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目的:分离和鉴定唐氏综合征胎儿与正常胎儿脑组织差异表达的基因片断,为进一步认识DS脑病变发生的分子机制奠定基础。方法:利用抑制性消减杂交的方法对DS胎儿及正常胎儿脑组织样品进行正向消减杂交,利用斑点杂交对所获的基因片断进行进一步的验证。结果:从构建的消减杂交库中随机挑取80个阳性克隆,经点杂交鉴定获得13个代表了在DS胎儿脑组织特异高表达基因片断,其中包括转录因子、神经退行性变相关基因、能量代谢相关基因及神经发育相关基因。结论:所筛选出来的基因中部分与其他神经系统的疾病密切相关,或者具有潜在的致凋亡功能,可能参与了DS的脑病变的发生。 相似文献
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视力筛查的方法及意义新近,《科学》杂志上提出新生儿手臂回弹运动是受视觉控制的,并非是一个无目的性的反射运动[‘j。实验中新生儿取仰卧位,头偏向一侧,仅能注视到该侧屈曲的手臂.放置一个监测器,让其能看到对侧手臂,试验分3组:A、睁眼,无监测器。B、睁眼.设监测器。C、遮盖双眼。描记仪记录将新生儿手臂拉向足侧后松开时手臂回弹的幅度,结果显示注视下的回弹幅度明显高于非注视者,通过这一试验可以早期发现患儿的视觉缺陷,而且此时的手臂运动可能与婴儿后期的够物动作密切相关,故提出如果新生儿期注视下的手臂回弹活动… 相似文献
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目的:分离、纯化和原代培养小鼠的小胶质细胞并检测该细胞中受体相互作用蛋白140(RIPl40)的表达模式.方法:以McCarthy等的经典培养方法为基础进行小鼠小胶质细胞的分离,以不换液营养缺失法、机械振摇法纯化和培养小鼠小胶质细胞;用CD11b(MAC-1)对分离的小鼠小胶质细胞进行鉴定;采用实时-聚合酶链反应和western免疫印迹法检测RIP140 mRNA和蛋白质在小鼠原代小胶质细胞中的表达模式:用免疫细胞化学确定RIP140在小胶质细胞中的定位表达模式.结果:成功对小鼠小胶质细胞进行了分离、纯化和培养;mRNA和蛋白表达分析显示,RIP140在小鼠原代小胶质细胞中确有表达,免疫组化结果提示RIP140主要在小鼠小胶质细胞的细胞核中表达.结论:利用McCarthy经典改良方法可成功分离纯化出高纯度小鼠原代小胶质细胞;小鼠原代小胶质细胞确实表达RIP140,以细胞核表达为主. 相似文献
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目的基于生物信息学分析,筛选唐氏综合征(DS)胎儿脑病变相关基因及信号通路,探究其在DS神经病变发生发展中的潜在作用机制。方法回顾性研究。2021年12月从基因表达数据库下载数据集GSE59630,利用R软件筛选DS和正常胎儿脑组织之间的差异表达基因(DEGs),并对其进行基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析和基因集富集分析(GSEA)。利用基因相互作用检索工具在线数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作(PPI)网络,确定核心模块及核心基因。采用实时定量聚合酶链反应在3对22~33周龄DS和正常胎儿脑组织中验证神经退行性变相关核心基因的表达变化。结果从DS和正常胎儿脑组织中共筛选出225个DEGs,其中18个为上调基因,207个为下调基因。GO功能富集分析显示DEGs主要富集在神经发生、神经元凋亡、转录调控、线粒体能量代谢等过程,KEGG通路富集分析显示DEGs与多种神经退行性疾病有关,GSEA提示细胞凋亡、炎症反应在DS神经病变发生中发挥重要作用。根据PPI网络筛选出10个核心基因,主要与组蛋白乙酰化和转录调控相关。经组织验证,其中RAB8A、TBP、TAF6表达变化趋势与芯片数据相一致。结论通过胎儿脑组织转录组学分析筛选出的核心基因及关键信号通路,有助于全面了解DS神经病变发生的分子机制,为探索DS神经发育异常和智力低下的临床诊断及治疗靶点提供了新的方向。 相似文献
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ERG甲基化作为无创产前诊断唐氏综合征标记的可行性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨ERG基因是否可以作为孕早期血浆中检测胎儿DNA的通用标志物。方法随机选择早期妊娠孕妇70例,并以经体检确定为未孕健康妇女70例、分娩过21-三体胎儿的妇女11例和顺产后3 d妇女20例作为对照组。利用甲基化敏感限制性内切酶HpaⅡ、MspⅠ酶切后进行常规PCR的方法,检测血细胞、绒毛和血浆DNA目的基因ERG21-128序列的甲基化模式,并对妊娠组和对照组样本进行统计学分析。结果位于21号染色体上的ERG基因21-128序列在70例孕8、9、10周孕妇绒毛组织中甲基化而在母体血细胞中未甲基化,绒毛甲基化检出率为100%;在血浆中游离胎儿DNA ERG基因21-128序列的甲基化检出率为77.1%,敏感度为77.1%。其中8、9、10周甲基化差异无统计学意义(P〉0.05)。在70例未孕健康妇女、11例生产过21三体胎儿的健康妇女和20例产后3 d妇女的对照组的血浆中ERG 21-128序列均未甲基化。结论在母体和胎儿DNA中,ERG基因21-128区的甲基化有显著性差异,实验方法也比较简单,提示了ERG是无创性产前诊断DS的一个潜在标记物。 相似文献
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外周静脉营养混合输注法在危重新生儿中应用初探 总被引:1,自引:0,他引:1
静脉营养支持在新生儿中的应用已有多年,对疾病的治疗及恢复起了重要作用。但固目前多数医院尚无输液泵影响了其推广。本实验对25例需要静脉营养的新生儿进行了混合输液法的研究,认为早产儿及足月危重儿均对本方法中的各种营养成分有很好的耐受性,无输液过程中的不良反应,原发病治愈的同时体重增垂良好,无感染迹象,尤其适合于在没有输液泵的医院推广使用。 相似文献
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为了探讨围产期窒息引起的脑损伤,我们对28例新生儿缺氧缺血性脑病生后10天内进行头颅CT及核磁成像(MRI)检查。根据CT及MRI影像学表现分为:(1)以脑水肿为主19例:广泛性脑水肿伴基底节区损伤6例,局灶性脑水肿伴基底节区损伤8例,单纯性脑水肿6例。(2)以脑白质改变为主5例。(3)以脑实质出血2例及脑室旁梗塞继发出血1例。部分患儿于生后7~8月随访,5例伴基底节区损伤患儿其MRI仍存在异常T_2低信号或T_2高信号灶,1例脑室旁梗塞继发出血部位呈T_2高信号灶。结果表明:MRI对微小病灶具有高度敏感性,有助于研究HIE脑损伤类型、指导治疗及判断预后。 相似文献
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赵红梅赵越郭静竹 《中国卫生质量管理》2017,(2):048-50
目的为临床路径工作推进提供参考。方法利用PDCA,分析临床路径实施过程中存在问题,针对问题制定并执行改进措施,检查改进措施执行效果。结果该院基于信息系统全面推进临床路径,使全院出院患者中进入临床路径比例达到93.4%,完成临床路径比例达87.2%。结论利用信息系统,因地制宜,能够全面推进临床路径管理工作。 相似文献