环指蛋白213基因突变导致的烟雾病一家系

烟雾病(Moyamoya disease)又称脑底异常血管网病,是以双侧颈内动脉虹吸部及大脑前、大脑中动脉起始部管腔进行性狭窄或闭塞,并伴有颅底软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生或扩张,形成脑底异常血管网为特征的一种少见的慢性脑血管闭塞性疾病,在影像学上多有侧支循环的表现[1].目前有关烟雾病的病因及发病机制还不清楚,但有证据表明,遗传因素在烟雾病发病过程中起到了重要作用.烟雾病患者中的10％ ～ 15％具有家族史,同卵双胞胎的患病率高达80％[2].     

肾上腺囊肿一例报告

肾上腺囊肿是一种少见疾病,我院收治1例,报告如下。患者女,60岁。因右上腹部疼痛,伴尿频、尿急,在我院门诊就诊。经腹部平片发现右肾上方有一鸭卵大阴影。疑诊“右腹膜后肿物”收住院。入院查体:Bp16/9.3kPa(120/70mmHg),P60次/分。除肥胖及右上腹部触痛外,无其他异常所见。血、尿、便常规及肝、肾功能均正常。B 超所见:右肾上方有一5.3×6.6cm 液性暗区。腹膜后充气与静脉造影显示:①右肾上方有6.0×6.0cm 圆形肿块影,边缘清,     

克隆氏病误诊为结肠癌一例

男,23岁。腹痛1个月,伴稀便,但无脓血便,常有恶心呕吐,近3天症状加重。查:腹部饱满,可见肠型及蠕动波。右腹可触及粗大呈条索样的肿块,弹性硬,压痛,活动性欠佳,可闻及气过水声。WBC14×10~9/L(14,000/mm~3),Hb150g/L(15g%)。腹部X 线:中上腹可见数个大小不等的液平面。诊为肠梗阻。经10小时对症治疗无好转而行剖腹探查。见右半结肠粗大、肥厚,肝曲部有一10×10cm 肿块,浆膜