发育期大鼠高热惊厥前后海马γ-氨基丁酸B受体亚基表达的变化

目的：研究高热惊厥(febrile seizures，FS)对发育期大鼠脑内γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid，GABA)B受体亚基GABABR1与GABARR2蛋白表达的影响。方法：采用热水浴诱导大鼠高热惊厥模型。隔日诱导惊厥1次，共诱导10次，末次惊厥后24h处死大鼠。发育期大鼠随机分为3组：对照组(n＝24)，1次高热处理组(n＝28)，10次高热处理组(n＝40)。高热处理组根据是否出现惊厥再分为1次高热惊厥组(FS1，n＝16)与1次高热未惊厥组(F1，n＝12)，10次高热惊厥组(FS10，n＝15)与10次高热未惊厥组(F10，n＝13)。采用免疫组化方法观察不同次数高热惊厥大鼠脑内GABABR1与GABABR2蛋白表达的变化。结果：FS10大鼠海马齿状回、CAl-CA3区GABABRl和GABABR2蛋白表达明显低于F10、F1、FSl和对照组；F10大鼠上述脑区GABABRl和GABABR2蛋白表达低于F1、FS1和对照组；F1及FS1大鼠与对照组相比差异无显著性；海马各区GABABR1与GABABR2表达的改变大部分平行，但10次高热惊厥后GABABR2在CA1—CA3区下降更明显，而GABABR1在齿状回下降更明显。结论：反复高热惊厥及反复高热均可使发育期大鼠脑内GABABR亚基蛋白表达降低，高热惊厥的影响较单纯高热更为明显，提示GABABR亚单位与发育期大鼠高热惊厥及其脑损伤密切相关。GABABR1与GABABR2改变的不平行可能与受体亚单位组合的可塑性改变有关，这种改变可能导致抑制功能的改变。     

化脓性脑膜炎的诊断与治疗

1概述 化脓性脑膜炎(purulent meningitis),简称化脑,是由化脓性细菌引起的中枢神经系统急性感染性疾病,好发于小儿时期,尤其婴幼儿期。该病病死率较高,存活者神经系统后遗症较多,为小儿时期严重感染性疾病之一。早期诊断和恰当干预是降低本病死亡     

Lennox-Gastaut综合征的临床及脑电特征研究

目的　总结Lennox Gastaut综合征 (LGS)的临床及脑电特征。方法　对 32例LGS住院患儿的临床资料进行分析。结果　起病年龄 11个月至 13 5岁。 32例均有 2种或者 2种以上的癫疒间 发作形式 ,最多者达 5种发作形式 ,以强直发作、不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作较常见。有病因可寻者 2 1例。脑电图 17例表现为背景波异常 ,32例均有全导爆发的 1 5～ 2 5Hz慢的棘慢波。睡眠期慢的棘慢波发放增多 ,其中有 4例慢的棘慢波持续发放。 9例在睡眠期有 10～ 12Hz的快节律出现。 2 5例有不同程度的智力损害。 7例用丙戊酸或丙戊酸加氯硝基安定发作控制 ,其余 2 5例用上述两种药物发作不能完全控制。结论　LGS的特点是 :(1)形式多样的癫疒间 发作 ;(2 )脑电图有 1 5～ 2 5Hz慢的棘慢波 ,睡眠期慢的棘慢波增多 ,甚至持续发放 ,部分患儿有 10～ 12Hz的快节律出现 ;(3)多数患儿有智力发育落后 ,对抗癫疒间 药物疗效差。少数患儿智力发育正常 ,无病因可寻 ,对抗癫疒间 药物疗效好 ,可能为特发性。     

儿童良性Rolandic癫癎变异型一例

患儿,男,3岁7个月,因“流涎、语言障碍4个月,伴间断抽搐3个月”就诊。4个月前,患儿无诱因出现流涎,间断出现,每次持续1～2周。同时出现语言表达能力进行性下降,开始表现为说话吐字不清,只能说清“爸爸、妈妈”等2～3个字的短语,以后逐渐变的不愿讲话,常用手势代替语言表达自己的愿望。3个月前出现抽搐,表现为上唇或左面颊部抽动,抽搐时伴流涎,呼之有反应,但不能应答,共发作4次,每次持续5～10min ,抽搐发作均出现在睡眠或困倦时。发病以来,智力无倒退,对他人语言的理解能力无下降,仍喜欢听家长讲故事,喜欢看儿童书籍。患儿发病前智力、运动发…     

规范脑电图临床应用 提高小儿癫癎诊断水平

随着疾病谱的变化,既往较少见的神经系统疾病患儿的就诊数量及占门诊量的比例逐渐增加,其中癫癎病例约占半数,该领域在儿科临床实践中的地位越来越重要.脑电图是癫癎诊断与鉴别诊断最重要的辅助检查,其对癫癎的确定诊断、判断发作或综合征类型、指导治疗、估计预后均具有不可替代的作用.     

积极开展遗传代谢病的临床研究

随着临床医学、生物化学和分子遗传学的发展，既往许多不被认识的遗传性疾病得到诊断或治疗。近年来，新发现的遗传病种类越来越多。权威的《孟德尔人类遗传学（Mendelian Inheritancein Man，MIM）》1965年初版时仅收录1000多个病种，1998年底突破10000种，截至2005年12月已超过16400种。其中已明确基因序列缺陷的就达10000种以上（http：／／www．Be—bi．nlm．nih．gov／Omim／mimstats．html）。在遗传性疾病中，遗传代谢病在小儿神经系统疾病病因中所占比例越来越大，因而逐渐受到小儿神经科医生的关注。     

跟踪国际最新动向提高癫(癎)诊断水平

癫间疒是由多种病因引起的,以脑细胞群异常的超同步化放电为基本病理生理基础的,以突发性、暂时性、发作性症候为主要临床特征的慢性脑功能障碍综合征。癫疒间的临床表现随异常放电的部位和范围而异,最常见的是意识改变或意识丧失和限局性或全身肌肉的强直性或阵挛性抽搐及感觉     

中枢神经系统暗色丝孢霉病1例及文献复习

目的探讨中枢神经系统暗色丝孢霉病的临床特征、诊断、治疗及预后。方法对收住1例患儿的临床表现、实验室检查、头颅影像学检查、脑活检组织病理及培养结果进行分析,随访观察其疗效。结果患儿为3岁6个月男童,因间断头痛伴呕吐3个月、双下肢乏力伴尿潴留9 d入院。头颅CT与MRI平扫示颅内多发钙化灶伴周围明显水肿,胸腰椎MRI提示T7椎体水平脊髓局灶信号异常,增强MRI扫描示病灶周边强化。颅内病变处活检提示变性坏死肉芽肿性炎症,其中见暗色粗大的真菌菌丝和芽孢。活检组织与脑脊液培养出同一病原,经鉴定为皮炎外瓶霉。应用两性霉素B与伊曲康唑2个月,疗效不佳,患者自动出院,1个月后死亡。结论皮炎外瓶霉引起的中枢神经系统暗色丝孢霉病非常少见,是最严重的真菌感染类型;组织病理检查与培养是确诊的依据,该病治疗困难,预后不佳。     

婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例报告

目的 GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾,结合文献对本症进行研究. 对象与方法先证者,女,新生儿期起病,9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病.结果患儿为第1胎,新生儿期常呕吐,反应差.3个月时发现智力运动落后,喂养困难,易惊.体格检查显示头围增大,营养不良貌,肌张力低下,中度肝肿大.眼底检查未见樱桃红斑.一般化验显示轻度贫血,血清ALT、AST、ALP、氨增高.尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加.X光检查显示双手指骨骨质疏松,呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,胸椎椎体前缘尖突样改变.磁共振成像显示脑白质发育不良.患儿外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4 nmol/ (mg·h)蛋白(正常对照为88～204 nmol/(mg*h)蛋白),其父母均为45.6 nmol/(mg*h)蛋白.患儿病情进行性加重,1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭.结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病,以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常.     

癫痫需长期治疗七成患儿可痊愈

癫痫是一种慢性脑部疾患，从婴儿期至老年期均可发病。目前癫痫的患病率为5％。10％，儿童阶段是癫痫的高发期。对于癫痫病的治疗，社会上还存在不少不正确的认识，甚至认为是不治之症。但是，如果能规范治疗，大约七成患儿可以彻底治愈。为促进对癫痫患者科学合理的治疗，争取获得满意的预后，增加社会对本病的认知度，中国抗癫痫协会已连续7年倡导“国际癫痫关爱日”活动。今年国际癫痫关爱日的主题是“实现梦想，根治癫痫，从‘遵医嘱，记日志’开始”。作为癫痫患儿的家长，尤其要坚持为患儿记录发病、用药的详细情况。