同胞姐妹远端肾小管酸中毒2例

1临床资料 例1，女，2岁。1岁内以反复呕吐住院，误诊为肠炎，2岁时以多饮多尿、身材矮小、佝偻病体征为主要表现人院，经查血气分析、血电解质，尿pH值等，辅助检查：     

敷脐散治疗小儿风寒泻的临床疗效观察

目的:观察敷脐散治疗小儿风寒泻的临床疗效。方法:选取2016年5月~2017年10月我院门诊接诊的80例风寒泻患儿为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。对照组予以西医常规治疗,观察组予以敷脐散治疗。观察两组患儿临床疗效,比较两组治疗前后中医证候总积分、主证积分及用药不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率明显高于对照组(P0.05);治疗前,两组中医证候总积分及主证积分比较无显著性差异(P0.05);治疗后,观察组中医证候总积分及主证积分均显著低于对照组(P0.05);两组患儿均未出现明显不良反应。结论 :敷脐散治疗小儿风寒泻的临床效果明显优于常规西医治疗,可明显改善患儿临床症状,安全性高,值得临床推广应用。     

中药配方颗粒在儿科中的应用

中药配方颗粒是在中医中药理论的指导下.以符合炮制规范的优质中药饮片为原料,采用现代高新技术提取、浓缩、分离、干燥、制粒、包装而成的单味颗粒,其性味、归经、主治、功效与原生药一致,它既保持了原中药饮片的全部特征,还具有不需煎煮、直接冲服、服用量少、疗效确切、卫生安全、携带保存方便、易于调剂和适合工业化生产等优点.近年来我们采用中药配方颗粒内服、外用治疗儿科疾病,疗效显著,现举例报道如下,以供同道参考.     

LincRNA的研究进展

基因间长链非编码RNA(large intergenic non-coding RNA,lincRNA)是由蛋白编码基因间的非编码序列转录且转录本长度超过200个核苷酸的功能性RNA分子.至今在哺乳动物基因组中已发现3500多种lincRNAs,它们通过调控基因的表达参与机体的生理过程,而且在实体瘤和白血病中发现很多lincRNAs存在异常表达.该文就lincRNA的功能研究进展及lincRNA在肿瘤发生发展中的作用作一综述.     

TYMP基因新突变型线粒体神经胃肠脑肌病1例报告及文献回顾

目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料。提取外周血单核细胞DNA进行基因测序。结果该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力。基因检测发现TYMP基因c.417+1GA纯合变异为该患者的致病突变,该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致线粒体神经胃肠脑肌病。     

贾六金中医辨证与西医辨病相结合的学术思想探讨

贾六金为全国第三、五批名老中医药专家学术经验继承工作指导老师,山西名医。作者通过临诊总结和探讨贾老的学术思想,受其启迪感慨中医出路,从贾老的思想和经验中体会到中医辨证与西医辨病相结合的学术精髓。简述临证经验,利于中医之生存和发展。把中西医理论有机的结合起来,动态辨证,准确施治,造福人类。     

神经纤维瘤病Ⅰ型合并烟雾病致脑室出血一例

神经纤维瘤病(ncurofibromatosis,NF)是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病,分为两种类型,其中NFⅠ型较为常见,主要表现为累及全身皮肤的多发性神经纤维瘤、牛奶咖啡斑等,同时还可累及多个器官,发生肾动脉狭窄、视神经胶质瘤、脑血管狭窄等,其中脑血管病一度被认为是最少见的并发症[1-2].烟雾病病因复杂,目前有白塞病合并烟雾病的报道[3],但由NFⅠ型引起烟雾病较为罕见,现报道如下.     

30例隐球菌脑膜炎患者临床特点及早期死亡相关因素分析

目的 总结隐球菌性脑膜炎患者的临床特征、寻找能预测患者早期死亡的因素.方法 收集2006年1月～2012年1月中国医科大学附属第一医院收治的30例隐球菌脑膜炎患者的临床表现、实验室检查及治疗转归情况,应用SPSS13.0软件进行统计学分析.结果 30例隐球菌性脑膜炎患者临床表现以头痛(100％)、发热(80％)、神智改变(63.3％)、视力(43.3％)、听力(20％)障碍、其他颅神经受累(53.3％)为主；单因素相关分析表明:其他颅神经受累(P＜0.05)、既往存在慢性疾病(P＜0.05)、粒细胞比率升高(P＜0.01)与患者14d死亡呈正相关,而联合抗真菌治疗(P＜0.01)与患者14d死亡呈负相关；二分类因变量logistic回归分析(backward LR)表明:其他颅神经受累(OR 37.14,P＜0.01)、粒细胞比率升高(OR 37.14,P＜0.01)及治疗力度不够(OR0.00,P＜0.01)与患者14d死亡强相关.结论 其他颅神经受累、粒细胞比率降低及治疗力度不够是隐球菌脑膜炎患者早期死亡的独立危险因素.     

阴道超声的临床应用

本文使用阴道探头 ,对 10 8例患者进行阴道超声扫描 ,年龄 2 0～ 6 0岁 ,旨在探讨阴道超声的诊断优越性 ,结果报告如下。1　资料与方法病例系 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 1年 7月本院门诊及住院部分已婚患者 ,使用ＳＳＤ 2 2 0型超声扫描仪。探头频率 7.5ＭＨ2 ,将阴道探头套入装有足够量的藕合剂的避孕套内 ,使之密贴 ,患者取截石位 ,排空尿液或留少量尿液可协助定位。在阴道超声检查常规做妇检 ,了解子宫附件情况 ,然后在探头上涂抹少量藉合剂 ,缓缓插入阴道 ,探头可直接置于子宫颈部阴道穹隆的不同部位利用旋转、倾斜、抽出等各种基本手法。…     

五味子乙素对谷氨酸诱导SH-SY5Y细胞损伤的保护作用及其机制

目的: 探讨五味子乙素(Sch B)对谷氨酸(Glu)致人神经母瘤细胞SH-SY5Y细胞损伤的保护作用,阐明其对ATR信号通路的影响。 方法: 将处于对数生长期的SH-SY5Y细胞分为对照组、DMSO组、模型组、Sch B1组、Sch B2组和Sch B3组。对照组SH-SY5Y细胞不做任何处理;DMSO组SH-SY5Y细胞用17 mmol·L^-1 DMSO作用24h;模型组SH-SY5Y细胞用20 mmol·L^-1 Glu孵育24h造成细胞损伤模型;Sch B1、Sch B2和Sch B3组采用0.05、 0.10和1.00 μmol·L^-1浓度Sch B预处理SH-SY5Y细胞24 h后再用Glu(20 mmol·L^-1 )继续孵育24 h。MTT法检测细胞存活率,流式细胞术检测细胞周期变化,Western blotting法检测ATR、p-CHK1、p-Cdc25c和P53蛋白表达情况。 结果: MTT法检测,与模型组比较,Sch B1、Sch B2和Sch B3组细胞存活率明显升高(P<0.05或P<0.01),且Sch B2组细胞存活率最高,故选取Sch B2组作为Sch B组进行后续实验。细胞周期检测,与对照组比较,模型组G₀/G₁期细胞所占百分比降低(P<0.05),S期和G₂/M 期细胞所占百分比升高(P<0.05);与模型组比较,Sch B组G₀/G₁期细胞所占百分比升高(P<0.05),S期和G₂/M 期细胞所占百分比降低(P<0.05)。Western blotting法检测,与对照组比较,模型组细胞中ATR、p-CHK1、p-Cdc25c和P53蛋白表达水平明显升高(P<0.05);与模型组比较,Sch B组细胞中ATR、p-CHK1、p-Cdc25c和P53蛋白表达水平均降低(P<0.05)。 结论: Sch B对Glu致SH-SY5Y细胞损伤具有保护作用,其机制可能与下调ATR信号通路、减少细胞周期阻滞有关。