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Cell | 基因治疗领域重大突破：新型类病毒载体eVLPs实现治疗性大分子的高效递送     

医学遗传学线上线下混合教学模式改革

线上课程是新时代医学教学不可或缺的组成部分,拥有很好的发展前景,但目前在实践中也存在着一定的问题。医学遗传学作为重要的医学基础课程,既有基础理论知识,又有临床病例,既涉及基本原理,又包括了最新进展。单一的线上课程或线下教学模式,都无法满足学科发展和培养新一代医学人才的需求,因此,积极探讨线上和线下混合式教学模式是目前医学教学改革的重要课题之一。     

接触与混合——从Y染色体的角度看东乡人群及其语言的关系

东乡族是甘肃省特有的少数民族, 语言上隶属于阿尔泰语系蒙古语族, 其族源至今尚不明确。文章根据东乡人群和其他参考人群的Y 染色体单倍群数据所绘制的多维尺度分析图、树型聚类图、主成分分析图以及网络结构图分析结果显示, 东乡人在遗传结构上更靠近中亚族群, 而与蒙古人群距离甚远。通过计算汉藏人群、蒙古人群和中亚人群对东乡人群的遗传贡献率, 进一步证实了这种差距。据此, 本文认为：中国西北地区的东乡人群的父系遗传成分主要源于中亚地区操突厥语及波斯语的人群, 而非蒙古族。东乡族的这种父系遗传来源与其语言分类上的不匹配, 可以用精英主导模型来进行解释, 他们的祖先应该是被蒙古族在语言、文化上同化了的中亚人群。     

甘肃藏族人群3个STR基因座的遗传多态性

通过D16S539、D7S820和D13S217 3个STR基因座合扩增,采用高分辨率的聚丙烯酰胺变性测序胶电泳分离,银染检测,对129名无关甘肃藏族个体进行遗传多态性研究。所有基因座经检验均符合Hardy-Weinberg平衡。在藏族人群中,观察杂合率分别是73.3%、81.4%和80.6％;PIC值分别是0.84、0.80和0.83;联合识别率是0.9999,联合亲子关系指数是7.09。结果显示该复合扩增体系在藏族人群中等位基因分布较好,适于法医个体识别及遗传学、人类学相关研究,所得数据与以前报道的汉族数据相比较,除D16S539基因座外,未发现显著差异性。     

一种验证孟德尔定律中F2性状分离比的新方法——显性观察法

在教学研究的基础上, 总结推导出了一种快速验证孟德尔遗传定律中多对相对性状F₂分离后各自性状比值的新方法--显性观察法。其原理是通过观察F₂代显性性状的表现种类数, 快速确定分离性状和各自对应的表现比值, 即以3为底数, 以某一个体中显性性状表现型的种类数为指数, 计算F₂后代各自性状的比值, 该方法简便易操作, 为教学和基层相关领域的科研节省了时间。     

Hsa-miR-125b在人胃癌耐药细胞株中的表达及其靶基因的功能分析

研究表明, Hsa-miR-125b在人胃癌耐氟尿嘧啶细胞株BGC823/Fu中表达下降。为进一步探讨hsa-miR-125b在获得性耐药中所起的作用, 文章应用miRbase、靶基因预测软件、Gene Ontology数据库及KEGG数据库对hsa-miR-125b的序列特征、进化保守性、靶基因及功能以及靶基因所参与的信号通路等进行了深入的生物信息学分析。结果显示：has-miR-125b在多个物种之间具有高度序列保守性; 通过软件预测获得hsa-miR- 125b 靶基因79个, 其分子功能包括转录调节、蛋白质结合和肽酶类活性等(P<0.001), 其所参与的生物学过程主要有细胞周期、细胞增殖、细胞凋亡的正性或负性调控以及细胞因子刺激反应性、药物反应性、DNA损伤反应性等(P<0.001), 调控包括MAPK、Wnt、p53等多条信号转导通路(P<0.01)。上述结果表明hsa-miR-125b可能参与调控多个生物学过程和信号转导通路, 而其中细胞增殖、细胞凋亡、细胞周期等生物学过程以及MAPK、Wnt、p53等信号通路已被证实与肿瘤耐药的发生有关。因此, hsa-miR-125b可能通过调控上述环节中的靶基因来影响肿瘤细胞对药物的敏感性, 从而为hsa-miR-125b在肿瘤耐药中的作用机制提供新的研究线索。