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新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变。结果(1)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。(2)70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%(9/70),22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22)。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率(7/22)高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有统计学意义(χ^2=10.295,P〈0.01)。(3)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点,其中8例多态性位点均为3232A〉G。(4)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。结论BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。 相似文献
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目的:检测新疆哈萨克族食管鳞癌患者中人乳头状瘤病毒(HPV)DNA的总感染率,通过统计学分析,探讨HPV感染与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术检测了318例新疆哈萨克族食管鳞癌(ESCC)石蜡包埋组织中HPV DNA的感染情况,其中117倒用直接裂解法制备样本DNA,201例用酚-氯仿-异戊醇提取DNA;PCR产物双向测序。测序结果应用BLAST在线分析,统计处理采用X^2检验,分析HPV与新疆哈萨克族食管鳞癌发生的相关性。结果:在新疆哈萨克族食管鳞癌组织中,HPV DNA总检出率为64.5%(205/318)。其中直接裂解法组HPV DNA栓出率为82.9%(97/117),酚-氯仿-异戊醇提取DNA纽HPV DNA捡出率为53.7%(108/201),二者之间差异有统计学意义(P〈0.05)。按照病理分化程度对哈萨克族ESCC样本DNA中HPV总感染率进行分析发现,高分化ESCC中HPV阳性率为63.2%,中分化ESCC中HPV阳性率为69.8%,低分化ESCC中HPV阳性率为50.0%,三者之间差异无统计学意(P〉0.05)结论:HPV DNA感染与新疆哈萨克族食管鳞癌存在相关性.可能是新疆哈萨克族食管癌发生的重要因素之一。 相似文献
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宫颈上皮癌变过程中表达干细胞标记细胞的分化和DNA倍体的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究在宫颈黏膜上皮癌变过程中表达上皮干细胞标记细胞的分化和DNA倍体变化,探讨其在癌变过程中的意义和预后价值。方法:98例宫颈组织分为4组:20例正常鳞状上皮(normal squamous epithelium,NSE),19例鳞状上皮不典型增生(dysplasia squamous epithelial hyperplasia,DSEH),39例原位癌(squamous carcinomain situ,SCIS)和20例浸润癌(invasive squamous epithelial carcinoma,ISEC)。用免疫组化SP法分别检测keratin 19及β1integrin,同时做Feulgen染色,用图像分析系统检测共表达kerating 19和β1integrin细胞的各种核因子参数和DNA含量、DNA倍体。结果:正常宫颈黏膜上皮表达kerating 19和β1integrin的细胞仅限于上皮基底下层。在癌变过程中,共表达kerating 19和β1integrin的细胞在阳性病例数量增多,位置上移,各种核因子形态计量学参数及DNA含量、DNA异倍体数升高,差异明显,显示出表达干细胞双标记细胞增生和分化的异常,终末分化的受抑。结论:宫颈黏膜上皮癌变过程中表达上皮干细胞标记细胞的异常增生和分化障碍可能是肿瘤形成和维持实体瘤细胞无限增殖能力的主要瘤细胞克隆,不同原位癌病例中这类细胞的DNA异倍体率之间的明显差异可能是原位癌生物学特性具有双重性的原因之一,而二倍体细胞的存在可能与有的原位癌病例能在较长时间趋于相对稳定状态的生长特性有关。 相似文献
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人乳头瘤状病毒16型与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨新疆哈萨克族食管鳞癌患者中人乳头瘤状病毒(HPV)16型的检出率.方法:采用半巢式PCR技术检测150例新疆哈萨克族食管癌石蜡包埋组织、加例正常食管粘膜活检组织中HPV16型,分析其与新疆哈萨克族食管癌发生的相关性.结果:在新疆哈萨克族食管癌组织中,HPV16型检出率为38.7%(58/150),与对照组10%(4/40)相比,差异有统计学意义(χ2=11.805,P<0.05).结论:HPvl6型感染与新疆哈萨克族食管癌的发生存在一定的相关性. 相似文献
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近年来,分子病理学技术迅速从科研发展到常规的病理诊断.目前常规检测包括:细菌病毒的检测[1-3]、肿瘤相关基因的突变[4,5]、靶向药物的分子检测[6,7]等,存档的福尔马林固定-石蜡包埋组织(formalin fixed and paraffin embedded tissues,FFPET)常常是形态学研究的宝贵资源,回顾性基因的研究与患者的治疗和临床诊断密切相关.因此DNA提取的质量将直接影响所有以DNA为研究对象的分子生物学实验,对复杂的多重PCR如T/B细胞克隆评价[8]、应用Array-CGH[9]、MLAP-based测定[10]等DNA的质量和纯度提出更高的要求.但是从FFPET中提取DNA以及用DNA进行基因研究中存在检测成功率低、重复性差等问题,多数文献描述提取DNA方法成功率为60%~80%[11],因此提取DNA的质量、纯度、片段的长度决定后续实验的成功与否.同时,对石蜡组织提取DNA前样本的量在很多文献中描述不一,针对提取DNA的方法不同,选择最合适的组织样本量,本组研究通过比较不同抽提方法对肿瘤组织不同蜡膜用量所得DNA质量,总结3种提取DNA的方法对应最合适的蜡膜用量,建立标准化操作程序. 相似文献
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焦炉逸散物中含有大量的致癌性多环芳烃,可使焦炉作业人群的肺癌发生率显著高于一般人群,且随接触量、接触工龄增加而增高[1]。2014年我院(石家庄市职业病防治院)确诊某焦化厂焦炉逸散物所致肺癌1例,现报告如下。 相似文献