儿童左冠状动脉异常起源于右冠窦 1 例报告

目的探讨冠状动脉异常起源主动脉的临床意义。方法回顾分析1例疾病初期误诊为暴发性心肌炎、最终诊断为冠状动脉异常起源主动脉患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,运动后出现晕厥;心肌酶谱增高,肌钙蛋白阳性;心电图提示心肌缺血改变;心脏超声提示心功能下降。经积极治疗后,冠脉CT造影提示左冠状动脉起源于右冠窦。结论冠状动脉异常起源主动脉为临床较少见的心血管畸形,部分存在潜在的猝死风险。     

儿童 J 波综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨J波综合征的临床特征。方法回顾分析1例因晕厥收治入院的J波综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,10岁,无明显诱因出现晕厥。心电图提示J点抬高,呈Osbron波表现;彩色超声心动图示心脏结构大致正常,左心室收缩功能正常;脑电图、头颅CT无异常。在随访过程中出现频繁晕厥,并伴有恶性心律失常表现。结论 J波综合征患者是发生恶性心律失常及心源性猝死的高危人群。     

联合体外膜肺治疗川崎病休克综合征1例报告并文献复习

目的探讨体外膜肺(ECMO)治疗危重川崎病休克综合征合并心源性休克的临床价值。方法回顾分析1例川崎病休克综合征合并心源性休克患儿的临床特点,以及ECMO治疗的过程,并复习相关文献。结果患儿,女,4岁。确诊为川崎病,静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)治疗无反应。病程第6天出现腹泻,精神萎靡,血压下降及呼吸、心血管、消化、肾脏系统多器官功能障碍,给予液体复苏后病情仍危重,符合ECMO心脏支持建议指征。经联合静脉-动脉模式体外膜肺治疗后病情缓解,顺利出院。结论川崎病休克综合征合并心源性休克时,尽早联合ECMO支持治疗也许是有效方法之一。     

DSP复合杂合基因突变与扩张型心肌病的发生有关

目的:通过全外显子测序寻找扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)家系的致病基因,分析临床特点及基因突变位点。方法:收集在本院就诊的1例DCM患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血,抽提血液DNA,进行全外显子测序,寻找致病基因,Sanger测序验证可能的致病基因突变,对其临床特点、实验室检查、基因突变进行综合分析。结果:将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现桥粒斑蛋白(desmoplakin,DSP)基因c.939+1GA和c.4198CT位点发生突变。DSP可能是该家系DCM的致病基因,并且DSP基因第1 400位精氨酸残基在不同物种之间具有高度保守性。患儿左心房、左心室显著增大,左心室收缩功能减低(左心室射血分数为15%,左心室缩短分数为7%)。心电图提示窦性心动过速、心房肥大、T波改变(Ⅰ、V6导联T波倒置)。结论:DSP基因复合杂合突变(c.939+1GA和c.4198CT)与DCM紧密相关。分析临床特点与基因突变,对临床诊断心肌病提供依据。     

三维电解剖标测系统指引下导管射频消融治疗儿童室性早搏临床分析

目的探讨三维电解剖标测系统(Carto 3)指引下儿童室性早搏(室早)经导管射频消融术治疗的临床疗效及右室流出道室早消融前后自主神经功能的改变。方法回顾分析2015年1月—2019年12月收治的42例频发室早患儿经射频消融术治疗的临床资料,比较右室流出道室早患儿术前和术后3个月的心率变异性(HRV)及心率减速力(DC)。结果室早起源于右心室流出道23例、三尖瓣环5例、右室游离壁4例、左室流出道4例、二尖瓣环及左后分支各2例。其中2例术后延迟愈合,1例复发,2例失败,手术成功率92.9%(39/42),无手术并发症。23例右室流出道室早患儿射频消融术前和术后3个月24小时动态心电图HRV指标显示,时域指标即全部正常窦性R-R间期标准差(SDNN)术后高于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。频域指标即高频功率(HF)术后高于术前,高低频功率比值(LF/HF)术后低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。术后DC值高于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Carto3指引下儿童室早射频消融术治疗安全、有效;右室流出道室早患儿表现为自主神经功能受损,以迷走神经张力减弱为主。