连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

成人泌尿生殖道中UU和CT荧光定量分析

解脲支原体(Vreaplasma urealyticum UU)和沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis CT)是引起成人泌尿生殖道感染的主要病原体之一,UU和CT感染可使男性出现尿道炎、前列腺炎、不育症等;女性除生殖系统炎症外,还能进入子宫内膜、输卵管内,引起充血、水肿等炎症性反应[1].为能准确客观的了解UU及CT的现行感染水平,给临床诊断和治疗提出可靠依据,本文使用荧光定量PCR技术,对我院门诊的204名男、女性患者进行了病原体基因的定量分析,现报告如下.     

1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析

我们从 1996年 1月至 2 0 0 2年 8月 ,对 163 0对有流产、死胎、曾生育畸形或智低儿等不良孕产史夫妇 (共 3 2 60例 )进行了外周血染色体检查 ,检出染色体异常 112例 ,现报告如下。1　对象与方法　病例来自本院遗传咨询门诊及相关科室。采用外周血淋巴细胞培养、常规制片及 G显带 ,镜下分析染色体核型。2　结果在 3 2 60例中发现染色体异常 112例 ,检出率 3 .44% ,其中染色体易位 76例 (67.85% )、倒位 3 0例 (2 6.79% )、数目异常 6例 (5.3 6% )。染色体异常核型及例数见表 1,不良孕产史情况见表 2。3　讨论3 .1　染色体易位与不良孕产史…     

应用荧光定量PCR及ELISA法检测弓形虫感染分析

目的 :为了准确检测产前优生咨询妇女弓形虫感染及掌握不同时期弓形虫的量值变化情况。方法 :本室采用荧光定量PCR技术并结合ELISA法同时对 16 98例产前妇女进行联合检查。并将其结果进行对照分析。结果 :发现ELISA不同抗体阳性率和荧光定量PCR阳性率在检测结果上有一定的差异。在ELISA抗体仅一项阳性的患者中 ,IgG抗体阳性其荧光定量PCR检测值也为阳性的百分率最高 ,达 88.9% ,(P >0 .0 5 ,无差异 )。其次为IgM抗体阳性 ,符合率达 6 2 .5 % (P <0 .0 5 ,有差异 )。Cag循环抗原阳性最低 ,仅 31.8% (P <0 .0 1,有显著差异 )。在二项抗体同为阳性的患者中 ,IgG和IgM双阳其荧光定量PCR检测也为阳性的百分率最高 ,达 98.5 %。IgG与Cag双阳、IgM与Cag双阳的分别为 86 .8%、85 .4%。对 3项抗体全为阳性的 3名患者来说 ,两种方法结果一致。另外在 12 14名ELISA阴性的患者中 ,用荧光定量PCR法仍检测 5例阳性 ,阳性率为 0 .41%。结论 :由于荧光定量PCR技术增加了探针杂交 ,它的特异性及准确性都大大提高 ,可靠程度优于ELISA ,具有重要的临床参考价值。但在人体感染的某些时期 (Igm ,Cag单项阳性时 )荧光定量PCR法也会存在漏诊的情况。由此可见 ,这两种方法都各有其优缺点 ,只有将两种方法有机结合起来 ,才能对弓     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.