“宣威”多结节非小细胞肺癌驱动基因突变分析

目的：探讨多结节非小细胞肺癌（NSCLC）组织中的驱动基因突变情况与临床病理特征的关系,为多结节NSCLC患者治疗提供分子诊断依据。方法：本研究共纳入2018年1月至2023年10月间云南省肿瘤医院分子诊断中心检测的121例多结节NSCLC患者的253个肺结节肿瘤组织标本,以第二代测序（NGS）技术或扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)技术检测多结节NSCLC组织中驱动基因突变情况,分析其与患者临床病理特征的关系,比较不同结节间肺癌驱动基因的突变异质性。结果：与非“宣威”NSCLC相比,“宣威”多结节NSCLC患者驱动基因突变具有显著的地域特点,表现在“宣威”患者具有较低（20%）的EGFR敏感突变（L858R、19-del）及较高（27.26%）的EGFR少见突变（主要为G719/S768I、G719）;“宣威”多结节NSCLC患者的KRAS突变率（27.27%）亦显著高于非“宣威”患者突变率（12.59%）(P<0.05)。此外,“宣威”多结节NSCLC患者驱动基因突变不一致率高达69.23%,远高于非“宣威”患者驱动基因突变不一致率（55.07%）(P<0.05...     

左、右半结肠癌患者分子生物学与临床病理特征分析

目的 比较左半结肠癌(LCC)和右半结肠癌(RCC)患者下一代测序基因检测结果和临床病理特征。方法 回顾性收集2022年1月至2023年6月该院分子诊断中心335例结肠癌患者的下一代测序技术基因检测结果及临床病例资料,分析LCC、RCC的分子生物学和临床病理特征。结果 335例患者中LCC 267例,RCC 72例。与LCC患者比较,RCC患者肿瘤最大径≥5 cm占比(44.44%vs. 14.83%)及BRAF(8.33%vs. 3.04%)、PTEN(12.50%vs. 3.80%)、PIK3CA(26.39%vs. 10.65%)、SMAD4(16.90%vs. 9.47%)基因突变率和微卫星高度不稳定型(MSI-H)占比(13.89%vs. 1.52%)更高,TP53基因突变率(66.67%vs. 82.51%)更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 LCC、RCC患者的分子生物学和病理特征存在差异。     

Super-ARMS 法检测云南地区非小细胞肺癌患者外周血中EGFR突变及其临床意义

目的：探讨使用超级扩增阻滞突变系统（Super-ARMS）法检测云南地区非小细胞肺癌（NSCLC）患者外周血中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与临床病理特征之间的关系。方法: 收集2017 年1 月到2018 年12 月云南省肿瘤医院分子诊断分中心共检测的222 例NSCLC患者外周血,以Super-ARMS法检测外周血浆中EGFR基因突变并分析其与临床病理特征的关系,同时分析影响EGFR突变的独立危险因素。结果: 222 例NSCLC患者的外周血浆中,EGFR基因突变阳性81 例、突变率为36.5%,其中19 号外显子缺失和L858R基因点突变最常见（占总突变的75.3%）。女性突变较男性高（45.9% vs 27.0%）;<60 岁患者突变率高于≥60 岁患者（43.2% vs 28.8%）（均P<0.05 或P<0.01）;无吸烟史、无根治性手术史、腺癌、晚期和无化疗史患者EGFR基因突变率较高(43.9% vs 21.6%,39.2% vs 21.2%,43.9% vs 4.8%,39.7% vs 23.3%、44.0% vs 23.5%)（P<0.05 或P<0.01）。多因素分析显示,年轻、无吸烟史、腺癌、无手术史是EGFR基因突变的独立危险因素（均P<0.01）。结论: 在云南地区NSCLC患者外周血浆中,年龄<60 岁、腺癌、不吸烟患者EGFR基因突变率更高,Super-ARMS法对肺癌患者外周血EGFR突变检测更灵敏。     

云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义

目的：采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷（HRD）检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法：共纳入2021 年1月至2023 年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248 例，HRD状态采用基因组瘢痕评分法（GSS）（主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片）或HRD评分法（杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和）进行评估，当组织样本的GSS≥50 分或HRD评分≥42 分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果：248 名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性，其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率（均P<0.01），HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高（P<0.05）。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联（均P<0.01）。结论：云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高，HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂治疗中获得更大的收益。