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1.
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体核型分析及荧光原位杂交技术(FISH)检测进行比较,以评估MLPA技术的应用价值。方法回顾性分析2006年1月至2012年11月95例ETV6/RUNX1+ALL患儿的临床资料,包括临床特征、染色体核型检测结果及FISH检测结果。应用MLPA技术检测95例患儿中多个基因拷贝数变异的情况。结果 95例患儿中,73例(77%)检测到基因拷贝数的改变。每例患儿基因拷贝数变异个数的中位数为1(0~6)个。拷贝数变异率超过10%的基因为EBF1、CDKN2A/2B、PAX5、ETV6、RB1、BTG1。以上经MLPA技术检测到拷贝数变异的基因涉及的染色体片段在染色体核型检测中常检测不到改变。FISH技术检测ETV6基因拷贝数的结果与MLPA检测结果的符合率为66%。结论 MLPA可作为高效、简便的方法检测ETV6/RUNX1~+ALL患儿基因拷贝数的变异。 相似文献
2.
目的 评估大剂量甲强龙(HDMP)为主的联合化疗方案对复发或高危儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的疗效和毒副作用。方法 选择2003年6月至2006年2月收治的复发和高危ALL患儿19例,年龄3~16岁,中位年龄7岁;其中男14例,女5例,16例为复发和多次复发,3例为初诊高危组且泼尼松预治疗反应不佳,全部接受大剂量甲强龙联合方案治疗。结果 19例HDMP方案再诱导治疗者,CR 17例,CR率94 %,NR1例,早期死亡1例。患者不良反应主要有感染、血压增高、肌无力、消化道反应和凝血功能异常。结论 HDMP为主的联合化疗方案对复发或高危儿童ALL的疗效显著,在加强支持对症治疗下不良反应可以控制。 相似文献
3.
4.
目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等。收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA。应用多重连接探针扩增法(MLPA)检测多个基因拷贝数变异的情况。利用SPSS16.0软件进行统计学分析。结果:在130例患儿中,超过10%的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3(MYCN)、10q23(PTEN)和13q14(RB1,MIR15A,DLEU);在49例(37.7%)患者中检测到基因探针的扩增和缺失,涉及改变的基因探针个数的中位数为4个。TP53探针发生缺失/扩增的患儿复发率高。各探针发生缺失/扩增对EFS、DFS及OS均无影响。12%的患儿存在基因组异常,用常规染色体核型的方法不能检出。结论:MLPA技术可作为染色体核型检测的补充。TP53拷贝数异常的儿童AML患者易发生复发。 相似文献
5.
目的:评估泼尼松反应在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗体系中的预后价值。方法:对入组598例初治ALL患儿,予以泼尼松预治疗,根据结果分为泼尼松反应良好(PGR)组和泼尼松反应不良(PPR)组,行后续治疗并随访,分析比较临床特征及治疗效果。结果:与PGR组相比,PPR组患儿具有年龄较大,初诊白细胞数较高,T细胞表型相对多见,费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)相对多见的特点(P0.05);PPR组患儿2年和5年无事件生存率(EFS)相对于PGR组明显降低(P0.05),PPR组患儿累积无事件生存率的下降主要发生在2年内;PPR组复发率较高,且以早期复发为主(P0.05);PPR组患儿治疗第33天及12周的微小残留病(MRD)发生率较高(P0.05);高危组ALL患儿不论泼尼松反应是否良好,其无事件生存率,复发时间均无差别(P0.05);在COX回归分析中,PPR、BCR-ABL1及MLL的存在均为显著预后不利因素(P0.05)。结论:泼尼松反应在CCLG-ALL 2008方案中仍然具有重要预后价值,泼尼松反应不良的ALL患儿整体预后较差,而泼尼松反应对高危组ALL预后评价意义不大。 相似文献
6.
安宫牛黄丸治愈流脑疫苗所致精神分裂症两例 总被引:3,自引:0,他引:3
“流脑”疫苗导致的精神分裂症是临床罕见的药源性疾病。1985年曾遇2例,经西医检查无器质病变。用镇静、营养神经药品治疗数月,效果不理想。改用安宫牛黄丸4~7天治愈,至今未复发,兹介绍如下。 相似文献
7.
8.
急性淋巴细胞白血病伴有嗜酸粒细胞增高( Acute lymphoblastie leukemia with hypereosinophilia,ALL/EO)是较少见的ALL亚型,具有独特的临床以及生物学特征,嗜酸粒细胞增高通常会出现在诊断ALL之前,但也可与白血病同时或诊断之后发生,目前全世界报道有50余例,现将我院2004年1月至2009年1月收治的462例儿童初治ALL中2例ALL/EO患儿的临床特征及疾病转归进行报道和相关文献复习.例1,女性,14岁,汉族.主因"发热20余天"就诊,患儿人院前20余天出现发热,最高体温40℃,伴乏力、少痰干咳,之后出现颜面部及双下肢水肿,脐周疼痛,就诊于我院. 相似文献
9.
从县级医院运营规模可量化指标入手,对我国县级医院(港、澳、台除外)进行定量分析,总结县级医院运营状况,并通过探索性因子分析法和加权TOPSIS综合评分法等对县级医院运营状况进行100强排名. 相似文献
10.
儿童急性髓系白血病FLT3突变临床分析:单中心研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因的内部串联复制(ITD)及激酶结构域(TKD)点突变在儿童急性髓系白血病(AML)中的临床意义。方法:通过实时定量PCR法对116名初诊AML儿童进行骨髓FLT3/ITD及FLT3/TKD突变检测,分析FLT3/ITD及FLT3/TKD突变与AML临床特征、疗效之间的关系。结果:116名患儿中,伴有FLT3/ITD及FLT3/TKD突变分别为9例(7.8%)、13例(11.2%)。3例AML-M3(3/9,33.3%)及3例AML-M5(3/9,33.3%)患儿出现FLT3/ITD突变;FLT3/TKD突变以AML-M3最多见(10/13,76.9%)。伴FLT3/ITD突变患儿较不伴该突变的患儿初诊时具有更高的白细胞及骨髓幼稚细胞比例(P<0.01)。伴FLT3/ITD突变患儿3年总生存率明显低于不伴该突变患儿(38.9% vs 64.3%,P<0.05)。结论:FLT3/TKD突变多见于儿童AML-M3患者;伴FLT3/ITD突变患儿初诊时具有更高的白细胞及骨髓幼稚细胞比例,且预后更差。 相似文献