脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断

目的 为一个表现为行走不稳、言语含糊和视力下降的家系的数名患者明确基因诊断,探讨其临床特点.方法 完成家系调查和神经科体检,部分成员行头部MRI和视觉、听觉诱发电位;开展SCA3、SCA1及SCA7突变基因CAG重复数目检测.结果 该家系呈常染色体显性遗传,5例成员有异常临床表现,头部MRI示小脑、脑干萎缩明显;VEP示潜伏期延迟和波幅下降,BAEP示Ⅴ波波幅下降,Ⅰ～Ⅴ、Ⅲ～Ⅴ、IPL、ILD延迟.家系成员SCA3及SCA7突变基因CAG检测均在正常范围,对照组SCA1目的 片段CAG重复数目为19～37,3例患者异常等位基因CAG重复数分别为54、60、68,诊断为SCA1患者;1例患者等位基因CAG重复数目分别为29和40,后者介于正常与异常扩展范围之间,但该患者有临床表现,且有一个患病儿子,确诊为SCA1患者.结论 SCA1患者的临床表现具有异质性,CAG重复数目检测可以为基因诊断提供依据.     

An open add-on study on cyclophosphamide in patients with refractory myasthenic crisis

Objective: To assess the efficacy and side effects of cyclophosphamide on refractory myasthenic crisis. Methods: Five patients of myasthenic crisis refractory to usual comprehensive treatment, entered an open additional study with cyclophosphamide 200 mg VD q. d or 400 mg VD q. o. d with 6-10 g of total dosage. The patients were followed up for 1-8 years. Results: All the 5 patients were effectively treated with obvious remission in 3 and improvement in 2. Two patients have returned to partial work. The side effects were tolerable. Conclusion: The present clinical trial showed that cyclophosphamide was effective, particularly in a long term as an additional therapy for treating MG patients with refractory crisis of myasthenia gravis.     

基于经典测量理论与项目反应理论的药物成瘾生命质量测定量表QLICD-DA（V2.0）条目分析

目的 运用经典测量理论（CTT）和项目反应理论（IRT）对药物成瘾生命质量测定量表QLICD-DA（V2.0）的条目进行进一步分析。方法 采用QLICD-DA（V2.0）对192名药物成瘾患者进行调查,利用IRT中的Samejima模型计算每个条目的平均信息量、区分度和难度系数,并结合CTT中的克朗巴赫法、变异度法、相关系数法和因子分析法四种统计方法对条目进行分析。结果 在IRT分析中,除了条目GPH1、GPH2、GPH3、GPH4、GPH5、GPH9,其余条目平均信息量都大于0.11,区分度0.79~2.30,难度系数都在-5.07~3.38,且随难度等级（B1→B4）增加而单调递增;在CTT分析中一共有28条目均满足3种及以上的统计方法要求,结合CTT和IRT共选出39个条目。结论 QLICD-DA（V2.0）的大部分条目性能良好,但仍有部分条目需要进一步评价和修订。     

颅内静脉窦血栓形成16例临床分析

颅内静脉窦血栓形成(CVST)是一种特殊类型脑血管病,发病率约为3/100万～4/100万,临床表现复杂多变,早期诊断、及时治疗可使致死、致残率明显降低.我科2006年7月～2009年1月收治16例CVST患者,现报告如下.     

重症肌无力的研究历程与现状

生理学研究显示重症肌无力是一种神经肌肉传递障碍性疾病.免疫学研究提示重症肌无力是一种自身免疫性疾病.识别抗乙酰胆碱受体抗体拉开了重症肌无力现代研究的序幕.免疫方面的变化导致了生理上的异常.重症肌无力中与抗体结合的是乙酰胆碱受体的a亚单位.自身免疫反应的分子基础已经明确.目前对自身免疫性重症肌无力的治疗虽有效但不理想.对先天性重症肌无力也有更深入的了解.     

“五小”行业卫生监督管理方法探讨

在实际工作中,“五小”行业已成为小食品、小公共场所的总称,“五小”行业总体存在的问题直观的表现为脏、乱、差,我市的“五小”行业范围为小饮食店、小旅社、小美发店、小浴室、小歌舞厅,“五小”行业普遍存在着卫生设施缺乏、从业人员流动性大、体检率低、卫生意识低下、无证经营等问题,给“五小”行业整治工作开展带来了很大的困难。针对“五小”行业存在的问题我们采取了系统的管理工作方法,通过4年的实施,在“五小”行业卫生管理工作起到了明显的规范作用,现把具体工作方法简述如下。“五小”行业管理方法1组织保障措施组织保障措施是“五小”行业管理的关键,强有力的组织体系是实施“五小”行业管理的前提,首先要有各级领导的支持,有专人负责、落实专项经费,“五小”行业的管理工作才能顺利进行。由卫生局成立“五小”行业管理领导小组,由局长任组长,分管局长任副组长,下设综合信息组、监督检查组、督导稽查组,明确各组工作责职,分工到人。每月定期召开工作进展情况汇报会,营造领导重视,工作人员尽职的氛围。监督检查组成员实行分片包干制,实行责任监督员制,落实每个监督员的监管单位的具体数量,明确每家单位有1个责任监督员,年终对每个监督员管辖范围的单位进行考核验...     

重症肌无力多次危象的诱因和预后

目的 探讨重症肌无力多次危象的诱因和预后.方法 对65例重症肌无力危象患者(其中11例为多次危象患者)的临床资料进行回顾性分析.结果 11例多次危象患者共发生24次危象,且均有明确诱因,其中以感染(17例次,70.8%)与疲劳紧张(5例次,20.8%)最多见.多次危象组患者经大剂量甲泼尼龙冲击或联合大剂量免疫球蛋白治疗,均取得较好的疗效,预后与单次危象组比较差异无统计学意义.多次危象组患者并发抑郁焦虑状态的比例明显高于单次危象组(P<0.01).结论 重症肌无力多次危象的主要诱因为感染、疲劳紧张等.如避免上述危险因素,加强并发症的防治,并予以适当的心理治疗,重症肌无力多次危象可防可治.     

葶苈定喘汤加减治疗急慢性支气管炎39例临床观察

目的:观察葶苈定喘汤加减治疗急慢性支气管炎的临床疗效.方法:将78例患者随机分为2组,治疗组39例选用葶苈定喘汤加减（药用葶苈子、炙麻黄、杏仁、苏子、款冬花等）治疗,对照组39例采用单纯西药常规治疗.结果:治疗组基本治愈16例,显效17例,有效4例,无效2例,总有效率94.9％;对照组基本治愈11例,显效14例,有效8...     

脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的关系探讨

目的探讨脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的发病关系.方法运用PCR扩增、基因片段测序的方法检测了128例研究对象的SEZ-6基因的17个外显子的突变情况,其中遗传性癫痫患者27例,散发的原发性癫痫患者46例,遗传性癫痫患者的无症状一级亲属40例,健康正常者15例.结果原发性癫痫患者与遗传性癫痫患者的无症状一级亲属均存在一定比例的突变,前者的突变几率为52.05%（38/73）,后者的突变率为37.5%（15/40）,二者差异有统计学意义,突变形式以杂合突变占绝大多数.结论人SEZ-6基因可能是一个重要的新的癫痫侯选基因.     

脑桥出血致Millard－Gubler综合征伴一个半综合征一例报告

脑桥出血致Ｍｉｌｌａｒｄ－Ｇｕｂｌｅｒ综合征伴一个半综合征一例报告王文昭，丁素菊，蒋建明１临床资料患者，女，６０岁。１９９５年２月１９日晚１０时突感头晕、视物旋转、视物呈双影，头痛、恶心呕吐，伴口角歪斜、右眼睑闭合不全、右侧上下肢无力、麻木。入院后查...