COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

小儿脑性瘫痪的防治(Ⅰ)

小儿脑性瘫痪(cerebral palsy，简称脑瘫)也是引起产科和儿科等学科医疗纠纷的产科严重并发症之一。为了降低小儿脑瘫的发生率，降低小儿脑瘫发生后对患儿的伤害，本刊特邀请了中华医学会围产学分会会副主任委员，上海市第一妇婴保健院妇产科段涛教授和上海复旦大学附属儿科医院神经科周水珍教授进行关于小儿脑瘫防治方面的详细介绍。为了使文章可读性强，生动、活泼，文章仍然采用的是一问一答的对话形式。     

头痛 抽搐 意识障碍 颅内压增高

1病历摘要 患儿，男，7岁，因右顶枕叶肿瘤切除术后12d，头痛伴间歇意识不清8d．加重3d入院。患儿间歇性头痛2月余，在外院就诊，行头颅CT示右顶扰叶胶质瘤．于12d前行右顶枕叶肿瘤切除术，镜下全切除。8d前，又出现头痛，意识不清伴抽搐1次，表现为双目凝视、四肢强直、口吐白沫，数分钟后白行缓解。急查头颅CT为术后改变，     

难治性癫(癎)耐药的分子生物学机制

癫癇是儿科常见病、多发病。虽然大多数癫癇患儿经过目前正规临床药物治疗后可以获得满意的控制，但仍约有20％-30％发作得不到有效控制而成为难治性癫癇。其治疗困难的原因一方面与其发病机制复杂有关，另一方面则是由于多药耐受，即对不同化学结构、不同作用方式的临床常用的多种抗癫癇药物（anti-epileptic drugs，AED）产生耐药性。癫癇多药耐受的原因有：病变或癫癇发作造成药物作用靶点的改变，使AED的敏感性减低；多药耐受基因及其编码药物转运体蛋白如P糖蛋白、多药耐药相关蛋白、穹隆体主蛋白等多种蛋白过度表达，使AED通过血脑屏障时被主动泵出增加，局部的AED达不到有效浓度；谷胱甘肽转移酶活性增高加快了脑内药物的降解速度，从而降低了脑组织局部药物浓度等都参与了癫癇多药耐受的发生。     

儿童偏头痛的诊断标准

目的研究儿童偏头痛的临床特点,探讨儿童偏头痛的诊断标准。方法符合慢性头痛诊断且排除其他疾病的患儿346例,均具有完整的病史资料。分析偏头痛的临床特点,采用评价诊断试验方法,以ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准为金标准,以偏头痛的临床特征为变量,探讨儿童偏头痛的诊断标准。结果1.慢性头痛346例患者中,157例(45.4%)符合ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准。男75例,女82例。2.偏头痛类型中以可能的偏头痛最多见,占68.8%(108/157例)。主要的不符合指标是缺乏消化道伴随症状;其次为无先兆型偏头痛19.7%(31/157例)。3.偏头痛诊断标准最敏感的单个指标为头痛伴随症状,灵敏度为70.7%、特异度为83.6%,阳性预测值为78.2%,阳性似然比4.31,ROC曲线下面积(AUC)达0.771。最佳组合指标为持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状,灵敏度为52.2%,特异度96.2%,阳性预测值为90.1%,阳性似然比13.7,AUC达0.657。结论儿童偏头痛的诊断标准最敏感的单个诊断指标为头痛伴随症状,最佳组合诊断指标为头痛持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状。     

象征性游戏测试的心理测量学特性研究

目的 分析象征性游戏测试（SPT）的信度、效度和项目难度等心理测量学特性。方法 共有484名幼儿，年龄13～72个月，平均（33.4±12.3）个月，参加了此项研究，包括正常组30名，年龄15～38个月，平均（25.4±7.1）个月；脑性瘫痪（脑瘫）组138例，年龄13～63个月，平均（30.1±11.3）个月；精神发育/语言发育迟缓组316例，年龄15～72个月，平均（36.2±12.2）个月。以484名被测试幼儿的SPT测试结果为样本进行内在信度研究；随机选取12名幼儿进行重测信度研究（间隔4～11 d）；随机选取18名幼儿进行评分者间信度研究（3名评分者间）；分别以30名正常组幼儿的贝莉婴儿发育量表-Ⅱ（BSID-Ⅱ）和87脑瘫和精神发育/语言发育迟缓组幼儿的雷妮语言发育量表（RDLS-Ⅲ）的测试结果为效标,确定SPT的平行效度；通过分析相同月龄段正常幼儿、脑瘫幼儿和精神发育/语言发育迟缓幼儿的SPT相当月龄差异来确定SPT的结构效度（样组间差异分析）；对484名被测试幼儿的SPT测试结果进行Rasch分析，确定SPT的24个测试项目在此样本群中的项目难度顺序，同时与原著提供的项目难度顺序进行比较分析。 结果 SPT有良好的内在信度（克朗巴赫α系数为0.897 2）；同时有良好的重测信度（ICC=0.944 9，95%CI：0.808 6～0.984 1）和评分者间信度（ICC=0.997 2，95%CI：0.992 6～0.999 0）；与BSID-Ⅱ原始分值之间的Pearson r分别为0.755 4和0.718 5，与RDLS-Ⅲ原始分值之间的Pearson r为0.765 0；脑瘫组和精神发育/语言发育迟缓组各随机抽取30例15～38个月的患儿，SPT测试时的实际月龄与正常组幼儿的差异无统计学意义，但是脑瘫组和精神发育/语言发育迟缓组的SPT相当月龄明显落后于正常幼儿，通过本研究样本群重新确定的项目难度顺序与原著提供的难度顺序保持良好的一致性（Spearman r＝0.924 0）。结论 SPT测试具有令人满意的心理测量学特性，包括良好的内在信度、重测信度、评分者间信度、平行效度、结构效度和稳定的项目难度顺序，可以用来测试幼儿的智力和语言发育潜能。     

轮状病毒腹泻并惊厥24例

目的 探讨轮状病毒感染与惊厥的关系。方法 选择1999年12月-2000年1月期间住院的160例小儿轮状病毒腹泻病例，对其中24例伴惊厥患儿的临床及实验资料进行总结分析。结果 轮状病毒感染关中枢神经系统脑炎11例，良性惊厥13例；均发生在感染的早期，结论 轮状病毒可能发生肠道感染。     

脊髓性肌萎缩症患儿的营养管理研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。SMA患儿易合并吞咽功能障碍、胃肠道功能障碍、喂养困难、骨代谢异常和营养缺乏/过剩等营养相关问题。目前尚无标准化的SMA营养支持指南。患儿需定期进行生长和营养状况的监测与评估,并由专业营养师进行营养干预与治疗。个体化的营养管理在提高患儿生活质量、延缓病情、延长生存期中起着重要作用。     

儿童非癫痫发作与癫痫发作

介绍儿童非癫痫发作的病因，以及非癫痫发作与癫痫发作的鉴别。