snthr-1Bao稀毛小鼠突变基因的精确定位及克隆鉴定

snthr^-1Bao稀毛小鼠是本实验室培育的呈单基因隐性遗传的突变系小鼠,突变基因已被初步定位于第9号染色体末端;为了精确定位并鉴定snthr^-1Bao稀毛小鼠的突变基因,将(C57BL/6J×snthr^-1Bao)F₁代互交繁殖F₂代小鼠4 400余只,其中稀毛小鼠1 100只,并在2个微卫星、35个可能的简单序列重复标记（simple sequence repeat,SSR）及3个酶切扩增多态性序列（c1eaved amplified polymorphic sequences,CAPS）标记中找到4个合适的基因组标记。利用这些标记及F₂代稀毛小鼠将突变基因精确定位到第9号染色体距着丝粒117.763 kb及119.129 kb之间1.367 Mb的范围内,在其间的21个基因中确定Plcd1为稀毛突变的强力候选基因。通过对基因组的直接测序,发现snthr^-1Bao稀毛小鼠基因组上有一个14 883 bp的缺失,这一缺失包含了Plcd1基因的4—15号外显子及Vill基因的10—19号外显子。推测极可能是Plcd1基因缺失导致snthr^-1Bao小鼠出现稀毛表型。     

snthr^-1Bao佃彻稀毛小鼠突变基因的精确定位及克隆鉴定

snthr^-1Bao稀毛小鼠是本实验室培育的呈单基因隐性遗传的突变系小鼠,突变基因已被初步定位于第9号染色体末端;为了精确定能并鉴定snthr^-1Bao稀毛小鼠的突变基因,将（C57BL／6J×snthr^-1Bao）F1代互交繁殖F2代小鼠4400余只,其中稀毛小鼠1100只,并在2个微卫星、35个可能的简单序列重复标记（simplesequence repeat,SSR）及3个酶切扩增多态性序列（Cleaved amplified polymorphic sequences,CAPS）标记中找到4个合适的基因组标记。利用这些标记及F2代稀毛小鼠将突变基因精确定位到第9号染色体距着丝粒117．763kb及119．129kb之间1．367Mb的范围内,在其间的21个基因中确定Plcdl为稀毛突变的强力候选基因。通过对基因组的直接测序,发现snthr^-1Bao稀毛小鼠基因组上有一个14883bp的缺失,这一缺失包含了Plcdl基因的4-15号外显子及Vill基因的10—19号外显子。推测极可能是Plcdl基因缺失导致snthr^-1Bao小鼠出现稀毛表型。     

snthr-1Bao稀毛小鼠突变基因的精确定位及克隆鉴定

snthr-1Bao稀毛小鼠足本实验室培育的呈单基因隐性遗传的突变系小鼠,突变基因已被初步定位于第9号染色体末端;为了精确定位并鉴定snthr-1Bao稀毛小鼠的突变基因,将(C57BL/6Jxsnthr-1Bao)F1代互交繁殖F2代小鼠4400余只,其中稀毛小鼠1100只,并在2个微卫星、35个可能的简单序列重复标记(simple sequence repeat,SSR)及3个酶切扩增多态性序列(cleaved amplified polymorphic sequences,CAPS)标记中找到4个合适的基因组标记.利用这些标记及F2代稀毛小鼠将突变基因精确定位到第9号染色体距着丝粒117.763 kb及119.129kb之间1.367Mb的范用内,在其问的21个基因中确定Plcdl为稀毛突变的强力候选基因.通过对基因组的直接测序,发现snthr-1Bao稀毛小鼠基因组上有一个14883bp的缺失,这一缺失包含了Plcd1基因的4-15号外显子及Vill基因的10-19号外显子.推测极可能是Plcdl基因缺失导致snthr-1Bao小鼠出现稀毛表型.     

Kit无义突变致W-3Bao小鼠生殖腺异常及纯合子贫血死亡

W-^3Bao是本研究组通过诱变获得、Kit无义突变的白斑小鼠。突变基因杂合子小鼠腹部、四肢肢端及尾尖白化,其部分精曲小管内无精原细胞。突变纯合子小鼠在胚胎后期色泽苍白、个体矮小,于出生前后死亡;血液学检查发现纯合子小鼠血色素极低且红细胞变大;18.5天胚胎的连续切片可见精曲小管轮廓欠清晰,精原细胞分散分布于睾丸间质,未迁入精曲小管;卵巢结构紊乱,无明显的原始卵泡结构;骨髓等器官组织未见显著异常。结论：Kit无义突变不仅导致了W-3Bao杂合子小鼠白斑形成及纯合子小鼠贫血死亡,同时影响生殖腺发育。     

Kit无义突变致W~(-3Bao)小鼠生殖腺异常及纯合子贫血死亡

W-3Bao是本研究组通过诱变获得、Kit无义突变的白斑小鼠.突变基因杂合子小鼠腹部、四肢肢端及尾尖白化,其部分精曲小管内无精原细胞.突变纯合子小鼠在胚胎后期色泽苍白、个体矮小,于出生前后死亡;血液学检查发现纯合子小鼠血色素极低且红细胞变大:18.5天胚胎的连续切片可见精曲小管轮廓欠清晰,精原细胞分散分布于睾丸间质,未迁入精曲小管:卵巢结构紊乱,无明显的原始卵泡结构;骨髓等器官组织未见显著异常.结论:Kit无义突变不仅导致了W-3Bao杂合子小鼠白斑形成及纯合子小鼠贫血死亡,同时影响生殖腺发育.