高胆红素血症新生儿听力筛查临床意义

[目的]探讨对高胆红素血症(简称高胆)新生儿进行听力筛查的临床意义,为早期干预治疗提供依据.[方法]对286例高胆患儿和5 525例正常新生儿所做的听力筛查结果进行分析.[结果]普通高胆组瞬态诱发耳声发射(TEOAE)初筛未通过37例(17.70%),42 d自动听性脑干反应(AABR)复筛未通过16例(7.66%);严重高胆组TEOAE初筛未通过23例(29.87%),42 d AABR复筛未通过15例(19.48%);对照组TEOAE初筛未通过496例(8.98%),42 d AABR复筛未通过68例(1.23%).高胆新生儿的听力筛查未通过率明显多于正常新生儿,而且血清胆红素越高,听力异常率越高.所有高胆新生儿最终确诊为听力障碍为3例. [结论] 高胆红素血症对新生儿听力有影响,因此对高胆新生儿进行听力筛查和随访是必要的,同时及时对高胆红素血症新生儿进行干预治疗可以减少听力障碍等后遗症的发生.     

一对大前庭导水管综合征育龄夫妇的遗传咨询研究

目的：对1对大前庭导水管综合征育龄夫妇进行SLC26A4基因突变位点分析,研究其突变形式和突变类型,探讨其后代发病风险,指导生育。方法：收集1对大前庭导水管综合征夫妇的临床资料及血样,提取基因组DNA,基于目标区域捕获测序技术检测耳聋基因相关突变。应用高通量测序数据分析流程,利用OMIM等多个临床疾病数据库及CADD等多个有害性预测软件对数据进行生物信息学分析、比对。结果：测序结果提示男方为SLC26A4基因c.230A>T、c.1174A>T和c.1547dupC的复合杂合突变,女方为SLC26A4基因c.919-2A>G和c.1547dupC的复合杂合突变。结论：夫妻双方皆为SLC26A4基因的复合杂合突变,生育大前庭水管综合征患儿的风险为100%,可采取不生育、领养、供精或供卵形式获取健康后代,本研究结果对于该家庭的生育后代有指导意义。     

听力筛查异常婴儿听性脑干反应测试随访

目的:对本地区听力筛查异常婴儿ABR测试结果进行分析并总结其特点。方法:对140例新生儿听力筛查异常者在3个月龄左右时进行第1次ABR测试,第1次ABR诊断异常者于6个月龄左右进行第2次ABR测试,并进行统计分析。结果:140例婴儿经第1次ABR诊断,65例正常(46.43%);75例有单耳或双耳听力障碍(53.57%),其中单耳17.14%,双耳36.43%,以轻度听力障碍为最多,占27.14%,极重度听力障碍亦不少见,占14.29%;男、女听力障碍的发病率差异无统计学意义(P>0.05),高危儿与非高危儿发生听力障碍例数经比较差异无统计学意义(P>0.05),重度以上听力损失例数高危儿与非高危儿比较差异有统计学意义(P<0.05)。第2次ABR复诊38例,正常8例,总正常率52.14%(73/140);16例轻度听力障碍中10例转为正常或好转、6例无变化或加重,3例中度听力障碍中1例好转、2例无变化,9例重度听力障碍中3例好转、3例无变化、3例加重,10例极重度听力障碍中9例无变化或加重,1例脑瘫儿极重度听力障碍转归为正常;非高危儿听力好转情况显著高于高危儿(P<0.05)。结论:应全面开展新生儿听力筛查,重点关注高危儿听力损失;重度以下听力障碍具有可变性,对脑瘫等特殊儿童听力情况评估应慎重;应尽快建立健全的追踪、随访和管理体系。     

新生儿眼病筛查信息系统的建立与应用

目的 研发新生儿眼病筛查信息系统,探讨该系统在新生儿眼病筛查、转诊、信息反馈和后续管理中的应用意义。 方法 针对目前本地区新生儿眼病筛查率普遍不高的现状与筛查数据信息化管理面临的问题,利用已建立的市、县、乡三级新生儿眼病筛查网络为依托,研发新生儿眼病筛查信息管理系统,增加在儿童保健信息系统中,依据《儿童眼及视力保健技术规范》内容,对新生儿眼病筛查内容与方法作统一规范要求,并将新生儿眼病筛查、诊治、转诊、信息反馈与随访等资料通过全市妇幼保健信息系统网络平台录入该系统中。对筛查异常的新生儿通过系统进行网络转诊,逾期未复诊患儿系统会报警于系统主界面,由工作人员进行电话催诊,同时通过该系统对本地区新生儿眼病筛查状况进行统计分析与管理。 结果 新生儿眼病筛查信息系统操作简便,利用数据查询、统计报表、网络转诊、信息反馈和管理功能,实现了新生儿眼病筛查区域化网络管理,使全市新生儿眼病筛查更加规范,有利于更多影响新生儿视觉发育的眼病得到早发现、早诊断和早治疗。 结论 新生儿眼病筛查信息系统能满足新生儿眼病筛查-诊断-干预-随访-质量控制一体化的网络管理功能,可以提高本地区新生儿眼病筛查率并方便后续管理,且各筛查单位可以实现完整的筛查数据资源共建与共享,对防治可避免盲和视觉损伤具有重要意义。      

瞬态诱发耳声发射对新生儿听力筛查的结果分析

目前,瞬态诱发性耳声发射对新生儿听力筛查的研究较多,其可行性已被大家所认同.现对本院2576例行听力筛查进行分析,报告如下.     

新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解本地区新生儿听力及耳聋基因的联合筛查结果,并对高危新生儿与普通新生儿的筛查结果进行分析。方法 2014年2月-2017年2月在该院出生的活产新生儿7 865例,对新生儿进行听力筛查的同时,应用飞行时间质谱技术进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 7 865例新生儿中392例耳聋基因筛查阳性,耳聋基因筛查阳性率为4.98%,其中高危新生儿103例,阳性率为5.19%,普通新生儿289例,阳性率为4.91%,差异无统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查初筛未通过695例(未通过率35.01%),普通新生儿听力筛查初筛未通过1 234例(未通过率20.99%),差异有统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性66例(3.32%),普通新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性108例(1.84%),差异有统计学意义(P0.05)。结论所有的新生儿均应该进行规范的听力及耳聋基因筛查,及时发现听力障碍及避免部分听力障碍的发生。     

感觉统合失调患儿65例屈光状态临床分析

感觉统合失调和视力低常、弱视会影响儿童学习、生活和心理发育。为调查感觉统合失调儿童的视力与屈光状况,我们对2009年11月至2011年4月,在我院儿保门诊诊断为感觉统合失调,且进行了眼科常规检查的65例儿童,对其视力与屈光状态进行回顾性分析。     

高危新生儿681例听力筛查

本文对高危新生儿听力状况进行分析,以完善新生儿听力筛查工作。     

畸变产物耳声发射在听力筛查中的应用

婴幼儿早期是学习语言的关键 ,在此时期 ,即使是轻度听力障碍 ,亦可影响小儿言语功能发育。先天性耳聋在生后没有异常表现 ,通过对新生儿听力筛查 ,可早发现有听力障碍的患儿。我院自 2 0 0 1年起对本院分娩的所有新生儿进行听力筛查 ,并对高危儿进行听力定期追踪。现将 1年来的筛查情况进行总结 ,并对使用畸变产物耳声发射 (ＤＰＯＡＥ)在听力筛查中应用与价值进行总结 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　自 2 0 0 1年 1月 2 6日～ 2 0 0 2年 3月 2 6日在我院分娩新生儿 4663例和门诊 (非我院分娩 ) 17例共 4680例。1.2　方法　采用Ｄ…     

快速听性脑干反应在新生儿听力筛查中的应用价值

【目的】探讨快速听性脑干反应(autoauditory brainstem response,AABR)在新生儿听力筛查中的应用价值和特点。【方法】对700例未通过使用瞬态耳声发射(transient evoked otoacoustic emissions,TEOAE)筛查的新生儿和高危儿于生后42 d时应用TEOAE AABR进行听力复筛,AABR未通过者需进行ABR确诊。【结果】TEOAE复筛未通过率为18.3%,接受AABR筛查未通过率为12.7%。2例高危儿初筛TEOAE通过,而AABR复查未通过,后经两次ABR确诊为听力异常。【结论】AABR具有快速、方便、无创、灵敏、客观等优点,能降低TEOAE筛查假阳性和假阴性,是一种比较好的新生儿听力筛查方法,尤适合高危儿听力筛查。