精准医学时代下的精准诊断

美国总统奥巴马于2015年1月20日发表国情咨文的演讲中宣布：“今晚，我将启动一个崭新的精准医学计划，这将使我们距离治愈癌症和糖尿病等疾病更进一步。并且，这将使我们所有人利用个性化信息让自己的家人更健康成为可能。”
　　精准医学（ precision medicine ）又称为精准医疗，是指基于每个个体的基因差异而制定的个性化治疗方案，正如量体裁衣才能制作出合身的衣服一样，这样的医疗才会比传统医疗更加有效。其实，早在4年前，美国几大科学机构联手，由Maynard V.Olsent博士起草撰写《走向精准医学》报告中就倡议加快人类基因组的临床转化，以推动个性化医疗的发展，实现人类疾病的精准治疗和预防。     

P53蛋白在原发性肺癌中过表达的临床病理意义

运用免疫组织化学方法研究原发性肺癌中Ｐ５３蛋白过表达的临床病理意义。结果发现１１２例肺癌中有５０例表达Ｐ５３蛋白（４５％），鳞癌中的表达率明显高于腺癌，分别为５９％和３２％（Ｐ〈０．０５）。伴淋巴结转移的肺癌Ｐ５３蛋白表达率为４６％，明显高于无淋巴结转移的肺癌组（３７％，Ｐ〈０．０５）。结果提示不同组织学类型的肺癌发生学机制可能不同，而且Ｐ５３蛋白表达状态可能也是估计肺癌预后的一个重要参数。     

胃肠道癌前病变和癌的WH0诊断新标准

20 0 0年 ,国际癌症研究机构 (IARC)出版的WHO肿瘤分类《消化系统肿瘤病理学和遗传学》一书[1] ,对胃肠道癌前病变和癌的诊断名称、定义和标准作了一些新的规定 ,其中有些规定与我国目前正在使用的名称和诊断标准有较大差异。以下就上皮内瘤变、腺瘤、早期胃癌和结直肠癌等内容作一介绍。一、上皮内瘤变 (intraepithelialneoplasia,IN)为了解决癌前病变的一些术语如异型增生 (dysplasia)、不典型 (atypia)、原位癌 (carcinomain situ)等在使用上的混淆 ,WHO工作小组选用了上皮内瘤变 (上皮内瘤形成 )这一术语 ,用来表示上皮浸润前的肿…     

胃肠道间质瘤临床病理研究进展

以往 ,临床、影像及病理工作者对消化道平滑肌肿瘤存在深信不疑 ,并认为平滑肌肿瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤。当前 ,人们已将消化道间叶源性肿瘤 ( gastrointestinal mesenchymal tumor,GIMT)以平滑肌肿瘤为主的观点逐渐转变到以胃肠道间质瘤 ( gastrointestinal stromal tumor,GIST)为主的观点 ,大量文献报道当前认识的 GIST临床病理、免疫表型及分子生物学特点。由于 GIST涵盖了绝大部分胃肠道间叶源性肿瘤 ,因此 ,本文综合近年来的研究 ,对 GIST的临床病理特征进行相关讨论。1　临床资料GIST好发年龄为 40～ 69岁 ,高峰年…     

肾混合性上皮间质肿瘤和成人囊性肾瘤的临床病理学观察

Objective To study the clinicopathologie features,immunophenotype and differential diagnosis of mixed epithelial and stromal tumor of kidney ( MEST) and adult cystic nephroma ( CN).Methods Five cases of MEST and 4 cases of CN were retrospectively analyzed.Immunohistochemical study was carried out and the literature was reviewed.Results All of the five patients with MEST were females.Their median age was 45 years.For CN,there were 3 males and 1 female and their median age was 41 years.All patients presented with loin pain and hematuria.On gross examination,MEST was well-circumscribed but non-encapsulated.There was no evidence of haemorrhage or necrosis.Three of the cases were solid in nature.One was composed of a mixture of solid and cystic elements,while the remaining case showed a multicystic cut surface bridged by thick fibrous septa.On the other hand,CN were well-circumscribed and encapsulated.They were multiloculated cystic in nature.The cystic spaces were separated by thin septa and there was no significant solid or necrotic component.Histologically,MEST consisted of proliferation of cystically dilated glands admixed with spindly stromal cells with various cellularity and growth patterns.Both the glandular and stromal elements were well-differentiated with no cytologic atypia identified.The glandular structures in 2 of the cases were partially lined by endometrial or tubal epithelium.In contrast,the thin-walled cystic spaces in CN were lined by a single layer of epithelium.Immunohistochemical　study showed that the epithelial cells were positive for pan-cytokeratin and epithelial membrane antigen.The spindle cells in MEST expressed vimentin (5/5 ) ,smooth muscle actin (3/5 ),desmin (4/5 ),CD10 (5/5),estrogen receptor (4/5) and progesterone receptor (4/5).They were negative for HMB45,CD34,CD117 and S-100 protein.On the other hand,the spindle cells in CN were variably positive for vimentin (4/4),smooth muscle actin (4/4),desmin (1/4),estrogen receptor (3/4) and progesterone receptor (1/4).They were negative for CD10,HMB45,CD34,CD117 and S-100 protein.Conclusions Both MEST and CN are uncommon renal neoplasm.Most of them run a benign clinical course.The stromal cells in MEST show smooth muscle or myofibroblastic differentiation.Areas demonstrating Miillerian features also existed in some cases.MEST and CN share overlapping histological and immunohistochemical features,and may represent spectrum of the same group of lesions.     

纤维肉瘤少见亚型的诊断及鉴别诊断

在20世纪50-70年代，纤维肉瘤是日常工作中最常诊断的一种软组织梭形细胞肉瘤，但随着诊断技术的进步，特别是免疫组织化学的普及以及细胞和分子遗传学检测的开展，发现过去所诊断的纤维肉瘤实际上是其他类型的梭形细胞肉瘤，如单相纤维型滑膜肉瘤和恶性周围神经鞘膜瘤等，故真正的纤维肉瘤并不多见，在目前的实际工作中，往往是在排除其他类型的梭形细胞肉瘤后才诊断。     

脾脏胃肠道间质瘤型间叶源性肿瘤1例

患者女 ,72岁。因外伤后急腹症、昏迷入院。患者不慎从楼梯滚下 ,3ｈ后出现腹痛、昏迷 ,行急症手术见腹腔内大量血液及凝血块 ,吸尽血液 ,压住脾蒂 ,分次缝扎脾蒂和切断 ,切下脾见一肿块与脾门粘边 ,质韧 ,脾脏可见破裂口 ,探察肝脏、胃、小肠无殊。临床诊断 :脾破裂出血及肿瘤 ?脾脏连同肿块送病理检查。眼观 :脾脏 8ｃｍ× 5 5ｃｍ× 2ｃｍ ,脾门有一椭圆形肿物粘附 ,8ｃｍ× 6ｃｍ× 4 5ｃｍ ,有包膜 ,切面灰白灰红 ,实性 ,质软 ,无出血囊性变等继发改变。脾脏上有一破裂口 ,3ｃｍ× 2ｃｍ。镜检 :肿瘤与脾脏边缘粘连 (图 1) ,与脾实质…     

前列腺小细胞癌1例

患者男,65岁.因尿急伴便秘1月于2005年4月来我院就诊,直肠指检发现前列腺Ⅱ度肿大,质地硬,突向后方,中央沟消失,结节感.患者自发病来无尿频、尿痛、发热症状,平时亦无明显排尿困难,尿常规未见红、粒细胞.B超检查前列腺大小45 mm×44 mm×42 mm,向右后突出8 mm,提示前列腺增生.肝、胆、胰、脾、两侧肾脏、输尿管、膀胱未见异常,残余尿阴性.X线检查心、两肺未见活动性病变.查血PSA为1.92 μg/L,其中复合PSA 1.45 μg/L,游离0.47 μg/L,游离/总PSA为24%.MRI显示前列腺明显增大,边缘不规则,大小为52 mm×42 mm×40 mm,其内信号不均匀.     

特殊类型周围神经肿瘤

目的：介绍特殊类型周围神经肿瘤的病理诊断。方法：收集外检和会诊中遇到的各种类型周围神经肿瘤进行回顾性分析，并作必要的免疫组化标记和鉴别诊断，报道９例罕见的特殊类型周围神经肿瘤。结果：９例中：上皮样恶性周围神经鞘膜瘤，恶性嵘螈瘤，黑色素性神经鞘瘤，婴儿黑色素性神经外胚叶瘤腺性神经纤维瘤，神经鞘粘液瘤，节细胞性神经母细胞瘤，恶性颗粒细胞瘤和透明细胞肉瘤各１例，结论：特殊类型周围神经肿瘤的形成与原始神经     

非霍奇金淋巴瘤中p53基因mRNA的表达

目的　探索研究非霍奇金淋巴瘤中 p5 3mRNA的表达与突变型p5 3蛋白和临床病理的相关性。 方法　采用原位杂交和ABC法。结果　在 4 8例各型非霍奇金淋巴瘤中 p5 3mRNA有不同程度的表达 ,检出率为5 8.3 % ,突变型 p5 3蛋白染色阳性率 4 1.7% ;在突变型p5 3蛋白阳性组中 p5 3mRNA的检出率为 80 .0 % ,显著高于突变型 p5 3蛋白阴性组 ( 4 2 .8% ) (P <0 .0 5 )。 结论　在非霍奇金淋巴瘤中存在 p5 3基因突变 ,产生了突变型p5 3mRNA ,提示后者的表达增强可能是导致突变型 p5 3蛋白表达增强的主要原因之一。