1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析

目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其父母、兄长外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果该例共济失调毛细血管扩张综合征患儿临床以进行性加重小脑共济失调、肌张力障碍、反复呼吸道感染、生长发育落后、球结膜毛细血管扩张,辅助检查结果示IgA缺乏,T淋巴细胞减少,血清甲胎蛋白、癌胚抗原、神经元烯醇化酶水平增高,头颅MRI示小脑萎缩。全外显子测序结果显示,患儿存在复合杂合突变c.5435(exon36)_c.5436(exon36)insT;p.A1812Afs*11,移码突变,该突变来源于父亲,c.8672-1(IVS59)delG,剪切位点上的插入缺失突变,该突变来源于母亲。结论本例患儿具有典型共济失调毛细血管扩张综合征的临床特征及辅助检查结果,ATM基因检测有助于明确诊断,早期诊断、多学科综合治疗一定程度上提高了患儿的生活质量。     

益生菌对化脓性扁桃腺炎治疗后发生抗生素相关性腹泻的影响

目的  观察益生菌对抗生素治疗化脓性扁桃体炎所继发抗生素相关性腹泻（AAD）是否有预防作用。方法  选择郑州市儿童医院门急诊使用广谱抗生素治疗537例化脓性扁桃体炎患儿。其中353例完成研究,将该353例化脓性扁桃体炎患儿随机分为干预组和对照组,干预组在抗生素治疗第1天加用益生菌,抗生素停止后继续应用3 d,观察组仅用抗生素,观察其出现AAD时间及数量。结果  两组患儿入组前后抗生素使用种类、途径及时间比较,差异无统计学意义,治疗随访结束时,干预组累计有22例发生AAD,发生率为11.17%,显著低于对照组的23.08%（χ2=8.993,P =0.003）,两者比较差异有统计学意义（P <0.01）,且ADD发生时间明显后移。危险度分析显示,相对于对照组,应用益生菌治疗后AAD发生风险降低58.1%。且腹泻发生时间除第1天外各组间比较差异有统计学意义（P <0.05）。在整个治疗观察期间无益生菌相关不良反应。结论  益生菌可以减低化脓性扁桃体炎抗生素治疗后AAD的发生,化脓性扁桃体炎患儿加用益生菌治疗是有益的。未发现其不良反应。

     

浅谈血铅异常儿童的年龄分布及发病原因

目的：探讨分析血铅异常儿童的年龄分布特征及发生铅中毒的原因。方法：选取2011年1月至2013年11月间我院门诊收治的血铅异常儿童2969例作为研究对象。通过对其进行营养指导、去除铅暴露危险因素等处理,并以此来分析和研究血铅异常儿童的年龄分布情况及发病原因。结果：1～3岁儿童发生铅中毒的几率最高,且患儿发生铅中毒的原因多与儿童的生活环境、不良生活习惯、摄入含铅的食物、父母职业性铅暴露、私家车尾气、父母的文化水平等因素有关。结论：为婴幼儿尽早进行血铅筛查,做到及时发现、及时干预和及时治疗,是维护儿童健康,降低或避免其发生铅中毒的关键。     

事件相关电位外源性反应电位的发育规律

目的 遵循2009年国际事件相关电位(event-related potentials,ERPs)指南,获取不同年龄组儿童听觉ERPs外源性反应电位主要波形潜伏期及波幅正常值,总结儿童听觉ERPs外源性反应电位发育规律和临床应用前景.方法 收集2008-2010年156名儿童与成人(儿童来源于重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科门诊,骨科、普外科、呼吸及消化科呼吸道感染及消化道感染恢复期的住院患儿,成人为重庆医科大学健康在读大学生),分为3～5、＞5 ～7、＞7 ～9岁和＞9 ～17岁组,以及22～29岁青年成人组.采用经典的“Oddball”模式进行听觉ERPs检测,每名受试者均进行2次以上测试,以判断波形的重复性.电位仪分别显示靶刺激和非靶刺激下ERPs叠加后图形,对ERPs各外源性成分P1、N1、P2和N2波形测量,包括波潜伏期及波幅.结果 靶刺激或非靶刺激诱发的外源性电位潜伏期均随年龄增长非匀速地成熟性缩短.无论靶刺激或非靶刺激,各年龄组的所有外源性电位波潜伏期均值中,95％以上都在2SD范围内.除N1波外,靶刺激下P1、P2、N2波幅随年龄增加呈先增高后降低趋势,成人和青少年期波幅反较儿童期低(P＜0.05).非靶刺激下,95％的健康成人甚至不能引出N2波形.所有外源性电位波幅均值皆伴有较大标准差,提示存在明显个体差异性.结论 ERPs外源性电位各波潜伏期同样随年龄规律性缩短,靶刺激较非靶刺激有更恒定的检测结果,可直接反映颞叶初级听觉皮层功能,且不受患者合作程度影响.     

20例儿童可逆性胼胝体压部病变综合征临床分析

目的探讨儿童轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变综合征的病因及发病机制。方法回顾性分析2014-06—2016-06收治的20例轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变综合征患儿的临床资料并进行总结分析。结果 20例患儿中男12例,女8例,主要病因为病毒感染及惊厥发作,头颅磁共振(MRI)显示胼胝体压部椭圆形病灶,临床表现无特异性,多轻微,预后好。结论儿童轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变综合征临床症状轻微,头颅MRI表现具有特征性及可逆性,病因虽多,临床预后良好。     

儿童睡眠中癫痫性电持续状态临床分析

目的总结儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床、脑电图(EEG)、神经心理障碍的特点及治疗。方法对47例ESES患儿进行V-EEG监测,随访观察临床、EEG、神经心理障碍的情况及治疗效果。结果 47例中32例经治疗临床发作完全控制或明显减少,EEG上ESES消失。结论经甲基泼尼松龙冲击治疗后36例放电消失,43例背景改善,神经心理障碍有所好转。及早消除EEG痫样放电持续状态有重要意义。