FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。     

α2-巨球蛋白基因I1000V多态性与散发阿尔茨海默氏病的关联研究

目的近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin，A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease，AD)发病有关联，但也有相悖的研究结果报道。因此．我们利用较大的样本，观察了A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布，并探讨其与散发AD的相关性。方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都地区112例散发AD患者和113名正常老年人为对象进行病例一对照研究。用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析A2M基因11000V多态性和载脂蛋白E基因(apolipoprotelnE，apoE)多态性。结果(1)在两地合并样本中，AD患者与对照组中等位基因A2M-1000V的频率分别为7．7％与8．7％，广州与成都地区AD患者与对照组中A2M基因I1000V多态的分布差异无统计学意义。(2)散发AD无论按是否伴有apoE—ε4或按发病年龄分成不同亚组后，A2M基因I1000V多态的分布在病例组与对照组之间差异无统计学意义。结论广州与成都汉族人群中A2M基因I1000V多态与散发AD不具有关联。     

精神药理遗传学的挑战

精神药理遗传学 (ｐｓｙｃｈｏｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ)是一门介于两门比较年轻的学科———精神药理学和药理遗传学之间的交叉学科。直到今天人们才渐渐将精神药理遗传学当作一个名副其实的生物医学分支看待。 195 2年 ,人们将刚刚问世的氯丙嗪用于治疗精神病 ,这标志着精神药理学的诞生。此后 ,人们将一大批向精神药物 (ｐｓｙｃｈｏｔｒｏｐｉｃｄｒｕｇｓ)用于治疗包括焦虑症和情感性障碍在内的各种精神科疾病。随着有关向精神药物的临床经验迅速增加 ,人们发现这类药物有多种功效 ,而且这类药物的疗效和副作用存在显著个体差…     

Alzheimer病分子遗传学研究新进展

Alzhcimer病(AD)是一类严重危害老年人身体健康的最常见的精神疾病,其主要临床特征为记忆减退、认知功能障碍和人格改变。依据发病年龄的不同,AD可分为两大类:一类为早发性AD,起病年龄早于65岁;另一类为迟发性AD,起病年龄晚于65岁。     

利用新型分子工具可能研制出一类新药

几种大分子蛋白质具有惊人的、绝大多数蛋白质所不能穿透细胞膜的独特能力.现在人们利用这些蛋白质来运送其它蛋白质、核酸和无机化合物进入各种细胞中.目前,这些蛋白质仅仅作为一种实验室工具,但有望用于开发一类新型治疗药物.     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。     

早老素1基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的遗传相关研究

目的 对中国广州汉族人群的早老素１（ＰＳ１）基因内含子８多态性与迟发性阿尔茨海默病（ＡＤ）进行关联分析。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,检测１０４例迟发性ＡＤ患者（ＡＤ组）和１０６名正常老年人（对照组）的ＰＳ１基因内含子８的多态性,并对ＡＤ与ＰＳ１基因各等位基因及基因型进行了关联分析。结果 （１）ＡＤ患者组的ＰＳＩ等位基因１的频率（０．６０）高于对照组（０．４８）,等位基因２的频     

药物治疗“个体化”将可能实现

在98’国际生物会议上专家们指出,如果药物基因组学(pharmacogenomics)进展顺利,医生们将很快实行在开处方前给病人作遗传学检查。他们指出,通过这种检查可以提前发现病人将对特殊药物起什么反应,从而使治疗更加安全有效。 《自然·生物技术》主编Andrew Marshall认为,当前药物投放是使用平均剂量”。但是病人病情往往是不一样的,以致如     

血管紧张素原基因单倍型与原发性高血压的关联研究

目的 研究中国人血管紧张素原（angiotensinogen,AGT)基因多态性及单倍型与原发性高血压的关系。方法 在335例高血压患者与196名血压正常人中采用PCR－限制性酶切片段长度多态性法检测血管紧张素原基因的多态性，同时用最大期望值方法进行两位点连锁不平衡和三位点的单倍型分析。结果 在M235T和A－20C，M235T和A－6G，A－20C和A－6G位点观察到了连锁不平衡（P＜10^-4)。病例－对照检验显示T235等位基因频率在高血压组中高于对照组，但所有单倍型频率分布在高血压组和正常对照组间差异无显著性。结论 受检人群中AGT基因各单倍型与高血压未见关联，但AGT基因T235位点可能是一种重要的高血压风险因子。     

多巴胺β羟化酶基因G444A多态性可能与慢性精神分裂症患者迟发性运动障碍关联

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者中,多巴胺β羟化酶基因(dopamineβ-hydroxylase gene,DBH)外显子2单核苷酸多态性G444A的分布,并探讨该多态与迟发性运动障碍发生的关系.方法以196例慢性精神分裂症患者(67例伴TD,129例不伴TD)为对象进行病例-对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析DgH基因G444A多态性.结果TD组等位基因DBH44G频率显著高于非TD组(x2=12.71,P＜0.001),TD组GG及GA基因型频率也显著高于非TD组(P均＜0.05).结论DBH基因G444A多态性可能与慢性精神分裂症患者TD的发生关联.