口服阿维A对106例儿童身高和骨骼发育影响的回顾性分析

【摘要】 目的 分析口服阿维A对患儿身高和骨骼发育的影响。方法 回顾性分析2007年3月至2021年1月于北京儿童医院皮肤科口服阿维A疗程 ≥ 1个月的106例患儿的临床资料和影像学资料。主要观察指标为身高和接近成年终身高，多因素logistic回归分析患儿身材矮小的影响因素，对已达接近成年终身高者采用非劣效性检验分析身高与遗传靶身高的接近程度。次要观察指标为骨龄、骨骺闭合情况，Wilcoxon符号秩检验分析患儿基线与末次随访时骨龄与时序年龄差值的差异和骨骺早闭情况。结果 106例患儿中，男62例，女44例，84例为脓疱型银屑病，10例为寻常型银屑病，11例为毛发红糠疹，1例为颜面播散性粟粒型狼疮，阿维A治疗剂量＜1 mg·kg-1·d-1，疗程1 ~ 90个月；0 ~ 18岁患儿96例，91例（94.8%）身材正常，5例（5.2%）身材矮小；83例阿维A单药治疗的患儿中，81例（97.6%）身材正常，2例（2.4%）身材矮小。二元logistic回归分析结果示，阿维A联合糖皮质激素治疗致身材矮小的风险比阿维A单药治疗增加76.57倍（OR = 77.57，95% CI 2.20 ~ 2 738.82，P = 0.017），而病种、性别、发病年龄和阿维A初始治疗年龄、疗程、平均日剂量对身材矮小的影响均无统计学意义（P值分别为0.988、0.214、0.087、0.078、0.066、0.350）。13例已达接近成年终身高者均身材正常，非劣效性检验示接近成年终身高均不劣于遗传靶身高（Satterthwaite = 0.23，P = 0.030）。比较45例患儿基线与末次随访时骨龄与时序年龄差值，两时间点差异无统计学意义（Z = -0.85，P = 0.250），且治疗前后均未出现骨骺早闭。结论 本研究初步显示口服阿维A治疗（剂量＜1 mg·kg-1·d-1，疗程＜90个月）对患儿身高和骨骼发育可能无明显影响。     

目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524CG,p.Asp508Glu以及c.1688GA,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524CG以及c.1688GA位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524CG为首次发现的新致病位点。     

铋剂四联10天疗法联合酪酸梭菌、聚普瑞锌治疗幽门螺杆菌感染的疗效分析

目的 评价铋剂四联10 d疗法联合酪酸梭菌、聚普瑞锌治疗幽门螺杆菌（Hp）感染的疗效及安全性。方法 选取2018年7月—2021年6月于湘雅常德医院就诊使用铋剂四联10 d疗法联合酪酸梭菌、聚普瑞锌治疗Hp感染的209例患者作为研究对象。患者采用艾司奥美拉唑镁肠溶片（20 mg）+阿莫西林胶囊（1 g）+克拉霉素（0.5 mg）+胶体酒石酸铋胶囊（220 mg）均2次/d,酪酸梭菌活菌片（350 mg）3次/d,疗程10 d。后续追加艾司奥美拉唑肠溶片（20 mg,1次/d）+酪酸梭菌活菌片（350 mg,3次/d）+聚普瑞锌颗粒（75 mg,2次/d）,疗程14 d。结果 符合方案集分析（PP）和意向性分析（ITT）的Hp根除成功率分别为97.4%（189/194）和90.4%（189/209）,9例（4.4%）患者在治疗期间出现不良反应,但程度均较轻微,可自行缓解。结论 铋剂四联10 d疗法联合酪酸梭菌、聚普瑞锌作为Hp感染的治疗方案,根除率高,安全可行,在缩短抗生素疗程的同时不仅增加患者的依从性,也减少细菌产生耐药性。     

儿童椎间盘炎与脊柱结核的MRI比较

目的比较儿童椎间盘炎与脊柱结核的MRI表现,提高鉴别诊断水平。方法收集经临床证实且有MRI资料的儿童椎间盘炎7例,儿童脊柱结核14例,分析比较其MRI征象。结果儿童椎间盘炎7例(100%)受累椎体及椎间盘数均为2+1,而脊柱结核9例(64%)是,余5例累及范围更大;附件水肿脊柱结核多见,为12例(86%),椎间盘炎4例(57%)。脊柱结核椎体异常信号几乎充满整个椎体,椎间盘炎相对范围较小(P=0.006)。椎间盘炎均无椎体变扁及脊柱后凸,脊柱结核7例(50%)有(P=0.030)。相比椎间盘炎,脊柱结核椎旁软组织异常发生率高、范围较大、信号较混杂(P=0.026,0.002,0.005)。结论儿童椎间盘炎与脊柱结核各有一定MRI特点,多数不难鉴别。     

脐血造血干细胞移植的研究进展及伦理学讨论

近 10ａ来 ,随着脐血细胞生物学特性的深入研究及其在临床上的应用实践 ,使脐血代替骨髓及外周血进行造血干细胞移植成为治疗各种恶性血液疾病、实体肿瘤、遗传性疾病、重型联合免疫缺陷病的有效手段。充分利用脐血 (ｃｏｒｄｂｌｏｏｄ ,ＣＢ )的巨大资源及脐血造血干细胞 (ｃ     

基于科研课题的实践培养儿科影像医学七年制研究生创新能力

现代医学影像学的迅速发展带动影像医学培养模式的蓬勃发展,但众多新的培养模式在开启学生的创新思维方面仍有不足.转化医学是一门将基础研究和临床应用结合的交叉学科,分子影像学作为转化医学的重要载体应受到影像医学七年制研究生的重视.我们尝试引导儿科影像医学七年制研究生在临床实践中自主设计、实施科研课题,以培养其创新能力、解决临床实践问题能力.     

MRI在儿童静脉窦栓塞诊断中的价值

目的 评价MRI对儿童脑静脉窦血栓(CVST)的临床诊断价值.方法 回顾性分析15例(男11例,女4例,年龄10天～11岁,平均3.9岁)经临床确诊为CVST患儿的MRI及MRV表现.对所有病例均行MRI及MRV平扫,其中1例行增强MRI(CE-MRI)和增强MRV(CE-MRV)扫描. 结果 14例横窦受累,12例上矢状窦受累,11例乙状窦受累,1例蝶顶窦受累.MR平扫6例表现为T1WI等高信号、T2WI高信号;3例表现为T1WI等高信号、T2WI低信号;3例表现为T1WI、T2WI等信号;1例T1WI高信号、T2WI等信号;2例T1WI和T2WI血栓显示不明显.增强扫描表现为脑静脉异常强化,静脉窦壁表现为环形、三角形或平行状强化,而静脉窦内血栓无强化,呈不规则充盈缺损或空三角征.MRV表现为受累静脉窦显影不规则、狭窄或中断、侧支血管形成,邻近深静脉及浅静脉迂曲扩张.结论 MRI结合MRV,特别是增强MRI和MRV是诊断儿童CVST的有效手段,对于临床及时诊断治疗及随访具有重要价值.     

神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧弯及侧位脊膜膨出一例

病例资料 患儿,男,8岁,因背部不直2年入院.体检:躯干倾斜,脊柱胸段向左弯曲,脊柱活动受限,弯腰困难,骨盆略倾斜,关节活动好,肌力、肌张力正常.全身皮肤密布牛奶咖啡斑,大者约2.5 cm×4.0 cm.2007年于外院行左足、右肘神经纤维瘤切除手术.患儿父亲亦可见弥漫分布的牛奶咖啡斑.