成纤维细胞生长因子受体2基因rs1219648位点多态性与青海回族女性乳腺癌易感性的关联研究

目的  探究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因rs1219648位点单核苷酸多态性（SNP）与青海地区回族女性乳腺癌易感性的关系。方法  采用病例对照研究,利用TaqMan-MGB探针法对青海地区110例回族女性乳腺癌病例和110例正常回族女性对照进行FGFR2基因rs1219648位点基因型检测,利用多元Logistic回归分析该位点不同基因型与乳腺癌易感性之间的关系。结果  FGFR2基因rs1219648位点基因型频率在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义（P =0.001）。FGFR2基因rs1219648位点A >G改变可以显著的增加青海地区回族女性人群乳腺癌易感性。其中,在校正初潮年龄、是否绝经、乳腺良性疾病史和乳腺癌家族史因素后,该位点A >G的改变仍可以显著增加该地区回族女性人群乳腺癌患病风险（■AG-GG/AA= 2.37,95%CI：1.18,4.73）。结论  FGFR2基因rs1219648位点A >G改变可显著增加青海地区回族女性乳腺癌的患病风险,预期可以作为该地区女性乳腺癌易感性的重要生物标志物。

     

青海地区藏族 FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的：探讨成纤维细胞生长因子受体2（FG FR2）基因rs2981582、rs1219648和 rs2420946位点基因多态性与青海地区藏族乳腺癌的相关性。方法采用病例对照研究的方法,收集青海地区210例藏族乳腺癌患者及230例藏族体检健康女性的外周血标本,提取基因组DNA ,以Taqman‐MGB探针PCR法及测序方法对两组标本的FGFR2基因 rs2981582、rs1219648和rs2420946位点进行统计分型,分析其与青海地区藏族乳腺癌发病风险的关系。结果藏族乳腺癌患者rs 2981582位点CC、CT、T T频率分别为40．48％、39．05％、20．47％,健康对照组为36．09％、48．69％、15．22％,藏族乳腺癌患者rs1219648位点GG、AG、AA频率分别为24．76％、26．19％、49．05％,健康对照组为23．91％、47．39％、28．70％,藏族乳腺癌患者rs2420946位点CC、CT、T T频率分别为29．05％、45．24％、25．71％,健康对照组为30．87％、51．74％、17．39％。两组rs2981582和 rs2420946各基因型位点基因型频率差异均无统计学意义（P＞0．05）,但存在于 rs1219648位点的AA基因型其频率差异有统计学意义（P＜0．05）,与GG基因型比较,AA基因型携带的女性发生乳腺癌的危险性增加[OR＝1．65,95％ CI＝（1．01,2．69）]。结论 FGFR2 rs1219648 AA基因型与青海地区藏族女性乳腺癌发病风险有关。     

哌柏西利治疗HR+/HER2-乳腺癌新进展

哌柏西利作为第一个上市的细胞周期蛋白依赖性激酶4和6抑制剂，显著改善了激素受体阳性、人表皮生长因子受体-2阴性乳腺癌的生存。哌柏西利的开发是抗肿瘤药物发展的一个重要里程碑。本文回顾了哌柏西利作用机制，总结了药物相关临床试验、相关不良反应以及药物应用等问题。     

雌激素受体低表达乳腺癌的研究进展

细胞周期抑制剂改善了雌激素受体（estrogen receptor，ER）阳性乳腺癌患者的生存质量及预后。ER低表达作为ER阳性乳腺癌的一种类型，不同于ER高表达，其内分泌治疗效果差。随着检测技术的发展和耐药机制的研究，ER低表达患者的流行病学、临床病理特征以及治疗策略越来越多引起关注，本文将就ER低表达乳腺癌的研究进展进行综述。      

20例晚期肿瘤患者免疫检查点抑制剂不良反应临床观察并文献复习

目的 观察免疫检查点抑制剂治疗的相关不良反应。方法 回顾性分析2017年3月—2019年8月在中国医学科学院肿瘤医院进行免疫检查点抑制剂治疗的20例晚期肿瘤患者临床资料，总结免疫检查点抑制剂治疗的相关不良反应。结果 20例患者免疫治疗中位时间为4.0月，发生较明确免疫治疗相关不良反应的共6例，中位时间5.3月，其中1例发生Ⅰ级免疫性胃肠炎，1例Ⅰ级免疫性皮炎，1例Ⅱ级免疫性甲状腺炎，1例Ⅲ级免疫性肝炎，1例Ⅲ级免疫性肺炎及1例Ⅳ级免疫性肺炎。结论 伴随免疫治疗的相关不良反应发生率较高，严重的不良反应甚至危及生命，故免疫相关不良反应的早发现、早诊断及早干预至关重要。