父亲t(12:18)与儿子的18q21→qter的部分三体

1　病例介绍先证者 ,男 12岁 ,因发育迟缓 ,智力低下就诊。第一胎 ,足月顺产 ,母乳喂养。查体 :发育落后 ,智力障碍 ,身高 12ｃｍ ,体重 2 5ｋｇ ,头围 5 1ｃｍ ,招风耳 ,耳位低 ,鼻头宽 ,小颌 ,牙齿发育不良 ,排列不整 ,流口水 ,语言障碍 ,只能发“阿”音 ,近 1ａ出现癫痫 ,发     

外伤性迟发性颅内血肿36例临床分析

外伤性迟发性颅内血肿 (ＤＴＩＨ)的特点是病情危急、变化快 ,因此需要及时做出正确的诊断 ,迅速解除脑组织压迫 ,以挽救病人的生命。现将近年来我院收治的该类病人 3 6例诊治体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料3 6例病人 ,男 2 8例 ,女 8例 :年龄 2 0～ 4 5岁。致伤原因 :车祸伤 3 4例 ,高处坠落伤 1例 ,跌伤 1例。1.2　临床表现伤后有原发昏迷者 2 9例 ,入院时神志清 7例 ;ＧＣＳ评分 :3～ 8分 18例 ,9～ 12分 11例 ,13～ 15分 7例。一侧瞳孔不等大 2 0例 ,偏瘫 2 1例 ,锥体束征阳性 19例。发生ＤＴＩＨ的时间 :最短伤 (术 )后 2ｈ ,…     

29例感染性眼内炎患者病因及临床治疗效果分析

目的探讨感染性眼内炎患者的致病因素和临床治疗效果。方法回顾性分析安徽省立医院2013年1月至2014年6月收治的29例(29只眼)感染性眼内炎患者,分析其致病原因、治疗方法和治疗效果。结果29例感染性眼内炎患者主要致病原因是内眼手术(55.2%)和眼外伤(37.9%);病原体检出率为24.1%,主要致病菌是革兰阳性球菌,以表皮葡萄球菌为多见;7只眼行前房冲洗联合玻璃体腔注药术,6只眼行单纯玻璃体腔注药术,15只眼行玻璃体视网膜联合手术,1只眼行眼内容剜除术,治疗结束共2只眼因感染无法控制而行眼内容剜除术,眼球保存率93.1%,术后平均最佳矫正视力为2.8±1.4,较术前明显提高(1.6±1.0),有统计学意义(t=-6.6,P<0.01)。结论感染性眼内炎常见的致病因素有眼外伤和内眼手术,常见的病原体为革兰阳性球菌,治疗上根据眼内炎的严重程度而采用合适的治疗方案,是控制炎症,挽救视功能的有效措施。     

感染性眼内炎患者玻璃体液中坏死性凋亡相关蛋白 MCP-1的检测

目的：探讨感染性眼内炎患者玻璃体液中坏死性凋亡相关蛋白 MCP-1的表达及其与视力预后的关系,为预测疾病预后及进一步的眼内药物干预,保护视功能提供实验室依据。方法收集17例感染性眼内炎患者的玻璃体液,检测坏死性凋亡相关蛋白单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)的表达,分析临床治疗效果。结果实验组感染性眼内炎患者玻璃体液中 MCP-1的浓度显著高于对照组 MCP-1的浓度(P <0．05);实验组的 MCP-1浓度与最佳矫正视力呈负相关性(P<0.05)。结论感染性眼内炎患者眼内有坏死性凋亡的发生,与患者视功能损害有关,这为进一步干预坏死性凋亡,保护患者视功能提供了依据。     

以循证医学思想为指导的流行病学教学模式研究与实践--以牡丹江医学院为例

循证医学是21世纪临床医学教育发展的必然趋势,在临床医学专业学生流行病学教学中引入循证医学理念势在必行。流行病学不仅为循证医学提供证据,也是开展循证医学的基础。以循证医学思想来指导的流行病学教学实践,能使临床医生更好的理解循证医学的模式,能更好的按循证医学模式进行相应的临床活动。循证医学思想极大地促进了临床医学教育观念和医学教育方式的转变,必将对临床教学、科研和医疗实践产生重大的影响。     

11例巩膜扣带术后复发性视网膜脱离原因分析和处理

目的 巩膜扣带术后复发性视网膜脱离是严重危害患者视力的复杂性视网膜脱离,其原因很多,本研究回顾性分析11例巩膜扣带术后复发性视网膜脱离的患者,研究复发性视网膜脱离的原因和处理方法,为此类患者的治疗提供临床依据。 方法 收集2016年1月—2017年12月中国科学技术大学附属第一医院收治的11例(11只眼)巩膜扣带术后复发性视网膜脱离患者的临床资料,通过收集眼底检查、再次手术方式和视力情况,分析复发原因和手术方式选择及视功能恢复情况。 结果 复发性视网膜脱离患者中原裂孔哆开的为3只眼,新发裂孔的为8只眼,合并人工晶体眼2例2只眼,高度近视3例3只眼,PVR B级的为1眼,C1级的为8眼,C2级的2眼,具有陈旧性视网膜脱离特征的共5例5只眼。再次施行巩膜扣带术1只眼;玻璃体切除(简称“玻切”)+C3F8填充1只眼;玻切+硅油填充的9只眼。术后视网膜均已复位。术后患者平均最佳矫正视力为3.61±1.20,与术前平均最佳矫正视力(3.26±1.14)比较明显提高,差异有统计学意义(t=-3.121,P<0.05,95%CI:-0.592~-0.098)。 结论 原裂孔哆开、视网膜增殖导致新发裂孔、术中冷冻过强等原因是巩膜扣带术后复发视网膜脱离的主要原因。对于年轻人,无PVR,局限性视网膜脱离尽量再次选择巩膜扣带术;玻切术中尽量以激光封闭裂孔为主,可预防性眼内嵴后或360°赤道部3~4排激光;PVR C2级以上患者,尽量选择硅油填充。      

基于河南省致瘾致幻预警平台的药物致瘾致幻风险及成果分析

目的： 探索河南省医疗机构潜在致瘾致幻药品滥用预警平台的临床应用。方法： 通过河南省医疗机构潜在致瘾致幻药品滥用预警平台建立郑州大学第二附属医院潜在致瘾致幻药物滥用的主动监测和回顾性分析监测模式，收集潜在致瘾致幻药物滥用信息，以报告比值比法（ROR）法挖掘药物致瘾致幻风险，以ROR法的95% CI值判断预警信号的生成，分析药物滥用区域性流行特征，及时发现易造成致瘾致幻的药物。结果： 抽检2019年1月1日至2020年6月30日共计一年半的病例信息，涉及麻醉药品、苯二氮类镇静催眠药以及H₂受体拮抗剂等有效数据药品13个，其中有8种药品，10个品规药物ROR的95% CI>1，即10个品规药物有致瘾致幻事件的发生，注射用剂型药品致瘾致幻发生的风险高于口服制剂。结论： 通过对河南省平台的监测，对使用量大且集中使用的药物起到了很好的滥用监测效果，并进一步挖掘潜在用药风险信号，提前进行预警干预，降低药害事件的发生几率。     

舒血宁注射液治疗急性脑梗死的临床观察

目的：观察舒血宁注射液治疗急性脑梗塞的临床疗效。方法：选择180例急性脑梗死病人，随机分为治疗组90例及对照组90例。治疗组采用常规内科治疗和舒血宁注射液静脉点滴，对照组仅给予常规内科治疗。两组内科常规治疗相同。结果：治疗组与对照组有效率分别为84．2％和58．9％，治疗前及治疗后两组间的神经功能缺损积分值比较，有显著性差异（P〈0．01）；治疗后治疗组的神经功能恢复明显优于对照组（P〈0．05）。结论：舒血宁注射液治疗急性脑梗死的疗效显著。     

中西医结合康复治疗高血压脑出血临床体会

目的探讨中西医结合康复治疗高血压脑出血的临床效果。方法对38例高血压脑出血患者,早期采用小骨窗开颅血肿清除术,术后鼻饲中药、针灸及耳穴贴压,后期进行康复锻炼。结果本组随访8～12个月,恢复良好14例,中残8例,重残7例,死亡9例。结论小骨窗开颅减压迅速,止血可靠,方法简单。术后早期使用中药、针灸、耳穴贴压能通窍止血。后期康复锻炼,能最大限度恢复肢体功能,且费用低,临床效果良好。     

谷维素及其不良反应

总结近几年来有关报道谷维素的不良反应,发现不仅仅局限在以往认为的胃部不适、恶心、呕吐、口干、皮疹、皮痒、乳房胀痛、油脂分泌过多、脱发、体重增加等反应,而还可致锥体外系反应、面部肿胀及双下肢水肿、尿频、刺激性干咳和阴道流血等。在谷维素广泛应用的今天,以警示临床医师要认真询问用药史,如使用谷维素时一但出现上述症状,排除了其他原因,应想到谷维素的不良反应,以及时处理,将不良反应降低到最低限度。