龄、胸腺瘤伴发情况、Osserman分型、最大严重程度等亚组中的分布并观察其与MG严重程度和糖皮质激素近期疗效的关系。结果 MG组和对照组间以及MG各亚组间基因型和等位基因频率无统计学差异(P0.05);糖皮质激素近期疗效差的患者中全身型比例高于眼肌型(OR=3.592,P=0.03),伴胸腺瘤者比例高于不伴胸腺瘤者(OR=4.350,P=0.016);糖皮质激素疗效差者治疗前平均定量MG评分(QMG)高于疗效好者(P=0.026);经多因素Logistic回归分析发现治疗前QMG评分越高激素疗效越差(OR=1.154,P=0.043)。结论 TLR9基因rs352140位点多态性与MG易感性无相关性,也与激素近期疗效无相关性。     

脑干脑炎患者的迟发性运动和感觉神经病

一般认为,Bickerstaff脑干脑炎(BBE)、M iller Fisher综合征(M FS)和格林-巴利综合征(G BS)的发病机制密切相关,并形成一个连续的疾病谱。然而,尚未见有关BBE患者慢性多发性神经病的报道。本文报道1例合并慢性多发性神经病的BBE样脑干脑炎患者,其抗神经节苷脂系列抗体滴度增高。1例71岁日本女性患者出现嗜睡、小脑共济失调和肢体远端轻度无力。对患者进行血清学检查显示,抗GalN A c-GD1a IgG和抗GalNA c-G M1b IgG抗体均为阳性。脑磁共振T2加权成像显示患者中脑、脑桥和小脑脚中部高信号。给予免疫调节剂如强的松龙、血浆置换…     

周期性动眼神经麻痹1例报告

周期性动眼神经麻痹(oculomotor palsy with cyclic spasms)是一种罕见的发育异常导致的疾病,表现为受累眼动眼神经支配的肌肉发生周期性痉挛和麻痹。Rampholdi于1884年首先报道为动眼-眼睑异常,此后国外陆续有数十例报道,迄今国内报道不到10 例。现报道1例如下。1 资料患儿男,5岁,因右眼睑下垂4年余来诊。患者在8个月常规检查时发现右眼眼裂较左眼小,右侧瞳孔散大,且对光反射消失, 当时未系统检查。此后患者母亲发现患儿右眼睑下垂,有时可突然睁开,但患儿不能自由控制右眼运动,在睡眠时右眼亦有自发运动。到外院眼科检查发现患者右眼外斜视,伴有右眼弱视。未治