两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。     

麻醉学临床型研究生的培养与住院医师规范化培训相结合的培养经验与体会

医学研究生的培养质量直接关系到医学科学的发展和医疗服务的水平。随着麻醉学科的不断发展,麻醉学研究生培养作为一种重要的高级人才培养模式也越来越普遍。对于麻醉学临床型研究生的培养,我们必须以提高研究生科研能力和临床实践、思维能力为出发点,根据社会发展的需要、培养的环境和能力,因地制宜的制定麻醉学临床型研究生培养计划和科学的管理制度,从而培养出临床和科研工作能力俱佳的高素质麻醉专业人才,更好地为患者服务。     

癌症患者心理韧性质性研究的系统评价

目的 系统评价有关癌症患者心理韧性发展的真实体验,为更好地制定心理韧性干预方案提供理论依据。方法 计算机检索Cochrane Library、Medline、CINAHL、Embase、PubMed、Web of Science、Psyc INFO以及中国生物医学文献数据库、中国知网、维普、万方数据库从建库至2019年6月相关的质性研究。采用澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心质性研究质量评价标准（2016）对文献进行评价,采用汇集性整合方法进行结果整合。结果 共纳入10篇文献,提炼42个明确的结果,形成8个类别,汇总成3个整合结果。①心理韧性发展是动态循环的过程：危机负性期,调节成长期,积极转化期,循环强化期;②心理韧性的阻碍因素：个体（消极应对,错误认知,症状和体象困扰）,环境（传统社会文化,医疗环境,家庭负担）;③心理韧性的保护因素：个体（积极心理与应对方式,复原经历,宗教信仰,自我表露,利他主义与行为）,环境（家庭因素,医疗照护,人际支持）。结论 心理韧性的发展是动态循环过程,受个体和环境因素影响,医护人员应根据不同阶段的影响因素给予针对性护理措施,促进患者心理韧性的形成和发展,提高患者的生活质量。     

80例下前牙松牙固定术的长期疗效观察

目的:介绍一种针对下前牙的改良松牙固定术,分析常规和改良下前牙松牙固定术的长期疗效.方法:回顾性分析80例行下前牙松牙固定患者的临床资料,记录固定患牙0、3、6、12个月的牙周、邻面龋以及牙周夹板的修理情况.结果:80例下前牙松牙固定患者,54例行常规松牙固定术,26例行改良松牙固定术,平均观察(4.85±3.14)年,患牙牙周状况改善明显,期间3例因反复炎症拔除单颗下前牙后行改良松牙固定术.结论:松牙固定术是解决下前牙松动,长期保存患牙的有效方法.改良松牙固定术为拔除单颗预后无望下前牙后,提供了一种新的修复选择.     

三峡库区5433例病残儿先天性心脏病流行病学调查

目的 探讨重庆三峡库区16个区县儿童先天性心脏病的发生情况,为先天性心脏病人群干预及病因学研究提供参考.方法 利用重庆市病残儿医学鉴定平台,收集、回访、调查、整理三峡库区所属区、县5433例病残儿医学鉴定资料并从中筛选出418例先天性心脏病患儿,分析先天性心脏病与库区环境因素的关系.结果 大渡口区、涪陵区、长寿区、沙坪坝区、巴南区、万州区等儿童先天性心脏病发病率较高,奉节县等区县人群的患病率较低.418例先天性心脏病患儿中,室间隔缺损最多(44.7％),其他依次为房间隔缺损(10.8％)、动脉导管未闭(8.9％)、法洛四联征(7.7％)等.结论 室间隔缺损为重庆三峡库区先天性心脏病的主要类型,加大早期筛查力度,加强孕早期保健和防护,重视产前健康筛查,对预防儿童先天性心脏病具有较大意义.     

焦虑抑郁情绪对冠心病患者心肺运动试验的影响

目的： 比较冠心病、冠心病合并焦虑和/或抑郁患者的心肺运动试验(cardiopulmonary exercise test, CPET)的核心指标,探讨焦虑和/或抑郁情绪障碍对冠心病患者心肺功能及运动耐量的影响。方法： 筛选255 例稳定 期冠心病患者及302 例无冠心病者作为受试者,根据焦虑、抑郁量表结果将其分为对照组(n=96)、焦虑组(n=35)、抑 郁组(n=36)、焦虑抑郁组(n=135)、冠心病组(n=91)、冠心病合并焦虑组(n=35)、冠心病合并抑郁组(n=34)、冠心病合 并焦虑抑郁组(n=95),比较各组CPET核心指标的差异。结果： 冠心病各组峰值摄氧量、无氧域、峰值代谢当量、峰 值心率与对照组相比显著降低,而峰值收缩压、心率储备显著升高(均P<0.05);其中,冠心病合并焦虑抑郁组以上指 标与冠心病组相比,差异均有统计学意义(均P<0.05);焦虑组、抑郁组、焦虑抑郁组与对照组相比,差异均无统计学 意义(均P>0.05)。结论： 焦虑合并抑郁的冠心病患者心肺功能及运动耐量下降显著;单纯焦虑或单纯抑郁的冠心病 患者心肺功能及运动耐量有下降趋势。单纯焦虑、抑郁、焦虑合并抑郁并不会对非冠心病对照人群的心肺功能及运 动耐量产生负性影响。     

Chronic nicotine differentially regulates alpha6- and beta3-containing nicotinic cholinergic receptors in rat brain

We investigated the effects of chronic nicotine on alpha6- and beta3-containing nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) in two rat brain regions using three methodological approaches: radioligand binding, immunoprecipitation, and nicotine-stimulated synaptosomal release of dopamine. Nicotine was administered by osmotic minipumps for 2 weeks. Quantitative autoradiography with [(125)I]alpha-conotoxin MII to selectively label alpha6(*) nAChRs showed a 28% decrease in binding in the striatum but no change in the superior colliculus. Immunoprecipitation of nAChRs labeled by [(3)H]epibatidine in these two regions showed that chronic nicotine increased alpha4- and beta2-containing nAChRs by 39 to 67%. In contrast, chronic nicotine caused a 39% decrease in alpha6-containing nAChRs in striatum but no change in superior colliculus. No changes in beta3-containing nAChRs were seen in either region after chronic nicotine. The decreased expression of alpha6-containing nAChRs persisted for at least 3 days, recovering to baseline by 7 days after removal of the pumps. There was a small but significant decrease in total nicotine-stimulated dopamine release in striatal synaptosomes after nicotine exposure. However, the component of dopamine release that was resistant to alpha-conotoxin MII blockade was unaffected, whereas dopamine release that was sensitive to blockade by alpha-conotoxin MII was decreased by 56%. These findings indicate that the alpha6(*) nAChR is regulated differently from other nAChR subtypes, and they suggest that the inclusion of a beta3 subunit with alpha6 may serve to inhibit nicotine-induced down-regulation of these receptors.     

响应面法优化超声辅助提取南板蓝根多糖工艺

【目的】采用优选超声波法提取南板蓝根多糖的最佳工艺条件,为南板蓝根多糖的开发研究提供理论依据。【方法】选定提取温度、时间及水料比作为影响因素,以南板蓝根多糖提取率为评价指标。在单因素试验的基础上,通过3因素3水平Box-Behnken设计试验,建立多糖提取率的二次多项式回归方程,采用响应面回归分析得到优化组合条件。【结果】最佳提取工艺为提取温度60℃,提取时间35 min,水料比24．5∶1（V∶m, mL/g）,南板蓝根多糖的提取率为83．7 mg/g。【结论】此方法具有简单、快捷、高效等优点,可为南板蓝根多糖的综合开发应用奠定理论基础。     

苦参碱聚乳酸微球的缓释性和玻璃体腔注射的安全性研究

目的研究苦参碱聚乳酸微球（MAT-PLA-MS）的缓释性和玻璃体腔注射的安全性。方法透射电镜观察MAT—PLA—MS的形态,紫外分光光度法观测其体外释放情况。玻璃体腔彩色照相记录其分解过程,裂隙灯显微镜、间接检眼镜、视网膜电图（ERG）、光学显微镜和透射电镜观察不同剂量组的苦参碱游离药物和MAT—PLA—MS在注药后不同时间点对眼组织的影响。结果MAT—PLA—MS的平均粒径为2．28μm,载药量为6．17％。体外释放672h,累积释放百分率为87．93％,缓释作用明显。MAT—PLA—MS在玻璃体腔内随时间延长表现为逐渐降解的过程。游离药物各剂量组和载药微球各剂量组在玻璃体腔注射后各时间点裂隙灯显微镜和间接检眼镜检查均未见异常。游离药物4mg组注药后1dERGb波振幅下降。组织病理学检查表明,游离药物4mg组在注药后1d开始出现视网膜毒性反应,载药微球6mg组在注药7d后出现轻微的视网膜毒性反应。结论MAT—PLA—MS具有明显的缓释效果,安全剂量较游离药物大,有望成为一种理想的防治增生性玻璃体视网膜病变的给药系统。