儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的初步探讨

目的探讨儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的安全及疗效性。 方法回顾性分析2017至2019年我院采用机器人辅助腹腔镜下对Xp11.2易位型肾癌患儿行肾癌根治术的临床资料,并结合国内外文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像及治疗和预后进行总结分析。 结果2例患儿,年龄分别为4岁5个月及6岁3个月,男性、女性各1例,主诉均为无痛性肉眼血尿,超声、CT及磁共振提示左肾占位。通过机器人辅助腹腔镜下完成根治性肾切除手术,未中转开放。术后病理检查报告肿瘤剖面灰黄色,质软,主要由透明细胞组成,瘤细胞伴有嗜酸性颗粒胞浆,组成巢状结构,透明变性的结节内可见散在砂粒体。免疫组化显示TEF3（+）,CD10（+）,CK（-）,WT1（-）,Vimentin（-）,EMA（-）,Ki-67（+2%）,Bcl-2（+）,CD34（-）,S100（-）,DES（-）,CD99（-）,INI-1（+）,符合Xp11.2易位型肾癌。术后给予定期随访,未见肿瘤复发及转移。 结论机器人辅助腹腔镜下肾癌根治术可以安全、有效地应用于儿童早期Xp11.2易位型肾癌的治疗。     

宫颈癌及宫颈癌前病变组织HPV16/18E6E7基因突变分析

人乳头瘤病毒１６／１８型（humanpapillomavirustype１６／１８，HPV１６／１８）感染与宫颈癌发病密切相关，病毒的癌基因为病毒早期基因E６／E７。研究表明E６／E７基因的存在和表达对保持转化细胞以及癌细胞的表现型起决定性作用犤１～５犦。分子病毒学研究表明宫颈癌组织中肿瘤病毒基因存在变异，此种变异具有地域和种系发生的特点犤６犦。宫颈癌病毒病因研究的最终目的是为宫颈癌寻求一条早期预防的措施，为阻断疾病提供科学依据。１材料与方法１．１研究对象宫颈癌和宫颈癌前病变组织取自珠海市妇幼保健院、江西省妇幼保健院和大…     

湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性

目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的HLA-DQB1等位基因.SAS system统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HLA-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976vs0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因.林军,邓长生,孙洁,周燕,熊平,汪亚平.湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性.世界华人消化杂志,2000;8(9):965-968     

人类白细胞抗原DRB1和DQB1等位基因多态性与大肠癌的关联性

目的：探讨人类白细胞抗原HLA－DRB1,－DQB1等位基因与大肠癌遗传关联性。方法：运用序列特异性引物聚合酶链反应,结合等位基因序列分析,检测无亲缘关系的湖北籍汉族健康人136名、大肠癌组54例患者的HLA－DRB1、－DQB1基因。结果：大肠癌患者与正常人比较,HLA－DRB1＊0901等闪基因分布频率明显增高（0．2315、0．1397,P＝0．033）;而－DRB1＊080X等位基因频率明显降低（0．0093、0．0809,P＝0．0071）。两组间HLA－DRB1其余等位基因及HLA－DQB1等位基因分布频率,差异均无显著意义。结论：HLA－DRB1＊0901与人大肠癌呈正关联,而HLA－DRB1＊080X则与其负关联,上述峡谷等位基因结构还得到基因序列分析印证。     

人类白细胞抗原-DRB1与胃腺癌及其临床特征和幽门螺杆菌感染的相关性

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA）－DRB1等位基因与胃腺癌及其临床特征和幽门螺杆菌（Hp)感染的关联性，方法：运用序列特异性引物聚 合酶链反应和等基因序列分析技术，检测无亲缘关系湖北省汉族健康人136例，胃癌组63例的HLA－DRB1基因，内镜活检，Giemsa染色和（或）外周血ELISA检查胃黏膜Hp感染情况，SAS软件数据处理，结果：HLA－DRB10901，12等位基因均与湖北省汉族人胃腺癌呈正相关，HLA－DRB115等位基因同呈负相关，携带及非携事寂述各等位基因患者，分别就其临床特征，包括平均患病年龄，性别比，肿瘤原发部位，TNM分期，肿瘤细胞分化程度以及Hp感染率等情况比较，差异均无显著性，结论：HLA－DRB10901，12等位基因均与湖北省汉族胃腺癌呈正相关，而LA－DRB115则呈负相关，上述各相关的HLA－DRB1等位基因与胃腺癌患者患病年龄，性别，TMN分期，肿瘤细胞分化程度无关，Hp感染虽为胃癌重要的致病因素，但并不是HLA-DRB1等位基因通过增加Hp感染危险性，而影响胃癌的遗传易感性。     

HLA—DQB1＊0301与胃腺癌及幽门螺杆菌感染的关系

为探讨HLA－DQB1等位基因与胃腺癌临床特征及其幽门螺杆菌（Hp)感染的关联性，运用序列特异性引物聚合酶链反应技术，检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例，胃癌组63例患者的HLA－DQB1基因，内镜活检，Giemsa染色和（或）外周血ELISA检查胃粘膜Hp感染情况，SAS软件编译处理，结果表明HLA－DQB1基因，内镜活检，Giemsa染色和（或）外周血ELISA检查胃粘膜Hp感染情况，SAS软件统计处理。结果表明HLA－DQB1*0301与湖北汉族人胃腺癌呈正关闻。携带与非带该等位基因患者，。其临床特征包括患者平均患病年龄，性别比，肿瘤原发部位，肿瘤TNM分期，肿瘤细胞分化程度，以及Hp感染率等情况比较，均无显著差别，HLA－DQB＊0301等位基因并不是通过增加Hp感染危险性，而影响胃腺癌的遗传易感性。     

HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究

目的:从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA-DRB1等位基因的遗传易感性。方法:运用序列特异性引物聚合酶链反应结合基因序列分析等技术, 检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的HLA-DRB1等位基因。SAS统计软件数据处理。结果:湖北地区汉族人食管癌患者与正常人比较, HLA-DRB10.901基因频率显著增高(0.2500vs0.1397, P=0.028, OR=2.053, 病因分数=0.1282);两者间其余HLA-DRB1等位基因分布频率差别均无显著。结论:HLA-DRB10.901等位基因与湖北地区汉族人食管癌正相关, 为其易感基因, 该等位基因测序结果与其基因库第2外显子序列吻合。     

从毛发中钙、磷含量的变化探讨氟中毒的早期诊断

氟是最活泼的非金属元素,几乎能与任何元素相互作用形成化合物。基于氟的上述特性,氟中毒可造成机体肝、肾等多方面的损伤,最典型的症状是氟骨症。骨中以钙(Ca)、磷(P)含量最为重要,由于Ca、P为机体的常量元素,不易     

尿道下裂的遗传学进展

尿道下裂的全球发病率约为千分之二, 是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因, 其遗传度约为57%～77%, 但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前, 已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关, 同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究, 但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述, 以加深对尿道下裂发病机制的认识, 从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。