长春地区816例遗传咨询患者染色体核型与生育异常分析

目的探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法对2004年5月至2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的816例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果受检的生育异常患者为816例,核型异常99例,异常率为12.13%。其中常染色体异常22例,占22.22%,性染色体异常46例,占46.46%,嵌合体异常31例占31.31%。结论染色体异常是生殖异常的重要原因之一,对生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

吉林地区1018例不同指征羊水细胞产前诊断临床分析

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用。方法:无菌条件下经B超介导对1 020例孕15~24周的孕妇行羊膜腔穿刺,每例抽取羊水20 ml,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果:共收集1 020例羊水标本,1 018例培养成功,成功率为99.80%。不同产前诊断指征检出率各异,对1 018例羊水细胞进行染色体核型分析,核型异常36例,检出率为3.54%;以21-三体、18-三体较为常见,其中21-三体18例,18-三体5例,其他异常核型13例。此外,还存在染色体多态现象56例,以9号倒位、1qh+、15pstk+、16qh+等最多见。结论:羊水细胞染色体核型分析对于诊断胎儿染色体病、降低出生缺陷发生率有重要意义。     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

目的：探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系。方法：应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点（STS）,对107例男性不育患者（83例无精子症和24例严重少精子症）和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析。结果：在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6％（8/83）,少精子症组缺失率为12.5％（3/24）。11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例（45.5%）, AZFc+d区缺失患者4例（36.4％）, AZFb+c区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7％（8/11）和100％（11/11）。20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失。结论：Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因。     

禁欲时间对精子参数及精浆生化指标的影响

目的 探讨禁欲时间对精子参数及精浆生化指标的影响.方法 采用精子形态检测系统下人工修正方法进行精子形态分析.采用精子质量检测系统进行精子密度、活力分析.精浆果糖含量、中性a糖苷酶、精浆锌、酸性磷酸酶等采用分光光度比色法测定.采用DTNB改进法检测精浆肉毒碱含量.前列腺特异性抗原(PSA)采用试剂盒进行检测.根据禁欲时间分为3组:G1(禁欲1～3d)组、G2(禁欲4～5d)组和G3(禁欲6d以上)组.结果G2组精子密度[(70.64±63.79)×106]显著高于G1组[(57.40±45.36)×106,P＜0.01],G3组精子密度[(77.00±65.43)×106]显著高于G1组[(57.40±45.36)×106]和G2组[(70.64±63.79)×106,P＜0.01];而G3组精子活力[(36.30±21.46)%]和形态正常精子百分率[(17.00±9.86)%]显著低于G1组[(40.47±20.60)%,(18.32±9.83)%,均P＜0.01].G3组果糖含量[(20.86±15.54)μmol/1次射精]显著低于G1组和G2组[(26.40±16.53)、(23.45±18.08)μmol/1次射精,P＜0.01,P＜0.05],而G3组精浆中性a-糖苷酶[(47.14±33.61)mU/1次射精]、肉毒碱[(28.31±21.87)mmol/L]、锌含量[(2.67±1.47)mmol/L]均显著高于G1组[(33.67±24.14)mU/1次射精,(20.78±16.04)mmol/L,(2.21±1.01)mmol/L]和G2组[(42.05±30.63)mU/1次射精,(24.58±19.21)mmol/L,(2.07±1.01)mmol/L](P＜0.01,P＜0.05).结论 禁欲时间影响精子参数和精浆生化指标.     

精索静脉曲张患者精子形态学分析

目的:观察精索静脉曲张(VC)患者精子形态学参数改变。方法:106例VC患者精液样本及对照组26例健康男性精液样本,均按严格标准,采用计算机辅助分析系统下人工修正的方法对精子形态进行分析。结果:VC组形态正常精子百分率显著低于对照组(P<0.001),头部缺陷精子百分率、含胞质小滴精子百分率均显著高于对照组(P<0.001,P<0.05);与对照组相比,VCⅡ度和Ⅲ度组形态正常精子百分率均显著降低(P<0.05,P<0.001),而对照组与VCⅠ度组形态正常精子百分率差异无显著性(P>0.05)。VCⅢ度组形态正常精子百分率显著低于Ⅱ度组(P<0.001);与VCⅠ度组相比,VCⅡ度、Ⅲ度组形态正常精子百分率均显著降低(P<0.05,P<0.001);VC组畸形精子指数和精子缺陷指数也显著高于对照组(P<0.001)。结论: VC可导致精子形态改变,使精子畸形程度加深。形态正常精子百分率随VC程度加深而降低。     

流产患者丈夫精子因素初步分析

目的:探讨流产的精子因素。方法:采用精液常规分析、精子形态分析、吖啶橙荧光染色方法对156例自然流产1～4次患者的丈夫及80例正常生育男性的精子进行分析。结果:对照组与流产组a级精子百分率、a+b级精子百分率、精子密度、精子活率、正常形态精子百分率、异常形态精子百分率、尾部异常精子百分率和精子DNA完整率方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:精子运动参数、形态参数、精子DNA损伤可能与流产有关。     

不育男性精浆锌与精子密度、形态及运动性关系探讨

目的探讨不育男性精浆锌与精子密度、形态及运动性的关系。方法分析87例男性不育患者精液样本，采用计算机辅助精液分析进行精液参数检测，采用精子形态检测系统下人工修正方法进行精子形态分析，采用分光光度比色法测定精浆锌含量。结果不育男性精浆锌含量与精子密度之间有显著的正相关性（r=0．355，P〈0．05）。与MAD和BCF之间有显著的正相关性（r分别为0．232和0．266，P〈0．05），而与精子活力、精子形态之间差异没有显著性关系（P〉0．05）。密度异常组精浆锌含量显著低于密度正常组和生育组（P〈0．01）。活力异常组精浆锌含量与活力正常组和生育组比较差异均无显著性（P〉0．05）。形态异常组精浆锌含量与形态正常组、生育组比较差异均无显著性（P〉0．05）。结论精浆锌含量降低能使精子密度下降，但对精子活力和形态没有显著影响。     

272例遗传咨询夫妇流产死胎畸胎分析

目的:探讨外周血染色体异常与流产、死胎、畸胎的关系。方法:对2001年5月~2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的272例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果:272例生育异常患者共检出与流产、死胎、畸胎相关的异常核型22例,包括女性染色体异常5例,男性染色体异常17例。结论:染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎的重要原因之一,且男性多于女性,夫妇双方都应当进行细胞遗传学染色体检查,有助于生育指导。