JAK2基因突变在骨髓增殖性肿瘤中诊断及靶向治疗的研究进展

JAK2基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPNs)关系密切.该突变通过过度激活JAK-STAT信号通路,诱导MPNs发生.目前,JAK2基因突变检测已应用于临床诊断,JAK2抑制剂在临床前试验中获得成功,进入早期临床试验.现就近年来JAK2基因在MPNs临床诊断及靶向治疗方面的进展及存在问题进行综述.     

以噬血细胞综合征起病的侵袭性自然杀伤细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨侵袭性自然杀伤细胞白血病(ANKL)合并噬血细胞综合征(HPS)的临床表现与诊治要点.方法 报道1例以HPS起病的ANKL患者的临床诊治经过,并复习相关文献.结果 患者为青年男性,以发热伴脾大为首发表现.首先诊断为HPS,进一步通过切脾确诊为ANKL.最初治疗有效,但很快病情急转加重死亡,生存仅1.5个月.结论 ANKL经脾脏切除确诊少见,合并HPS罕见,临床预后极差.     

18F-FDG PET-CT在非霍奇金淋巴瘤结外病灶检测及精确分期中的应用

目的 探讨18F-FDG PET-CT在检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)结外病灶及精确分期中的应用价值.方法 回顾性分析94例初诊NHL患者的PET-CT结果,比较PET-CT与其他影像学检查对NHL结外病灶检出的一致性以及精确分期情况.结果 PET-CT检出受累病灶432处,其中淋巴组织及器官占73.8％(319/432),最大标准摄取值(SUVmax)平均13.4(3.4～33.4);结外病灶占26.2％(1 13/432),SUVmax平均13.5(3.1～55.0).PET-CT与CT对于淋巴组织及器官病灶的检出一致率为95％,而对于结外病灶的检出一致率仅为54.9％.PET-CT对于软组织、骨骼以及胃肠道病灶的检出率高于CT,但对于骨髓病灶的检出率低于骨髓细胞学检查.根据PET-CT结果再分期,29例(31.0％)调整分期,其中分期上调者占75.9％(22/29),引起分期上调的原因主要是PET-CT对于软组织、骨骼等病灶的检出率高;分期下调者占24.1％(7/29),引起分期下调的原因主要是PET-CT对于非肿瘤性原因引起的淋巴结及脾脏增大或浆膜腔积液的分辨力强.结论 18F-FDG PET-CT能够提高NHL结外病灶的检出率,特别是对于骨和软组织等弥漫性非肿块型病灶,有利于精确分期.     

孕妇外周血胎儿细胞应用于非侵入性产前诊断研究进展

孕妇外周血胎儿细胞可以通过非侵入性方法获得，其内含有胎儿的遗传物质，可用于产前诊断。通过胎儿细胞筛查胎儿染色体异常和基因异常，可达到优生的目的。目前，胎儿细胞应用于产前诊断时还存在一定的问题。本文从胎儿细胞种类、分离时间、细胞源性、分离方法、筛选富集、DNA分析等方面对胎儿细胞应用于产前诊断存在的问题及研究进展进行综述。     

初治外周T细胞淋巴瘤临床治疗分析

目的探讨外周T细胞淋巴瘤(PTCL)的治疗方式。方法回顾性分析吉林大学第一医院2011年8月至2021年10月251例初治PTCL患者的临床资料, 从中截取2015年2月(PTCL首个靶向药西达本胺在我国上市)至2021年10月患者168例, 其中接受化疗联合维布妥昔单抗(BV)治疗20例(BV组), 接受化疗联合西达本胺治疗37例(西达本胺组), 接受非靶向治疗111例(非靶向治疗组);患者均接受≥2个疗程治疗。10例患者接受自体外周血造血干细胞移植, 以同期50例非移植患者作为对照。分析采用不同治疗方法患者的临床疗效及预后。采用Kaplan-Meier法进行生存分析, 并进行log-rank检验。结果 251例PTCL患者中, 26.7%(67/251)接受靶向治疗联合化疗。西达本胺组中36例可评估疗效, 总反应率(ORR)为91.7%(33/36);非靶向治疗组中88例可评估疗效, ORR为71.6%(63/88);BV组中20例可评估疗效, ORR为75.0%(15/20)。非靶向治疗组ORR与西达本胺组比较差异有统计学意义(χ2=5.89, P=0.015), 与BV组比较差...