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1995年 | 1篇 |
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1993年 | 2篇 |
1991年 | 2篇 |
1982年 | 1篇 |
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1.
2.
X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序对ED1基因进行突变检测。结果家系一患者ED1基因第9外显子发生错义突变(1045G〉A),家系二和散发患者ED1基因第3外显子发生错义突变,分别为467G〉A和466C〉T。结论ED1基因的错义突变可导致X连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。 相似文献
3.
肝门部胆管癌(hilar cholangiocarcinoma,HCCA),解剖部位隐蔽,早期临床表现不典型,手术切除率低,预后较差。HCCA的诊断和治疗一直是肝胆外科医师公认的难题。近年来随着以肝胆外科为中心的多学科综合治疗日渐成为趋势,影像诊断技术及外科手术技术的不断进步,HCCA的诊断和治疗取得了一定进步。本文结合近年来相关文献报道就HCCA的诊治进展作如下综述。 相似文献
4.
目的:探讨槌状指畸形磁性矫正器治疗槌状指畸形的可行性。方法:将新鲜尸体手指标本植入相应大小的永磁铁钉,观察其伸指和屈指效果,分析此方法治疗槌状指畸形的可行性。结果:5例手指标本剔除皮肤、筋膜等软组织,保留手指伸、屈指肌腱,置入永磁铁钉后,根据Dargan功能评定法评定手指关节功能:优3例,良1例,可1例,差0例,优良率为80%。15例手指标本在保留所有组织后,模拟临床进行手术,采用掌侧入路植入相应大小的永磁铁钉,根据Dargan功能评定法评定术后患指关节功能:优10例,良4例,可0例,差1例,评分优良率为93.3%。所有标本术后的屈指活动范围与术前无区别。结论:槌状指畸形磁性矫正器治疗槌状指畸形具有可行性。 相似文献
5.
目的 调查飞行员颅底动脉环形态的完整性及变异情况. 方法 回顾分析2000年1月1日至2011年1月1日在空军总医院住院、行头颅磁共振血管成像的104例飞行员的病例资料和颅底动脉环图像,排除既往有心脑血管病、高血压、糖尿病病史者,排除有神经功能缺损且头颅MRI有明显异常者.统计颅底动脉环的完整性和变异情况. 结果 51例病历资料完整着入选,均为男性,年龄22~56岁.歼击机飞行员29例,轰炸机或运输机飞行员19例,直升机飞行员3例.飞行时间100~8000 h.41例因病入院,10例改装体检入院.51例中37.3%(19/51)颅底动脉环完整,23.5%(12/51)前交通动脉缺如,7.8%(4/51)A1段发育不良,2.0%(1/51)一侧A1段缺如,51.0%(26/51)后交通动脉缺如,7.8%(4/51)P1段发育不良,3.9%(2/51)一侧或双侧P1段缺如. 结论 本组飞行员颅底动脉环存在变异,有半数以上者不完整,其航空医学意义有待进一步确定. 相似文献
6.
目的 探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)对体外失神经骨骼肌肌源性干细胞(MDSCs)分化方向的作用.方法 采用差速贴壁法分离出大鼠失神经骨骼肌肌源性干细胞,利用TGF-β1诱导分化.将细胞随机分为两组:A,对照组;B,10 ng/ml TGF-β1处理组.在相差显微镜下观察细胞生长情况,用免疫细胞化学法、RT-PCR和Western blot检测两组细胞中Ⅰ型胶原蛋白(COL-Ⅰ)、Ⅲ型胶原蛋白(COL-Ⅲ)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、波形蛋白(vimentin)和干细胞抗原-1(Sca-1)的表达水平变化.结果 在体外,对照组失神经骨骼肌MDSCs表达和合成COL-Ⅰ、COL-Ⅲ、α-SMA和vimentin的水平极低,而表达和合成Sca-1的水平很高.10 ng/ml TGF-β1处理后,失神经骨骼肌MDSCs能高表达COL-Ⅰ、COL-Ⅲ、α-SMA和vimentin,而低表达Sca-1.在TGF-β1的作用下,失神经骨骼肌MDSCs中COL-Ⅰ的表达水平在第2天时达最高值(12.5591±0.3389),约为对照组的3倍;COL-Ⅲ在5d时达最高值(0.8956±0.0438),约为对照组的23倍;α-SMA在第5天时达最高值(1.1090±0.0018),约为对照组的18倍;vimentin在5d时达最高值(0.1794±0.0019),约为对照组的8.5倍;Sca-1在第2天时开始降低,第5天时降低最显著(0.0636±0.0015).结论 TGF-β1能诱导体外失神经骨骼肌MDSCs向肌成纤维母细胞(myofibroblasts)分化,促进细胞合成和分泌细胞外基质. 相似文献
7.
目的通过比较不同粒径金纳米粒子(Au NPs)对表面等离子共振(surface plasmon resonance,SPR)系统信号放大的影响,筛选最适粒径的Au NPs,从而建立一种新的SPR方法用于猕猴血清中西妥昔单抗(C225)定量分析。方法利用柠檬酸还原HAuCl4法自行制备3种粒径Au NPs并分别与羊抗人IgG进行偶联,将偶联物引入BI-Acore系统进行SPR信号采集,筛选最适粒径的Au NPs,进而利用BIAcore系统建立猕猴体内C225定量分析标准曲线。结果自行制备的Au NPs形状相对圆润,大小均一。几种粒径的Au NPs均能引起SPR信号放大,但粒径不同则SPR信号放大情况不同,其中10 nm Au NPs的SPR信号放大作用最为明显。结论将特定大小的Au NPs引入SPR定量分析系统能够显著提高SPR信号强度,从而进一步提高SPR定量分析灵敏度。 相似文献
8.
目的掌握本辖区内越冬蚊虫种类、数量和分布。方法越冬蚊调查采用捕捉法,选取地下车库、空关房屋、楼梯背面等越冬蚊主要栖息的场所进行调查。结果连续2年的调查均查到越冬蚊,且均为淡色库蚊。在地下车库捕获的成蚊数最多。蚊虫侵害密度最高的场所是泵房,其次为楼梯背面及地下室。将捕获的蚊虫按捕获地点分为地面建筑和地下建筑二组,二组间雌蚊比例差异有统计学意义(χ2=5.036,P<0.05);脂肪体累计率差异有统计学意义(χ2=33.06,P<0.05)。结论为控制蚊虫密度,防制蚊虫传播疾病的发生和流行,应做好越冬蚊的控制。 相似文献
9.
目的:观察置管引流术结合虚挂线治疗高位肛瘘的临床疗效 方法:将68例高位肛瘘患者随机分为治疗组和对照组,每组34例;治疗组予置管引流术结合虚挂线治疗,对照组予低位切开高位挂线治疗;观察两组治愈率、创口愈合时间、复发率、术后疼痛评分、肛管直肠压力及肛门功能情况 结果:治疗组和对照组治愈率分别为94.12%和82.35%,治疗组高于对照组(P<0.05);治疗组创口愈合时间少于对照组(P<0.05);术后第7天和第10天时,治疗组疼痛积分低于对照组(P<0.05) 结论:置管引流术结合虚挂线治疗高位肛瘘可在有效保护肛门功能的基础上提高疗效,降低术后并发症。 相似文献
10.
目的探讨肝素锂抗凝血浆替代血清进行常规生化检测缩短正流转时间(TAT)的可行性。方法应用日立H7600-20全自动生化分析仪对抽取的110例患者肝素锂抗凝血浆和血清中的35项生化检测结果进行比对分析。结果在肝素锂抗凝血浆与血清的35项生化检测结果中,清蛋白(ALB)、γ-谷氨酰基转移酶(GGT)、总胆汁酸(TBA)、总胆红素(TB)、氯(Cl)、钙(Ca)、镁(Mg)、肌酐(CRE)、尿素(BUN)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、β2-微球蛋白(β2-MG)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)共16项指标的检测结果比较差异无统计学意义(P0.05);而钠离子(Na+)、钾离子(K+)、二氧化碳(CO2)、磷(P)、铁(Fe)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、总蛋白(TP)、前清蛋白(PreA)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a[Lp(a)]、血糖(GLU)、直接胆红素(DB)共19项指标的检测结果比较差异有统计学意义(P0.05)。结论肝素锂抗凝血浆与血清中常规生化检测结果不完全一致,肝素锂抗凝血浆可选择性地替代血清进行部分急诊生化检测以缩短TAT。 相似文献